Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata jest ciężką przewlekłą niedokrwistością hemolityczną występującą u osób homozygotycznych pod kątem sierpowatego genu, któremu towarzyszy wysoka śmiertelność. Najczęściej choroba ta występuje u ludzi z Afryki. Częstość niedokrwistości sierpowatej wynosi 1: 625 noworodków. Homozygoty nie syntetyzują HbA, ich erytrocyty zawierają 90-100% HbS.

Hemoglobinopatie z sierpowatych komórek są szeroko rozpowszechnione wśród ludzi żyjących w tropikalnej Afryce i na niektórych obszarach Indii, rzadziej w Morzu Śródziemnym, na Bliskim Wschodzie iw obu Amerykach. W związku z powszechną migracją ludności zaczęto ostatnio występować w Europie Zachodniej.

Niedokrwistość sierpowata jest spowodowana przez homozygotyczność w Hb S lub podwójną heterozygotyczność: Hb S-β-talasemię lub Hb SC (HbSES, Hb SD).

[1], [2], [3]

Przyczyny niedokrwistości sierpowatej

Podstawowa wada tej choroby jest opracowanie HbS wyniku spontanicznych mutacji i delecji beta-globiny na chromosomie 11, które prowadzą do podstawienia waliny na kwas glutaminowy w łańcuchu pozycję VIR polipeptyd (a ₂, P ₂, wał 6). Deoksygenację wywołuje nienormalne półki odtlenionym hemoglobinę w postaci pojedynczych włókien, które w wyniku agregacji przekształcany kryształów, zmieniając w ten sposób błonę erytrocytów, które ewentualnie towarzyszy tworzenie komórek sierp. Uważa się, że obecność w ciele anemii anemii sierpowatej daje pacjentowi pewien stopień odporności na malarię.

Przyczyny i patogeneza niedokrwistości sierpowatej

[4], [5], [6]

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Choroba występuje w postaci epizodów bolesnych ataków (kryzysów) związanych z zamknięciem naczyń włosowatych w wyniku spontanicznych erytrocytów "cirrus", naprzemiennie z okresami remisji. Kryzysy mogą być wywoływane przez choroby współistniejące, warunki klimatyczne, stresy, możliwe jest spontaniczne pojawianie się kryzysów.

Objawy kliniczne choroby pojawiają się zwykle pod koniec pierwszego roku życia. Hemoglobina płodowa (HbF) dominuje u noworodków, ponieważ stężenie HbS wzrasta w okresie poporodowym HbF. Nadciśnienie wewnątrznaczyniowe i objawy hemolizy można wykryć już w wieku 6-8 tygodni, jednak objawy kliniczne choroby z reguły nie są typowe do wieku 5-6 miesięcy.

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Diagnoza niedokrwistości sierpowatej

Na hemogramie wykryto niedokrwistość normochromową hiperregeneracyjną - stężenie hemoglobiny wynosi zwykle 60 ~ 80 g / l, liczba retikulocytów wynosi 50-150%. W rozmazach krwi obwodowej zazwyczaj znajdują się krwinki czerwone, poddane nieodwracalnemu "sierpowi" - sierpowatym erytrocytom; Aniso- i poikilocytoza, polichromatofilia, owalocytoza, mikro- i makrocytoza są również znalezione, a ciała Kebota i Jolly znajdują się. Całkowita liczba leukocytów wzrasta do 12-20 x 10 ⁹ / l, obserwuje się neutrofilię; liczba płytek krwi jest zwiększona, szybkość sedymentacji erytrocytów jest zmniejszona.

Diagnoza niedokrwistości sierpowatej

[7], [8], [9], [10], [11]

Leczenie niedokrwistości sierpowatej

Terapia transfuzyjna w przypadku niedokrwistości sierpowatej obarczona jest zwiększoną lepkością krwi, aż do znacznego obniżenia poziomu HbS; Ht nie powinien przekraczać 25-30% przed rozpoczęciem transfuzji masy erytrocytów. Natychmiastowa transfuzja krwi jest wskazana tylko wtedy, gdy konieczne jest zwiększenie funkcji transportu krwi bez wyraźnego obniżenia poziomu Hb S, na przykład:

• z ciężką niedokrwistością;
• w kryzysie sekwestracji;
• w kryzysie aplastycznym;
• w przypadku utraty krwi;
• przed operacją.

Jak leczy się anemię sierpowatą?