^

Zdrowie

  1. Główny
    2. »
  2. Zdrowie
    3. »
  3. Choroby

Choroby dzieci (pediatria)

Vitamin B12 malabsorpsjon: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Objawy złego wchłaniania witaminy B12 rozwijają się od pierwszych miesięcy życia dziecka. Zauważają słabość, bladość, opóźnienie w rozwoju fizycznym, biegunkę. Po 6-30 miesiącach od pojawienia się pierwszych objawów obserwuje się zaburzenia neurologiczne: upośledzenie umysłowe, neuropatię, mielopatię.

Wrodzone zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Wrodzone złego wchłanianie kwasu foliowego jest rzadką chorobą, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Transport kwasu foliowego jest zakłócany nie tylko w jelicie, ale również utrudnia penetrację mikroelementu do płynu mózgowo-rdzeniowego.

Enteropatyczne zapalenie akrodermii (choroba Dunbolta-Klossa)

Enteropatyczne zapalenie akrodermii - choroba związana z naruszeniem wchłaniania cynku, dziedziczona w rodzaju autosomalnego recesywnego. W wyniku defektu w proksymalnych częściach jelita cienkiego dochodzi do przerwania powstawania ponad 200 enzymów.

Choroba Menkesa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Grupa chorób związanych z niedoborem kanałów transportowych miedzi obejmują klasyczne chorobę Menkesa (choroba skręcony stalowy lub włosów), miękkie chorobę Menkesa, przykład wykonania zespołu tuby potyliczny (X związane zwiotczałej skóry, zespół Ehlersa-Danlosa, typu IX).

Zaburzenia syntezy lipoproteiny B: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Lipoproteina B jest niezbędna do tworzenia chylomikronów, lipoprotein o małej i bardzo niskiej gęstości, transportowej postaci lipidów przy przyjęciu z enterocytów do limfy.

Zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Złaganie wchłaniania glukozy-galaktozy jest chorobą dziedziczoną przez autosomalny recesywny typ związany z patologią białka transportującego glukozę i galaktozy. Istnieją mutacje w chromosomie 22 genu, który koduje białko. W tej chorobie w jelicie zmniejsza się wchłanianie monosacharydów, co wywołuje biegunkę osmotyczną, która szybko prowadzi do odwodnienia. Być może jest to naruszenie reabsorpcji glukozy w kanalikach nerek. Wchłanianie fruktozy nie jest zaburzone.

Niewydolność duodenaz, enteropeptydazy (enterokinaza)

Opisano wrodzony niedobór enterokinaz, a także przejściową niewydolność enzymu u wcześniaków. Z powodu niedoboru enterokinaz, translacja trypsynogenu do trypsyny zostaje zakłócona, w rezultacie - rozszczepienie białka w jelicie cienkim. W przypadku patologii dwunastnicy możliwy jest również niedobór duodenaz, prowadzący do niedoboru peptydazy.

Niedobór izomaltazy sacharozowej

Opisano trzy fenotypy wrodzonego niedoboru enzymu, wywołane mutacjami genu kontrolującego syntezę kompleksu enzymatycznego. Opublikowane dane na temat lokalizacji tego genu w chromosomie 3.

Niedostateczność laktazy u dzieci

Niedobór laktozy jest chorobą, która wywołuje pojawienie się zespołu złego wchłaniania (wodnista biegunka) i jest spowodowana przez rozpad w rozkładzie laktozy w jelicie cienkim.

Złośliwe wchłanianie (zespół złego wchłaniania)

Zespół złego wchłaniania (złego wchłaniania, zespół jelita zaburzenia wchłaniania, zespół przewlekłego biegunka, wlew) - nieprawidłowe wchłanianie składników odżywczych, w wyniku łamania procesach trawienia, absorpcja i transport.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.