Niedoczynność tarczycy u dzieci

Niedoczynność tarczycy to zespół kliniczny spowodowany zmniejszoną produkcją hormonów tarczycy lub brakiem wrażliwości tkanek na nie.

Niedoczynność tarczycy to niedobór hormonów tarczycy. Objawy niedoczynności tarczycy u małych dzieci obejmują słabe odżywianie i brak rozwoju. Objawy u starszych dzieci i nastolatków są podobne do tych u dorosłych, ale obejmują również słaby wzrost, późne dojrzewanie lub oba te objawy. Diagnozę niedoczynności tarczycy stawia się na podstawie badań czynności tarczycy (np. stężenie tyroksyny w surowicy, hormon tyreotropowy ). Leczenie niedoczynności tarczycy obejmuje terapię zastępczą hormonem tarczycy.

Niedoczynność tarczycy u niemowląt i małych dzieci może być wrodzona lub noworodkowa. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje u około 1 na 4000 żywych urodzeń. Większość przypadków wrodzonych jest sporadyczna, ale około 10-20% jest rodzinnych. Najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest dysgenezja, czyli brak (ageneza) lub niedorozwój (hipoplazja) tarczycy. Około 10% wrodzonej niedoczynności tarczycy jest spowodowane dyshormonogenezą (nieprawidłową produkcją hormonów tarczycy), której występują 4 typy. Rzadko występująca w Stanach Zjednoczonych, ale powszechna w niektórych krajach rozwijających się, niedoczynność tarczycy wynika z niedoboru jodu u matki. Rzadko, przejściowa niedoczynność tarczycy może być spowodowana przez przezłożyskowe przenikanie przeciwciał, goitrogenów (np. amiodaronu) lub leków przeciwtarczycowych (np. propylotiouracylu, metimazolu).

Kod ICD-10

• E00 Zespół wrodzonego niedoboru jodu.
• E01.0 Wole rozlane (endemiczne) związane z niedoborem jodu.
• E01.1 Wole wieloguzkowe (endemiczne) związane z niedoborem jodu.
• E01.2 Wole (endemiczne) związane z niedoborem jodu, nieokreślone.
• E01.8 Inne choroby tarczycy związane z niedoborem jodu i podobne schorzenia.
• E02 Subkliniczna niedoczynność tarczycy spowodowana niedoborem jodu.
• E03.0 Wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym.
• E03.1 Wrodzona niedoczynność tarczycy bez wola.
• E03.2 Niedoczynność tarczycy wywołana lekami i innymi substancjami egzogennymi.
• E03.3 Niedoczynność tarczycy po zakażeniu.
• E03.5 Śpiączka wywołana obrzękiem śluzowatym.
• E03.8 Inne określone niedoczynności tarczycy.
• E03.9 Niedoczynność tarczycy, nieokreślona.

Niedoczynność tarczycy u starszych dzieci i młodzieży

Najczęstszą przyczyną jest autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto). Niektóre objawy niedoczynności tarczycy są podobne do objawów u dorosłych (np. przyrost masy ciała, otyłość; zaparcia; szorstkie, suche włosy; żółtawa, chłodna lub plamista, szorstka skóra). Typowe dla dzieci objawy to brak rozwoju, opóźnione dojrzewanie szkieletu i zwykle opóźnione dojrzewanie. Leczenie polega na podaniu L-tyroksyny w dawce 5 do 6 mcg/kg doustnie raz dziennie; u nastolatków dawkę zmniejsza się do 2 do 3 mcg/kg doustnie raz dziennie i dostosowuje w celu utrzymania stężenia tyroksyny w surowicy i hormonu tyreotropowego w normalnym przedziale wiekowym.

Objawy niedoczynności tarczycy u dzieci

Objawy niedoczynności tarczycy różnią się od objawów u dorosłych. Jeśli niedobór jodu wystąpi wcześnie w ciąży, u dziecka może rozwinąć się endemiczny kretynizm (zespół obejmujący głuchotę), upośledzenie umysłowe i spastyczność. W większości przypadków niemowlęta z niedoczynnością tarczycy mają niewiele objawów lub nie mają ich wcale, ponieważ łożysko otrzymuje hormony tarczycy od matki. Jednak po zmetabolizowaniu hormonów matczynych, jeśli podstawowa przyczyna niedoczynności tarczycy utrzymuje się, a niedoczynność tarczycy nie jest zdiagnozowana i leczona, występuje umiarkowane do ciężkiego opóźnienie rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, któremu może towarzyszyć hipotonia mięśniowa, przedłużona hiperbilirubinemia, przepuklina pępkowa, niewydolność oddechowa, makroglossia, duże ciemiączka, hipotrofia i chrypka. Rzadko, późne rozpoznanie i leczenie ciężkiej niedoczynności tarczycy prowadzi do upośledzenia umysłowego i niskiego wzrostu.

Klasyfikacja niedoczynności tarczycy

Wyróżnia się niedoczynność tarczycy wrodzoną i nabytą; w zależności od stopnia zaburzenia mechanizmów regulacyjnych wyróżnia się niedoczynność pierwotną (patologia samej tarczycy), wtórną (zaburzenia przysadki) i trzeciorzędową (zaburzenia podwzgórza). Wyróżnia się również postać obwodową niedoczynności tarczycy, związaną z zaburzeniem metabolizmu hormonów tarczycy w tkankach lub opornością tkanek na nie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnostyka niedoczynności tarczycy u dzieci

Rutynowe badanie przesiewowe noworodków wykrywa niedoczynność tarczycy zanim pojawią się objawy kliniczne. Jeśli wynik badania przesiewowego jest pozytywny, wskazane jest badanie czynności tarczycy, w tym stężenia tyroksyny w surowicy (T3), wolnej T4 i hormonu tyreotropowego (TSH).

[ 6 ], [ 7 ]

Leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci

W większości przypadków wymagana jest dożywotnia terapia zastępcza hormonem tarczycy. Leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci L-tyroksyną w dawce 10–15 mcg/kg doustnie raz dziennie należy rozpocząć natychmiast i monitorować w częstych odstępach czasu. Ta dawka ma na celu szybką normalizację poziomu testosteronu w surowicy, a następnie należy ją dostosować, aby utrzymać poziom testosteronu w surowicy w granicach 10–15 mcg/dl w pierwszych latach życia. W drugim roku życia zwykła dawka wynosi 5–6 mcg/kg doustnie raz dziennie, co powinno utrzymać poziom testosteronu i TSH w surowicy w normalnym przedziale wiekowym. Większość leczonych dzieci ma prawidłowy rozwój motoryczny i umysłowy. Ciężka wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci, nawet przy odpowiednim leczeniu, może nadal powodować drobne problemy rozwojowe i odbiorczą utratę słuchu. Upośledzenie słuchu może być tak subtelne, że może nie zostać wykryte podczas wstępnego badania przesiewowego. Zaleca się powtórzenie badania w wieku 1–2 lat w celu wykrycia ukrytych wad słuchu, które mogą mieć wpływ na rozwój mowy. Niedobór globuliny wiążącej tyroksynę, wykrywany podczas badania przesiewowego, którego głównym celem jest oznaczenie stężenia tyroksyny, nie wymaga leczenia, gdyż dzieci z tą chorobą pozostają w eutyreozie.