Ataksja czuciowa

W neurologicznym upośledzeniu głębokiej wrażliwości rozwija się ataksja sensoryczna - niezdolność do kontrolowania ruchów proprioceptywnie, co objawia się chwiejnością chodu, zaburzeniami koordynacji ruchowej. Zaburzenia motoryczne gwałtownie nasilają się, jeśli pacjent zamyka oczy. Patologia nie jest całkowicie wyleczona: pacjenci przechodzą intensywne działania rehabilitacyjne mające na celu wsparcie układu ruchu i poprawę jakości życia. [ 1 ]

Epidemiologia

W porównaniu z ataksją móżdżkową ataksja sensoryczna jest stosunkowo rzadka. W większości przypadków powstaje w wyniku uszkodzenia tylnych kolumn i w konsekwencji zaburzenia aferentacji proprioceptywnej, co można zaobserwować w szczególności u pacjentów z chorobą friedreicha, awitaminozą E i _B12, kiłą układu nerwowego.

Ataksję sensoryczną rozpoznaje się na podstawie wyraźnej niewydolności proprioceptywnej i znacznego nasilenia objawów klinicznych na tle zamknięcia oczu. Często obserwuje się pseudohiperkinezę kończyny dotkniętej chorobą.

Termin pochodzi od greckiego słowa „ataksja”, które tłumaczy się jako „zaburzenie”. Ataksja sensoryczna może działać jako syndromowy dodatek do diagnozy w urazach i patologiach zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego. Jako samodzielna jednostka nozologiczna problem jest rozpatrywany tylko w niektórych dziecięcych chorobach dziedzicznych, więc rzeczywista częstość rozwoju tego zaburzenia jest nieznana (ataksja wtórna, jako objaw towarzyszący innej patologii, zwykle nie jest uwzględniana w statystykach).

Dziedziczna ataksja sensoryczna jest bardzo rzadką (sierocą) chorobą. Do tej grupy zaliczają się choroby występujące w mniej niż 1 przypadku na 2000 osób.

Przyczyny ataksja czuciowa

Ataksja sensoryczna jest spowodowana upośledzeniem głębokich typów wrażliwości, w szczególności:

• Wrażliwość mięśniowo-stawowa, która odbiera sygnały o położeniu tułowia w przestrzeni;
• Wrażliwości na wibracje;
• Uczucie presji i ciężaru.

Zaburzenia ruchu i koordynacji w ataksji sensorycznej wynikają z braku odbioru informacji kinestetycznych z centralnych części aparatu proprioceptywnego, tzn. układ nie otrzymuje sygnałów, np. o skurczach mięśni. Patologia nie jest rozpatrywana jako samodzielna jednostka nozologiczna, ale jest zespołem objawów, który charakteryzuje się zespołem ataksji sensorycznej, występującym w wielu chorobach neurologicznych. Obraz kliniczny w tym przypadku zależy od indywidualnych cech uszkodzenia kierunków nerwów proprioceptywnych.

Zaburzenie może występować w różnych częściach aparatu proprioceptywnego - w szczególności w tylnych kolumnach rdzeniowych, zwojach rdzenia kręgowego, korzeniach tylnych, wzdłuż poziomu rdzenia przedłużonego, kory mózgowej lub wzgórza. Problem często wynika z uszkodzenia naczyń (udar mózgu lub mózgu), zapalenia rdzenia kręgowego, procesów nowotworowych w mózgu lub rdzeniu kręgowym, mielozy nerwów rdzeniowych, suchości rdzenia kręgowego, urazów rdzenia kręgowego, stwardnienia rozsianego.

U niektórych pacjentów występowanie ataksji sensorycznej wiąże się z interwencją chirurgiczną w obrębie rdzenia kręgowego lub mózgu.

Części obwodowe aparatu proprioceptywnego są dotknięte u chorych na zespół Guillaina-Barrégo, polineuropatię cukrzycową, toksyczną, zakaźną toksyczną lub amyloidową. Ponadto ataksja sensoryczna występuje na tle niektórych patologii genetycznych – w szczególności mówimy o ataksji Fredreicha. [ 2 ]

Czynniki ryzyka

Ataksja sensoryczna rozwija się, gdy uszkodzone zostaną następujące struktury:

• Tylne kanały rdzeniowe to kanały klinowate i pęczek Golla (kanały rdzeniowe wstępujące). Jest to najczęstsze zaburzenie w ataksji czuciowej. Może być obserwowane jako konsekwencja urazu związanego z ostrym zgięciem kręgosłupa.
• Nerwy obwodowe. Dotknięte na tle zaburzeń aksonów włókien nerwowych, mielinopatii, transformacji Wallera spowodowanej urazem lub niedokrwieniem nerwu obwodowego.
• Korzenie tylne rdzenia kręgowego (na skutek urazu, ucisku itp.).
• Pętla przyśrodkowa znajduje się w pniu mózgu i stanowi część kanału przewodzącego, który transportuje impulsy z aparatu mięśniowo-ścięgnistego i układu opuszkowo-wzgórzowego.
• Wzgórze zapewniające realizację odruchów bezwarunkowych.

U niektórych pacjentów pojawienie się ataksji czuciowej wiąże się z uszkodzeniami przeciwległego płata ciemieniowego.

Ataksja sensoryczna rozwija się najczęściej na tle takich patologii:

• Suchość rdzenia kręgowego (rodzaj trzeciorzędowej kiły układu nerwowego).
• Mieloza linowa (zwyrodnienie bocznego i tylnego rdzenia kręgowego w wyniku długotrwałego niedoboru witaminy B12 lub niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego).
• Polineuropatie (błonicze, demielinizacyjne, neuropatie arsenowe, zespół Guillaina-Barrégo, zespół Refsuma i zespół Krabégo itp.).
• Patologie naczyniowe (w szczególności niedokrwienie pnia tętniczego rdzenia kręgowego).
• Procesy nowotworowe mózgu.

Ataksja sensoryczna występuje również w rzadkiej autosomalnej recesywnej chorobie Friedreicha. Zaburzenia koordynacji ruchowej występują na tle uszkodzeń mięśnia sercowego i innych układów i narządów.

Patogeneza

Ataksja sensoryczna rozwija się z powodu uszkodzeń włókien nerwów obwodowych, tylnych korzeni i kolumn rdzeniowych, pętli przyśrodkowej. Włókna te przenoszą impulsy proprioceptywne, przenosząc informacje do kory mózgowej o położeniu ciała, kończyn i ich ruchach.

Odczucia mięśniowo-stawowe są określane przez aparat receptorowy reprezentowany przez ciałka blaszkowate Paciniego - nieotoczone zakończenia nerwowe, które są obecne w torebkach stawowych, więzadłach, mięśniach i okostnej. Sygnały z zakończeń podążają za neuronami czuciowymi pierwszego rzędu wchodzącymi do tylnego rogu rdzenia kręgowego i dalej do tylnych kolumn.

Przepływ proprioceptywny z nóg odbywa się za pomocą cienkiego pęczka Golla, położonego przyśrodkowo, a z rąk za pomocą klinowatego pęczka Bourdacha, położonego bocznie.

Włókna nerwowe biorące udział w tym transporcie tworzą synapsy z komórkami nerwowymi czuciowymi drugiego rzędu.

Gałęzie komórek nerwowych drugiego rzędu krzyżują się, a następnie w pętli przyśrodkowej przechodzą do jądra wzgórza brzusznego tylnego, gdzie zlokalizowane są komórki nerwowe czuciowe trzeciego rzędu, mające połączenie z korą płata ciemieniowego.

Transport sygnałów nerwowych, które zapewniają czucie ramionom i nogom, odbywa się poprzez tylne korzenie rdzeniowe. Nerwy w tylnym rdzeniu kręgowym odpowiadają za czucie sensoryczne i ból.

Gdy korzenie tylne są uszkodzone, wrażliwość obszaru skórnego, który jest unerwiany przez odpowiadające włókna nerwowe, zostaje utracona. Jednocześnie odruchy ścięgniste są zmniejszone lub zanikają, chociaż aktywność motoryczna jest nadal obecna.

Kiedy część drogi wstępującej ulega uszkodzeniu, rdzeń kręgowy traci zdolność przekazywania informacji o położeniu kończyn do mózgu, co powoduje zaburzenia koordynacji ruchowej.

W przypadku polineuropatii i uszkodzeń tylnych kolumn chod i ogólnie motoryka nóg są symetrycznie zaburzone. Ruchy ramion nie są zaburzone lub są zaburzone tylko w niewielkim stopniu. [ 3 ]

Objawy ataksja czuciowa

Objawy ataksji sensorycznej charakteryzują się naruszeniem wrażeń motorycznych pochodzących z własnego ciała. Na początku można to zauważyć po zmianie chodu osoby: pacjent zaczyna chodzić z nogami szeroko rozstawionymi, nieprawidłowo je zginając i prostując w stawach kolanowych i biodrowych, „lądując” stopą po każdym kroku. Praktykujący neurolodzy nazywają ten chód „tupaniem” lub „tabetycznym”, a sami pacjenci nazywają go „pochylającym się” lub „watą chłonną”.

Pacjent próbuje korygować niedobór proprioceptywny za pomocą stałej kontroli wzrokowej. Na przykład podczas chodzenia osoba ta nieustannie wpatruje się w swoje stopy, kierując głowę w dół. Jeśli kontrola wzrokowa zostanie przerwana, zaburzenie ruchu ponownie się pogarsza. Chodzenie z zawiązanymi oczami lub w ciemnościach staje się niemożliwe.

Ataksji sensorycznej obejmującej kończyny górne towarzyszy zaburzenie koordynacji i dowolnych umiejętności motorycznych, w wyniku czego cierpi zwykła aktywność. W szczególności pacjentowi trudno jest jeść pierwsze potrawy łyżką, pić wodę ze szklanki, zapinać drobne części ubrania, posługiwać się kluczem. W spoczynku uwagę zwracają nieuporządkowane mimowolne ruchy paliczków palców o typie hiperkinezy. Charakterystyczną cechą ataksji sensorycznej jest to, że pseudohiperkineza zanika wraz z rozpoczęciem dowolnej aktywności motorycznej.

Pierwsze objawy ataksji czuciowej mogą być różne, co zależy od cech uszkodzenia mechanizmu proprioceptywnego. Jeśli proces patologiczny obejmuje kolumny tylne na poziomie odcinków piersiowo-lędźwiowych, ataksja jest zauważana tylko w nogach. Jeśli dotknięte są kolumny tylne powyżej zgrubienia szyjnego, problem objawia się zarówno w kończynach górnych, jak i dolnych. Przy jednostronnych zmianach patologicznych w aparacie proprioceptywnym przed przejściem włókien na drugą stronę rozwija się homolateralna hemiataksja, która charakteryzuje się występowaniem naruszenia w połowie ciała po stronie uszkodzenia. W jednostronnych bolesnych zmianach głębokich kanałów czuciowych po ich skrzyżowaniu problem objawia się heterolateralną hemiataksją: dotknięte są kończyny przeciwległe do dotkniętej strony.

Gradacja

W zależności od objawów klinicznych wyróżnia się następujące stadia ataksji czuciowej:

1. Stopień łagodny – obserwowany u pacjentów z ograniczonym uszkodzeniem przewodowego szlaku rdzeniowo-móżdżkowego. Głęboka wrażliwość nie jest upośledzona, koordynacja ruchowa i chód są umiarkowanie upośledzone.
2. Etap środkowy, czyli umiarkowanie ciężki, charakteryzuje się zmniejszeniem napięcia mięśni zginaczy i prostowników, co znacznie utrudnia pacjentowi wykonywanie zwykłych czynności domowych. Osłabiają się również odruchy ogólne, traci się poczucie wsparcia, a podczas chodzenia pojawia się potrzeba stałej kontroli wzrokowej. Chód staje się typowy dla ataksji sensorycznej.
3. Ciężki etap: pacjent traci zdolność chodzenia i stania.

Formularze

Ataksja sensoryczna występuje:

• Statyczność, która objawia się zaburzeniami utrzymywania postawy (co jest szczególnie widoczne, gdy pacjent zamyka oczy);
• Dynamiczny, w którym objawy patologiczne ujawniają się wraz z rozpoczęciem aktywności ruchowej.
• Ponadto, jeśli dotknięte są drogi głębokiej wrażliwości, należy wyróżnić:
• Ataksja jednostronna, która rozwija się, gdy wzgórze lub pień mózgu po przeciwnej stronie zostaną uszkodzone;
• Ataksja obustronna powstaje, gdy ognisko patologiczne zlokalizowane jest w okolicy skrzyżowania pętli przyśrodkowej.

Komplikacje i konsekwencje

Ataksja sensoryczna to stan patologiczny charakteryzujący się upośledzoną koordynacją ruchową. Wraz z postępem tej choroby osoba staje się niepełnosprawna, jakość życia i jego długość ulegają pogorszeniu.

Dreszcze kończyn, częste zawroty głowy, utrata zdolności samodzielnego poruszania się i wykonywania podstawowych czynności, zaburzenia układu oddechowego i pokarmowego – takie zaburzenia znacznie komplikują życie chorego. Z czasem rozwija się niewydolność oddechowa i przewlekła niewydolność serca, pogarsza się odporność, występuje tendencja do częstych patologii infekcyjnych.

Niemniej jednak należy zrozumieć, że te działania niepożądane nie występują u wszystkich pacjentów z ataksją sensoryczną. U poszczególnych pacjentów, pod warunkiem przestrzegania wszystkich zaleceń lekarskich i terminowej terapii farmakologicznej, obraz kliniczny choroby nie pogarsza się, a jakość życia nie ulega obniżeniu. Wielu pacjentów dożywa podeszłego wieku.

Szczególnie niekorzystne rokowanie może mieć miejsce, jeżeli u pacjenta zostanie wykryte występowanie nowotworów złośliwych, padaczki, zapalenia mózgu, zaburzeń krążenia mózgowego.

Diagnostyka ataksja czuciowa

Ataksja sensoryczna jest wykrywana podczas wstępnego badania pacjenta przez neurologa. Obserwuje się hipotonię mięśni (zginaczy i prostowników) dotkniętych ramion lub nóg, utratę głębokiej wrażliwości. Podczas próby przyjęcia pozycji Romberga obserwuje się drżenie, ze znacznym wzmocnieniem podczas zamykania oczu. Postawie z wyciągniętymi do przodu kończynami górnymi towarzyszy fałszywa hiperkineza (pseudoatetoza).

Zaburzone są również testy koordynacyjne: pacjent nie może włożyć palca do czubka własnego nosa, nie może włożyć pięty jednej stopy do stawu kolanowego drugiej stopy. Zewnętrznie ustala się typowy chód tabetyczny. Przy próbie przejechania piętą jednej stopy nad grzebieniem kości piszczelowej drugiej stopy występują szarpnięcia i pięta jest obrócona na bok. [ 4 ]

Kluczowym elementem jest ustalenie przyczyny stanu patologicznego, w tym celu stosuje się diagnostykę laboratoryjną i instrumentalną:

• Badanie neurologiczne w celu wykluczenia innych rodzajów ataksji (diagnostyka różnicowa);
• Ogólne badania krwi i moczu;
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, pobranego podczas nakłucia lędźwiowego, w celu wykluczenia stwardnienia rozsianego, chorób zapalnych ośrodkowego układu nerwowego, kiły układu nerwowego;
• Komputerowe i magnetyczne obrazowanie mózgu i rdzenia kręgowego;
• Elektroneuromiografia służąca ocenie stanu mięśni i nerwów obwodowych;
• Poradnictwo genetyczne mające na celu wykluczenie patologii dziedzicznych (czasami z wykorzystaniem testów DNA).

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku innych typów ataksji.

Ataksja przedsionkowa rozwija się, gdy jakikolwiek obszar mechanizmu przedsionkowego jest dotknięty, w szczególności nerw przedsionkowy, jądro w pniu mózgu, ośrodek korowy w płacie skroniowym mózgu. Nerw przedsionkowy bierze swój początek w węźle Scarpy, zlokalizowanym w wewnętrznym kanale słuchowym. Obwodowe gałęzie węzłów komórkowych prowadzą do trzech kanałów półkolistych, a gałęzie centralne prowadzą do jąder przedsionkowych pnia mózgu.

Typowymi objawami ataksji przedsionkowej są: zawroty głowy układowe, nudności (czasem do wymiotów), oczopląs poziomy. Patologię wykrywa się częściej na tle zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, procesów nowotworowych tylnego dołu czaszki, czwartej komory, mostu Varola.

Jeśli proces patologiczny dotyczy okolicy czołowej i skroniowo-potylicznej, występują zaburzenia koordynacji ruchowej w typie ataksji korowej, która ma podobieństwa do ataksji móżdżkowej. Ataksja móżdżkowa i sensoryczna mają następujące główne różnice:

• Rozwój ataksji korowej obserwuje się po stronie przeciwnej do ogniska uszkodzenia korowego (w uszkodzeniach móżdżku dotknięta jest strona uszkodzenia);
• W ataksji korowej występują także inne objawy wskazujące na uszkodzenia strefy czołowej (zaburzenia psychiczne i węchowe, niedowład nerwu twarzowego), strefy potyliczno-skroniowej (mroczki, halucynacje różnego typu, hemianopsja jednoimienna, afazja sensoryczna itp.).

Ataksję korową obserwuje się głównie w patologii wewnątrzmózgowej z lokalizacją czołową lub potyliczno-skroniową. Są to zapalenia mózgu, zaburzenia krążenia mózgowego, procesy nowotworowe.

Jeśli chodzi o ataksję sensoryczną, to rozwija się ona na tle uszkodzenia tylnych kolumn, rzadziej - tylnych korzeni, ośrodków obwodowych, kory płata ciemieniowego mózgu, guzka nerwu wzrokowego. Najczęściej problem występuje u pacjentów z suchością kręgosłupa, zapaleniem wielonerwowym, mielozy funikularnej, zaburzeniami naczyniowymi lub nowotworowymi z lokalizacją w strefie guzka nerwu wzrokowego, płata ciemieniowego mózgu, torebki wewnętrznej.

Leczenie ataksja czuciowa

Ataksję sensoryczną trudno wyleczyć, dlatego główne leczenie ma na celu poprawę ogólnego stanu pacjenta, zahamowanie postępu choroby i poprawę jakości życia.

Stosowane jest kompleksowe podejście, obejmujące farmakoterapię, fizjoterapię i fizykoterapię (PT). Terapia wspomagająca jest prowadzona przy użyciu takich leków:

• Witaminy z grupy B - wpływają na stan tkanki mięśniowej, przyczyniają się do zniesienia skurczów (podawane w postaci iniekcji domięśniowych);
• Ryboflawina i immunoglobuliny - stosowane w celu stymulacji włókien nerwowych;
• Nootropiki - normalizują aktywność mózgu, poprawiają przekazywanie impulsów nerwowych, mogą być stosowane w celu uzyskania łagodnego efektu uspokajającego, korygującego stan psycho-emocjonalny;
• Preparaty multiwitaminowe - stosowane w celu poprawy odporności.

Lekarz może przepisać leki antycholinesterazowe, jeśli występuje zapalenie nerwów lub ciężka dystrofia mięśniowa. Kompleksowe leczenie przyczynia się do aktywacji aktywności mięśni, optymalizując pracę receptorów nerwowych odpowiedzialnych za koordynację ruchową. Niemniej jednak nie jest możliwe całkowite pozbycie się ataksji sensorycznej, co wynika z niemożności wyeliminowania przyczyn leżących u podłoża rozwoju zaburzenia.

Fizjoterapia i fizykoterapia powinny być stosowane przez pacjenta regularnie. Zabiegi fizjoterapeutyczne są przepisywane na kursach, a ćwiczenia fizjoterapeutyczne są najpierw wykonywane pod okiem terapeuty, a następnie samodzielnie lub pod nadzorem osób bliskich. Możliwe jest dodatkowe wykorzystanie specjalnych symulatorów, takich jak te, które pomagają rozwijać zgięcie i precyzyjną motorykę rąk.

Za przydatne uznaje się długie spacery (do 1 km, codziennie), ćwiczenia z małą piłką. Nadmierne ćwiczenia nie są mile widziane: wystarczą ćwiczenia gimnastyczne przez około pół godziny dziennie. [ 5 ]

Zapobieganie

Nie ma konkretnych metod zapobiegania ataksji sensorycznej. Specjaliści kładą nacisk na terminową opiekę medyczną, która przyczynia się do wczesnego wykrywania i leczenia chorób, które mogą później powodować rozwój ataksji.

Inne środki zapobiegawcze obejmują:

• Wczesne leczenie procesów infekcyjnych i zapalnych w organizmie;
• Monitorowanie odczytów ciśnienia krwi;
• Wykluczenie czynności i sportów, które mogą prowadzić do urazów głowy;
• Prowadzenie zdrowego trybu życia, unikanie złych nawyków, przestrzeganie harmonogramu pracy i snu oraz spożywanie zbilansowanej diety składającej się z wysokiej jakości produktów.

Prognoza

Ataksję sensoryczną można wyleczyć tylko wtedy, gdy przyczyna stanu patologicznego zostanie całkowicie wyeliminowana, co zdarza się dość rzadko. Najgorsze rokowanie odnotowuje się u pacjentów z dziedzicznymi i złośliwymi postaciami choroby, a także w przypadku rozwoju stabilnych ognisk zwyrodnienia: w takich sytuacjach pacjentom przepisuje się wyłącznie terapię wspomagającą w celu poprawy jakości życia i spowolnienia postępu zaburzenia.

Jeśli uda się wyeliminować przyczynę patologii i przywrócić dotknięty obszar drogi proprioceptywnej, wówczas możemy mówić o możliwym korzystnym wyniku. U większości pacjentów ataksja sensoryczna charakteryzuje się stałym postępem, stan pacjentów stopniowo się pogarsza, co jest szczególnie zauważalne przy braku odpowiedniej terapii wspomagającej i rehabilitacji.