Choroby dzieci (pediatria)

Zespół Kostmanna: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół Kostmanna (genetycznie określona genetycznie agranulocytoza dziecięca) jest najcięższą postacią dziedzicznej neutropenii. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny, mogą występować przypadki sporadyczne i dominujący typ dziedziczenia.

Neutropenia u dzieci

Kryterium neutropenię u dzieci w wieku jednego roku i dorosłych - obniżenie bezwzględnej liczby neutrofili (skrobią i podzielonych) w krwi obwodowej do 1,5 tys na 1 ml krwi albo mniej, w pierwszym roku życia. - 1 tys 1 mm lub mniej ..

Alloimmunologiczna lub izoimmunologiczna neutropenia noworodków

Alkoimmunologiczna lub izoimmunologiczna neutropenia u noworodków występuje u płodu z powodu antygenowej niezgodności neutrofilów płodu i matki. Izoprzeciwciała matki należą do klasy IgG, przenikają przez barierę łożyskową i niszczą neutrofile dziecka. Isoantibodies są zwykle leukoaglutyniny, reagują z komórkami pacjenta i jego ojca, nie reagują z komórkami matki.

Zespół Chediak-Higashi

Zespół Chediak-Higashi jest chorobą o uogólnionej dysfunkcji komórkowej. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Z powodu defektu w białku Lyst. Charakterystyczną cechą tego zespołu - peroksidazopolozhitelnye olbrzymie granulki neutrofile, eozynofile, monocyty krwi obwodowej i szpiku kostnym, jak również w komórkach granulocytów poprzednika.

Zespół Schwachmana-Diamonda: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Syndrom Shvakhmana-Diamond charakteryzuje się neutropenią i zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki w połączeniu z dysplazją przynasadową (25% pacjentów). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, istnieją przypadki sporadyczne. Przyczyną neutropenii jest porażka komórek progenitorowych i zrębu szpiku kostnego. Pogorszona chemotaksja neutrofili.

Niedobór mieloperoksydazy: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Niedobór mieloperoksydazy jest najczęstszą wrodzoną patologią fagocytów, częstość występowania całkowitego dziedzicznego niedoboru mieloperoksydazy wynosi od 1: 1400 do 1:12 000.

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem układu tworzenia anionu ponadtlenkowego w neutrofilach w odpowiedzi na stymulację przez mikroorganizmy. Choroba ta jest oparta na genetycznie zaprogramowanych zmianach w strukturze lub niedoborze enzymu oksydazy NADPH, która katalizuje redukcję tlenu do jego aktywnej postaci - nadtlenku.

Częściowa aplazja komórek czerwonych

Określenie „częściowe aplazja krwinek czerwonych” (PKKA) opisuje grupę jednostek charakteryzujących niedokrwistość w połączeniu z retikulocytopenią i zaniku lub znacznej redukcji liczby morfologicznie określone, jak również na początku erytropoezy z komórek prekursorowych w szpiku kostnym. Klasyfikacja dzieli PACA na formy wrodzone i nabyte.

Niedokrwistość diamentowo-czarnego kła

Niedokrwistość Diamond-Blackfen jest najsłynniejszą formą częściowej aplazji czerwonokrwinkowej u dzieci. Choroba została nazwana na cześć autorów, którzy opisali w 1938 roku czworo dzieci z charakterystycznymi objawami choroby.

Dyskeratoza wrodzona: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Pierwszy opis wrodzonej (wrodzonej) dyskeratozy (Dyskeratosis congenita) został przeprowadzony przez dermatologa Zinsser w 1906 r., A w latach 30-tych. Uzupełnieniem objęli się także dermatolodzy Kohl i Engman, więc inną nazwą tej rzadkiej formy dziedzicznej patologii jest "zespół Zinsser-Kohl-Engman".

Zdrowie