Zespół miopatyczny: przyczyny, objawy, diagnoza

Termin miopatia jest szeroko rozumiany jako choroba mięśni szkieletowych. Według jednej z nowoczesnych klasyfikacji miopatie dzielą się na dystrofie mięśniowe, miopatie wrodzone (congenital), miopatie błonowe, miopatie zapalne i miopatie metaboliczne. Klinicyści używają terminu „zespół miopatyczny” jako pojęcia czysto klinicznego, które oznacza określone zmniejszenie lub utratę zdolności do wykonywania pewnych funkcji motorycznych z powodu osłabienia pewnych mięśni.

„Dystrofie mięśniowe”

Miopatie błonowe

Miopatie zapalne

Miopatie metaboliczne

Miopatie toksyczne

Miopatia alkoholowa

Miopatia paranowotworowa

Diagnostyka miopatii

Główne formy miopatii:

• I. Dziedziczne postępujące dystrofie mięśniowe: dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera, dystrofia Emery’ego-Dreifussa, twarzowo-łopatkowo-ramienna, łopatkowo-strzałkowa, obręczowo-kończynowa, forma dystalna, oczno-gardłowa, postępująca zewnętrzna oftalmoplegia. Wrodzona dystrofia mięśniowa.
• II. Miopatie z zespołem miotonicznym (miopatie błonowe).
• III. Miopatie zapalne: zapalenie wielomięśniowe, AIDS, kolagenozy itp.
• IV. Miopatie metaboliczne (w tym miopatie endokrynologiczne i mitochondrialne; mioglobulinemia itp.).
• V. Miopatie jatrogenne i toksyczne.
• VI. Miopatia alkoholowa.
• VII. Miopatia paranowotworowa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

„Dystrofie mięśniowe”

Dystrofie mięśniowe to termin używany do opisu dziedzicznych form miopatii, którym towarzyszy zwyrodnienie mięśni. Jest to cała grupa chorób, z których większość zaczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, ma stale postępujący przebieg i prędzej czy później prowadzi do poważnej niepełnosprawności. Zaproponowano kilka szczegółowych klasyfikacji dystrofii mięśniowych, opartych na różnych zasadach (genetycznych, biochemicznych, klinicznych), ale nie ma jednolitej klasyfikacji.

Dystrofie spowodowane niedoborem dystrofiny obejmują dwie główne formy: dystrofię mięśniową Duchenne'a i dystrofię mięśniową Beckera.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, czyli pseudohipertroficzna dystrofia mięśniowa Duchenne'a, jest najzłośliwszą i najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej sprzężonej z chromosomem X. Enzymemia CPK jest wykrywana już w okresie noworodkowym, ale objawy kliniczne pojawiają się w wieku 2-4 lat. Dzieci te zaczynają chodzić późno, trudno im lub wręcz nie mogą biegać i skakać, często upadają (szczególnie podczas prób biegania), mają trudności z wchodzeniem po schodach lub po pochyłej podłodze (osłabienie mięśni proksymalnych) i chodzeniem na dużych palcach (chodzenie na palcach) z powodu przykurczu ścięgien stopy. Możliwe jest obniżenie inteligencji. Charakterystyczne jest pseudohipertrofia mięśni brzuchatych łydki. Stopniowo proces przyjmuje kierunek wstępujący. Powstaje hiperlordoza i kifoskolioza. W wieku 8-10 lat chód jest poważnie upośledzony. Pacjent wstaje z podłogi za pomocą charakterystycznych technik „miopatycznych”. W wieku 14-15 lat pacjenci są zazwyczaj całkowicie unieruchomieni i umierają w wieku 15-17 lat z powodu osłabienia mięśni oddechowych klatki piersiowej. EKG ujawnia nieprawidłowości w prawie 90% przypadków (kardiomiopatia). Poziom CPK jest gwałtownie podwyższony. EMG pokazuje poziom uszkodzenia mięśni. Biopsja mięśni ujawnia niespecyficzne, choć charakterystyczne, nieprawidłowości histopatologiczne.

Dystrofia mięśniowa Beckera jest drugą najczęstszą, ale łagodną postacią pseudohipertroficznej miodystrofii. Początek choroby przypada na okres od 5 do 15 lat. Schemat zaangażowania mięśni jest taki sam jak w postaci Duchenne’a. Charakterystyczne jest osłabienie obręczy miednicznej i mięśni bliższych kończyn dolnych. Zmienia się chód, pojawiają się trudności przy wstawaniu z niskiego krzesła, przy wchodzeniu po schodach. Rozwija się ciężka pseudohipertrofia mięśni łydek; proces powoli rozprzestrzenia się w górę na mięśnie obręczy barkowej i bliższych kończyn dolnych. Poziom CPK jest podwyższony

Przebieg choroby jest łagodniejszy i wolniejszy, z późniejszym upośledzeniem zdolności do pracy.

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (Erb-Roth) jest chorobą dziedziczną o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Początek choroby występuje w wieku 14-16 lat. Pojawia się osłabienie mięśni, a następnie zanik mięśni obręczy miednicznej i proksymalnych części nóg, rzadziej dotknięte są również mięśnie obręczy barkowej. Występuje hipotonia mięśniowa i „luz” stawów. Z reguły zaangażowane są mięśnie pleców i brzucha („kaczy” chód, trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej, wyraźna lordoza w odcinku lędźwiowym i wysunięcie brzucha do przodu, „skrzydlate łopatki”). Pacjent zaczyna stosować specjalne techniki w procesie samoopieki. W zaawansowanych przypadkach można wykryć zanik terminalny, cofnięcia mięśni i ścięgien, a nawet przykurcze. W większości przypadków mięśnie twarzy nie są dotknięte. Rozwija się tu również pseudohipertrofia mięśni łydek. Poziom CPK we krwi jest podwyższony. EMG pokazuje poziom uszkodzeń mięśni.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna (dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna Landouzy'ego-Dejerine'a) jest stosunkowo łagodną postacią autosomalną dominującą, która zaczyna się ujawniać w wieku 20-25 lat objawami osłabienia mięśni i zaniku twarzy („twarz miopatyczna”), obręczy barkowej, pleców i proksymalnych części ramion. Uszkodzenie tylko górnej połowy ciała może trwać do 10-15 lat. Następnie występuje tendencja do rozprzestrzeniania się zaniku w dół. Odruchy ścięgniste pozostają nienaruszone przez długi czas. Charakterystyczna jest asymetria objawów. Poziom enzymów we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie podwyższony.

Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa charakteryzuje się późnym początkiem (w 4-6 dekadzie życia) i objawia się uszkodzeniem mięśni zewnątrzgałkowych, a także mięśni gardła z zaburzeniami połykania. Istnieje również postać z izolowanym uszkodzeniem tylko mięśni zewnątrzgałkowych, które stopniowo postępując, ostatecznie prowadzi do całkowitej oftalmoplegii zewnętrznej. Ta ostatnia zwykle występuje bez podwójnego widzenia (miopatia oczna lub postępująca oftalmoplegia zewnętrzna Graefego). Diagnozę potwierdza badanie EMG. Poziom CPK rzadko wzrasta (jeśli proces rozprzestrzenia się na inne mięśnie prążkowane).

Zanik mięśni łopatkowo-strzałkowych (scapuloperoneal) Davidenkova charakteryzuje się postępującą atrofią i osłabieniem grup mięśni strzałkowych, a następnie mięśni obręczy barkowej. Niektórzy badacze uważają, że zespół zaniku łopatkowo-strzałkowego jest wariantem rozwoju dystrofii mięśniowej Landouzy'ego-Dejerine'a.

Dystalna dystrofia mięśniowa jest wyjątkiem od całej grupy miodystrofii, ponieważ najpierw atakuje dystalne mięśnie piszczeli i stóp, a następnie ramion. Odruchy ścięgniste zanikają w tej samej kolejności. Rzadko proces rozprzestrzenia się na mięśnie proksymalne. Do diagnozy konieczne jest zachowanie wrażliwości i prawidłowej szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż nerwów. Poziom CPK jest prawidłowy lub nieznacznie podwyższony. EMG potwierdza poziom mięśniowy zmiany.

Istnieją odmiany dystalnej dystrofii mięśniowej rozpoczynające się w okresie niemowlęcym, w dzieciństwie, o późnym początku (typ Welandera), z gromadzeniem się inkluzji desminy.

Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa ma typ dziedziczenia sprzężony z chromosomem X, zaczyna się w wieku 4-5 lat charakterystycznym barkowo-strzałkowym rozkładem zaniku i osłabienia (odcinki dystalne pozostają nienaruszone nawet w zaawansowanych przypadkach). Typowe jest wczesne powstawanie przykurczów w stawach łokciowych, szyi i ścięgnach Achillesa. Inną typową cechą jest brak pseudohipertrofii. Charakterystyczne są zaburzenia rytmu serca, wady przewodzenia (czasami całkowity blok z nagłą śmiercią pacjenta). Poziom CPK w surowicy pozostaje prawidłowy przez długi czas. EMG pokazuje zarówno poziom uszkodzeń neurogennych, jak i mięśniowych.

Szczególną grupę - miopatie wrodzone - stanowi kilka chorób, które zwykle wykrywane są od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie i charakteryzują się łagodnym przebiegiem: często pozostają stabilne przez całe życie; czasami nawet zaczynają się cofać; jeśli w niektórych przypadkach odnotowuje się progresję, to jest ona bardzo nieznaczna.

Rozpoznanie tych chorób na podstawie obrazu klinicznego jest niemal niemożliwe. W tym celu stosuje się badania histochemiczne, mikroskopowe elektronowe i drobne badania biochemiczne. Zazwyczaj jest to obraz „wiotkiego dziecka” (@Floppy baby”) z uogólnionym lub proksymalnym osłabieniem mięśni, zanikiem i hipotonią, zmniejszonymi lub nieobecnymi odruchami ścięgnistymi. Czasami rozwijają się przykurcze.

Do tej grupy zalicza się takie choroby, jak: choroba rdzenia centralnego, choroba wielordzeniowa, miopatia nemalinowa, miopatia centronuklearna, miopatia z wrodzonej dysproporcji typów włókien, miopatia z ciałami redukującymi, miopatia z ciałami odciskowymi, miopatia z ciałami cytoplazmatycznymi, miopatia z agregatami cewkowymi, przewaga włókien mięśniowych typu I.

EMG ujawnia niespecyficzne zmiany miopatyczne w tych formach. Enzymy mięśniowe we krwi są albo normalne, albo lekko podwyższone. Diagnoza opiera się na badaniu mikroskopowym elektronowym.

Miopatie błonowe

Tak zwane miopatie błonowe, do których zaliczają się zespoły miotoniczne.

Miopatie zapalne

Do grupy miopatii zapalnych zalicza się takie choroby, jak: polio i zapalenie skórno-mięśniowe; zapalenie mięśni i miopatia z ciałami wtrętowymi; zapalenie mięśni w chorobach tkanki łącznej; miopatia sarkoidalna; zapalenie mięśni w chorobach zakaźnych.

Zapalenie wielomięśniowe

Występuje w każdym wieku, ale najczęściej u dorosłych. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Choroba zaczyna się stopniowo i postępuje przez kilka tygodni lub miesięcy. Możliwe są spontaniczne remisje i nawroty. Osłabienie jest jednym z głównych objawów klinicznych i jest najbardziej zauważalne w proksymalnych częściach ramion i zginaczy szyi (objaw „grzebienia”, objaw „busa” i inne podobne objawy). Dotknięte mięśnie są często bolesne i bladoniebieskie. Brak mięśniobóli jest uważany za rzadki wyjątek. Dysfagia to kolejny typowy objaw, który odzwierciedla zaangażowanie mięśni gardła i przełyku. Często zaangażowany jest również mięsień sercowy, co potwierdzają dane EKG. Dysfunkcja oddechowa może wynikać z połączenia uszkodzenia mięśni oddechowych i miąższu płuc (u 10% pacjentów). Poziom CPK we krwi jest podwyższony, czasami znacznie. Ale u około 1% pacjentów poziom CPK pozostaje prawidłowy. Mioglobulinyurię można zaobserwować zarówno w zapaleniu wielomięśniowym, jak i skórno-mięśniowym. ESR jest podwyższone, ale nie koreluje bezpośrednio z aktywnością procesu. EMG ujawnia migotanie i krótkie potencjały polifazowe o małej amplitudzie. Biopsja wykazuje zmienną liczbę martwiczych miofibryli i zmiany zapalne.

Obecność zmian skórnych (rumień, zaburzenia pigmentacji, teleangiektazja) jest główną różnicą między dermatomyositis a polymyositis. Poliomyositis może być pierwotne i wtórne (w przypadku nowotworu złośliwego).

„Zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi”

Najczęściej dotyka pacjentów w średnim lub podeszłym wieku (przeważają mężczyźni) i objawia się powoli postępującym symetrycznym osłabieniem kończyn. W przeciwieństwie do innych miopatii zapalnych charakteryzuje się zarówno proksymalnym, jak i dystalnym wyraźnym osłabieniem mięśni obejmującym prostowniki stopy i zginacze palców. Ból nie jest typowy. Czasami zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi łączy się z chorobami tkanki łącznej lub zaburzeniami immunologicznymi (choroba Sjogrena, trombocytopenia). Poziom CPK jest umiarkowanie podwyższony. EMG ujawnia mieszane zmiany neurogenne i miopatyczne w charakterze aktywności bioelektrycznej. Biopsja mięśnia ujawnia małe wakuole z ziarnistościami wtrętowymi.

Zapalenie mięśni związane z chorobą tkanki łącznej

Ta kombinacja jest szczególnie charakterystyczna dla przypadków mieszanej choroby tkanki łącznej. Charakteryzuje się wysokimi mianami przeciwciał antyrybonukleoproteinowych; wysypkami skórnymi przypominającymi toczeń; zmianami tkanki łącznej przypominającymi twardzinę; zapaleniem stawów i miopatią zapalną. Klinicznie miopatia objawia się osłabieniem zginaczy szyi i mięśni kończyn proksymalnych. Histologicznie ta miopatia zapalna przypomina zapalenie skórno-mięśniowe.

Miopatię zapalną można zaobserwować w twardzinie skóry, reumatoidalnym zapaleniu stawów, toczniu rumieniowatym układowym i zespole Sjogrena.

Miopatia sarkoidalna

Może występować w sarkoidozie (wieloukładowe zaburzenie ziarniniakowe o nieznanej etiologii). Zmiany ziarniniakowe występują w oponach mózgowych, mózgu, przysadce mózgowej, rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych (a także w tkankach oka, skóry, płuc, kości, węzłów chłonnych i gruczołów ślinowych). Diagnoza opiera się na wykryciu zaangażowania wielu układów i biopsji mięśni.

Zapalenie mięśni w chorobach zakaźnych

Bakteryjne i grzybicze zapalenie mięśni jest rzadkie i zwykle jest składnikiem choroby układowej. Pasożytnicze zapalenie mięśni (toksoplazmoza, włośnica, wągrzyca) jest również rzadkie. Miopatia rzekomohipertroficzna została opisana w przypadku wągrzycy. Wirusowe zapalenie mięśni może objawiać się w różnym stopniu nasilenia od bólu mięśni do rabdomiolizy. Pewien rodzaj takiej zapalnej miopatii jest charakterystyczny dla powikłań zakażenia HIV i zwykle obserwuje się go w kontekście innych neurologicznych i somatycznych objawów AIDS.

Miopatie metaboliczne

Do miopatii metabolicznych zalicza się miopatie węglowodanowe, miopatie lipidowe, miopatie mitochondrialne, miopatie endokrynologiczne, zespoły mięśniowe, mioglobulinurię i miopatie toksyczne.

Miopatie węglowodanowe nazywane są chorobami spichrzeniowymi glikogenu. Są one związane z niedoborem pewnych enzymów. Niedobór fosforylazy mięśniowej (choroba McArdle'a) i innych enzymów, a także miopatie lipidowe. Spośród tych chorób nie wspomina się o lizosomalnej chorobie spichrzeniowej glikogenu (chorobie Pompego-Rotre'a), która ujawnia się w pierwszych miesiącach życia (szybko postępujące osłabienie mięśni i masywna kardiomegalia) i prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia.

Zespół Kearnsa-Sayre'a charakteryzuje się postępującą zewnętrzną oftalmoplegią. Jest to choroba sporadyczna (istnieje jednak również rodzinna odmiana postępującej zewnętrznej oftalmoplegii) i zwykle towarzyszy jej zajęcie wielu narządów i układów. Choroba rozpoczyna się przed ukończeniem 20 roku życia i charakteryzuje się zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Obowiązkowymi objawami tej choroby są: zewnętrzna oftalmoplegia, zaburzenia przewodzenia serca i wspomniana wcześniej pigmentacyjna degeneracja siatkówki. Inne dodatkowe objawy to ataksja, utrata słuchu, wielonarządowa endokrynopatia, zwiększona zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym i inne objawy. W przypadku rodzinnej odmiany postępującej zewnętrznej oftalmoplegii możliwe są objawy osłabienia mięśni szyi i kończyn.

Miopatie endokrynologiczne występują w szerokiej gamie zaburzeń endokrynologicznych. Miopatia jest dość powszechna w nadczynności tarczycy. Osłabienie jest wykrywane głównie w proksymalnych częściach kończyn (rzadko w mięśniach dystalnych i opuszkowych) i ulega regresji podczas leczenia nadczynności tarczycy. Poziom CPK zwykle nie jest podwyższony. EMG i biopsja mięśnia wykazują niespecyficzne zmiany miopatyczne.

Zdarzają się jednak przypadki ciężkiej tyreotoksykozy, zwłaszcza z jej szybkim postępem, której towarzyszy rabdomioliza, mioglobinuria i niewydolność nerek. Osłabienie mięśni oddechowych wymagające wentylacji mechanicznej jest rzadkie.

Niedoczynności tarczycy często towarzyszy osłabienie mięśni proksymalnych, skurcze, ból i sztywność (chociaż obiektywny pomiar osłabienia rzadko jest rozstrzygający). Objawy te ustępują po skutecznym leczeniu niedoczynności tarczycy. Przerost mięśni jest rzadki w niedoczynności tarczycy, ale jego obecność u dorosłych nazywa się zespołem Hoffmana.

Zespół Kochera-Debre-Semelaigna obserwuje się u dzieci (niedoczynność tarczycy z uogólnionym napięciem mięśni i przerostem mięśni łydek). Poziom CPK jest podwyższony u 90% pacjentów z niedoczynnością tarczycy, chociaż jawna rabdomioliza jest bardzo rzadka. Zmiany miopatyczne w EMG wahają się od 8% do 70%. W biopsji mięśnia występują słabe oznaki miopatii. Niedoczynność tarczycy pogarsza glikogenolizę w mięśniach i zdolność oksydacyjną mitochondriów.

Nie omawiamy tutaj orbitopatii tarczycowej, która również wiąże się z uszkodzeniem aparatu mięśniowego oczodołu.

Osłabienie mięśni, zmęczenie i skurcze są bardzo powszechne w chorobie Addisona. Czasami osłabienie może być epizodyczne. Może wystąpić okresowy paraliż z tetraplegią i hiperkaliemią.

U chorych na hiperaldosteronizm zdarzają się napady okresowego porażenia z hipokaliemią. 70% tych chorych skarży się na osłabienie.

Osłabienie mięśni jest często zgłaszane przez pacjentów z zespołem Itsenko-Cushinga i pacjentów otrzymujących długotrwałe leczenie glikokortykosteroidami. Miopatia steroidowa często rozwija się powoli podczas długotrwałego leczenia chorób takich jak toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, astma oskrzelowa, zapalenie wielomięśniowe i dotyczy głównie mięśni proksymalnych. Poziom CPK zwykle nie zmienia się; EMG wykazuje minimalne oznaki miopatii.

Ostra miopatia sterydowa rozwija się rzadziej: często po tygodniu leczenia dużymi dawkami kortykosteroidów. Taka miopatia może obejmować mięśnie oddechowe. Ostra miopatia sterydowa może również wystąpić podczas leczenia pacjentów z miastenią kortykosteroidami.

Miopatie toksyczne

Toksyczne miopatie mogą być jatrogenne. Leki mogą powodować: bóle mięśni, sztywność mięśni lub skurcze; miotonię (opóźnione rozluźnienie mięśni szkieletowych po dobrowolnym skurczu) - bezbolesną miopatię proksymalną z osłabieniem mięśni; zapalenie mięśni lub miopatię zapalną; ogniskową miopatię w obszarze urazu (wstrzyknięcie); mimopatię hipokaliemiczną z wprowadzeniem leków powodujących hipokaliemię; miopatię mitochondrialną z powodu hamowania mitochondrialnego DNA; rabdomiolizę (ostra martwica mięśni z mioglobinurią i powikłaniami ogólnoustrojowymi).

Martwiczą miopatię opisano przy stosowaniu lowastatyny (inhibitora syntezy cholesterolu), cyklosporyny, kwasu aminokapronowego, prokainamidu i fencyklidyny. Rozwija się osłabienie mięśni i ból (spontaniczny i przy palpacji mięśni); wzrasta poziom CPK; EMG wykazuje zmiany miopatyczne. Domięśniowe podanie antybiotyków doksorubicyny, chloropromazyny, fenytionu, lidokainy i diazepamu może powodować miejscową martwicę mięśni i włóknistą miopatię. Emetyna powoduje postępującą miopatię proksymalną. Tę samą zdolność stwierdzono w przypadku klozapiny, D-penicylaminy, hormonu wzrostu, interferonu-alfa-2b i winkrystyny.

Ból mięśni i skurcze mięśni mogą być spowodowane przez: inhibitory czynnika konwertującego angiotensynę, antycholinesterazę, agonistów beta-adrenergicznych, antagonistów wapnia, odstawienie kortykosteroidów, leki cytotoksyczne, deksametazon, leki moczopędne, D-penicylaminę, lewamizol, lit, L-tryptofan, nifedypinę, pindolol, prokainamid, ryfampicynę, salbutamol. Ból mięśni wywołany lekami bez osłabienia mięśni zwykle ustępuje szybko po odstawieniu leku.

Miopatia alkoholowa

Istnieje kilka wariantów. Jeden typ charakteryzuje się bezbolesnym, przeważnie proksymalnym osłabieniem mięśni, które rozwija się przez kilka dni lub tygodni długotrwałego nadużywania alkoholu, w połączeniu z ciężką hipokaliemią. Poziomy enzymów wątrobowych i mięśniowych są wyraźnie podwyższone.

Inny rodzaj alkoholowej miopatii rozwija się ostro na tle długotrwałego spożywania alkoholu i objawia się silnym bólem i obrzękiem mięśni kończyn i tułowia, czemu towarzyszą objawy niewydolności nerek i hiperkaliemii. Mionekroza (rabdomioliza) objawia się wysokim poziomem CPK i aldolazy, a także mioglobinurią. Mogą jej towarzyszyć inne zespoły alkoholizmu. Powrót do zdrowia jest dość powolny (tygodnie i miesiące); typowe są nawroty związane z alkoholizmem.

Istnieje odmiana ostrej miopatii alkoholowej, której towarzyszą silne skurcze i ogólne osłabienie. Możliwa jest przewlekła miopatia alkoholowa, objawiająca się bezbolesnym zanikiem i osłabieniem mięśni proksymalnych części kończyn, zwłaszcza nóg, z minimalnie wyrażonymi objawami neuropatii.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Miopatia paranowotworowa

Osobne miejsce należy poświęcić miopatii z osteodystrofią i osteomalacją, która jest opisywana wśród innych zespołów paranowotworowych.

Niektóre rzadkie formy dystrofii mięśniowych nie zostały tutaj omówione, takie jak dystrofia mięśniowa Mabry'ego, dystrofia mięśniowa Rottauffa-Mortiera-Beyera, dystrofia mięśniowa Leidena-Möbiusa, dystrofia mięśniowa Bethlema i dystalna dystrofia mięśniowa Miyoshi.

Diagnostyka miopatii

Badania diagnostyczne podejrzenia miopatii obejmują, oprócz analizy klinicznej, elektromiografię i elektroneuromiografię, analizę krwi pod kątem enzymów (kinazy kreatyniny, aldolazy, AST, ALT, LDH itp.). CPK we krwi jest najbardziej czułym i wiarygodnym wskaźnikiem procesu miodystroficznego. Mocz jest również badany pod kątem kreatyny i kreatyniny. Biopsja mięśnia jest czasami niezbędna do określenia charakteru miopatii (na przykład w miopatiach wrodzonych). Dokładna diagnoza rodzaju miopatii może wymagać badań molekularnych, immunobiochemicznych lub immunohistochemicznych.

[ 7 ], [ 8 ]