Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy: przegląd informacji

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy znana jest również lekarzom jako wrodzony zespół adrenogenitalny. W ostatnich latach choroba jest opisywana częściej jako "wrodzona wirylizująca przerost kory nadnerczy", co podkreśla wpływ androgenów nadnerczowych na zewnętrzne narządy płciowe. Obecnie wiadomo, że nie zawsze z wrodzoną hiperplazją kory nadnerczy, występuje u mężczyzn zapalenie makrofensów i wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych u kobiet. Z tych powodów porzuciliśmy stosowanie terminów "wrodzony wirylizujący przerost kory nadnerczy" i "wrodzony zespół androgeniczny".

Zdarzają się również przypadki późnego rozpoznania i leczenia pacjentów z tą patologią. Kwestia terminowej diagnozy i właściwego leczenia jest bardzo ważna, ponieważ pod tym warunkiem fizyczny i seksualny rozwój pacjentów z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym prawie nie różni się od zdrowych.

Wrodzony zespół adrenogenitalny - jest uwarunkowany genetycznie, wyrażony w niedostateczności układów enzymatycznych zapewniających syntezę glukokortykoidów; powoduje zwiększone wydzielanie ACTH, które stymuluje kory nadnerczy, wydzielając tę chorobę głównie androgeny.

W przypadku wrodzonego zespołu adrenogenitalnego, w wyniku recesywnego genu, zaburzony jest jeden z enzymów. Ze względu na dziedziczną naturę choroby przerwanie procesu biosyntezy kortykosteroidów rozpoczyna się w okresie wewnątrzmacicznym, a obraz kliniczny powstaje w zależności od defektu genetycznego układu enzymatycznego.

Po uszkodzeniu enzymu 20,22-desmolaza nie tworzy się synteza hormonów steroidowych od cholesterolu do aktywnych steroidów (aldosteron, kortyzol i androgeny). Prowadzi to do zespołu utraty soli, niewydolności glukokortykoidów i niedostatecznego rozwoju maskulinizacji płciowej u płodów męskich. Jeśli pacjentki mają normalną strukturę wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, wówczas u chłopców rodzą się kobiece zewnętrzne narządy płciowe, obserwuje się zjawiska pseudohermafrodytyzmu. Rozwija tak zwany wrodzony przerost lipoidowy kory nadnerczy. Pacjenci umierają we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyny i patogeneza wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Objawy wrodzonego zespołu adrenogenitalnego 

W praktyce występują następujące główne postaci choroby.

1. Wirusowa lub nieskomplikowana postać, charakteryzująca się objawami zależnymi od działania androgenów nadnerczowych, bez zauważalnych objawów niedoboru glukokortykoidów i mineralokortykoidów. Ta postać występuje zwykle przy umiarkowanym niedoborze enzymu 21-hydroksylazy.
2. Forma Solteryayuschaya (Debre Fibiger zespół) związane z głębokim niedoborem enzymu 21-hydroksylazy, gdzie jest zaburzone tworzenie się nie tylko glukokortykoidy i mineralokortykoidy ale. Niektórzy autorzy odróżnić formy więcej opcji solteryayuschey without androgenizację bez poważnego maskulinizacja, które są zazwyczaj związane z niedoborem enzymów ZB-ol-dehydrogenazy, jak i 18-hydroksylazy.
3. Postać hipertoniczna pojawia się, gdy niedobór enzymu 11b-hydroksylazy jest niewystarczający. Oprócz wirylizacji objawy związane z wejściem do krwi 11-deoksykortyzolu (związek "S" Reichstein).

Objawy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

Diagnostyka i diagnostyka różnicowa wrodzonego zespołu adrenogenitalnego

Gdy dziecko rodzi się ze strukturą interseksualnego zewnętrznych narządów płciowych i braku określona przez badania palpacyjnego badania jąder sex chromatyny powinny być obowiązkowe badania diagnostyczne metoda pozwala uniknąć błędów w determinacji płci adrenogenital wrodzonym zespołem u dziewcząt.

Określenie poziomu 17-ketosteroidów (KS-17) w moczu lub we krwi - 17 oksiprogesterona najważniejszym sposobem diagnostycznym wrodzonej adrenogenital syndromu wydalanie 17 KS i poziom 17 oksiprogesterona krwi może przekraczać szybkość 5-10 razy, a czasem więcej. Całkowitej zawartości 17-ACS mocz virilnoe solteryayuschey i formy choroby ma wartość diagnostyczną. Jednakże gdy choroba nadciśnieniowa kształt łącznie 17 ACS podniesiony głównie frakcji 11 deoxycortisol (związek «S» Reichstein).

Rozpoznanie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Wybór płci u pacjentów z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym

Czasami, po urodzeniu, dziecko, które ma płeć genetyczną i gonadalną, z powodu wyrażonej maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych, błędnie instaluje płeć męską. Przy wyraźnym wirylizacji pokwitania, nastolatki z prawdziwą płcią żeńską są oferowane, aby zmienić płeć na mężczyznę. Leczenie glukokortykoidami prowadzi szybko do feminizacji, rozwoju gruczołów sutkowych, pojawienia się menstruacji, aż do przywrócenia funkcji rozrodczej. W przypadku wrodzonego zespołu adrenogenitalnego u osób z genetyczną i gonadalną płcią płciową wskazane jest wybranie płci żeńskiej.

Zmiana płci w przypadku jej błędnej definicji jest bardzo trudnym pytaniem. Powinien zostać rozwiązany w najwcześniejszym możliwym wieku pacjenta po kompleksowym badaniu w specjalistycznym szpitalu, seksuologu, psychiatrze, urologu i ginekologu. Oprócz czynników hormonalnych i somatycznych, lekarz musi brać pod uwagę wiek pacjenta, siłę jego ustawień psychospołecznych i psychoseksualnych, rodzaj jego układu nerwowego. Uporczywe i celowe przygotowanie psychologiczne jest niezbędne przy zmianie płci.

Leczenie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy