Zespół rotora: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół wirnika (przewlekłe rodzinne nie-hemolityczne żółtaczka sprzężonymi hiperbilirubinemii i normalnego histologii wątroby bez niezidentyfikowane pigmentu hepatocytów) ma charakter dziedziczny jest transmitowany przez retsessivnm autosomalnie.

Patogeneza zespołu Rotora jest podobna do patogenezy zespołu Dabin-Johnsona, ale wada wydalania bilirubiny jest mniej wyraźna.

[1], [2], [3], [4], [5]

Objawy zespołu Rotora

Pierwsze kliniczne objawy zespołu Rotora pojawiają się w dzieciństwie, często równie chory chłopcy i dziewczęta.

Główne objawy zespołu Rotora są następujące:

• niewskazana przewlekła żółtaczka;
• subiektywne objawy (zmęczenie, ból w prawym podżebrzu, gorycz w jamie ustnej, utrata apetytu) są niewyraźne; .
• wątroba o normalnej wielkości, tylko u niektórych pacjentów nieznacznie powiększona;
• zawartość bilirubiny we krwi zwiększa się głównie dzięki frakcji sprzężonej;
• bilirubinurię obserwuje się okresowo - zwiększone wydalanie urobiliny z moczem, ciemnienie moczu;
• ogólna analiza krwi i testy funkcjonalne wątroby nie uległy zmianie;
• cholecystografia ustna daje normalne wyniki;
• po załadowaniu bromosulfaleiną występuje zwiększone opóźnienie barwnika po 45 minutach;
• w biopsjach wątroby prawidłowy obraz histologiczny, kumulacja pigmentu nie jest wykrywana.

Przebieg zespołu Rotora jest korzystny, długotrwały, bez istotnych naruszeń stanu ogólnego. Okresowo, zaostrzenie choroby pod wpływem tych samych czynników, które powodują zaostrzenie zespołu Dabin-Johnsona. Możliwy rozwój kamicy żółciowej.

Diagnoza zespołu rotora

1. Ogólna analiza krwi, moczu, kału.
2. Oznaczanie bilirubiny w moczu, urobiliny.
3. Oznaczanie sterkobiliny w kale.
4. Biochemiczne analizy krwi: zawartość bilirubiny i jego frakcje cholesterolu, lipoproteiny, triglitseradov, mocznik, kreatynina, alaninę i aminotransferazy asparaginianowej, enzymy wątrobowe specyficzne (fruktozo-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginaza).
5. USG wątroby i dróg żółciowych.
6. Hematologia radioizotopowa.
7. Test bromosulfaleinowy. Bromsulfaleina jest farbą wydzielaną przez wątrobę jak bilirubina. Po podaniu dożylnym farba jest szybko wychwytywana z krwi przez wątrobę, a następnie wolniej uwalniana do żółci. Dożylnie wstrzyknięto 5% jałowego roztworu bromosulfaleiny w ilości 5 mg / kg masy ciała. Krew do badania pobiera się z żyły łokciowej drugiego ramienia w 3 i 4,5 minuty. Stężenie bromosulfaleiny w ciągu 3 minut uważa się za 100%; w stosunku do niego oblicza się procent pozostałego barwnika po 45 minutach. Zwykle po 45 minutach pozostaje około 5% farby. Jeśli dochodzi do naruszenia funkcji wydzielniczej wątroby, procent pozostałego tuszu we krwi jest znacznie większy.
8. Przebicie biopsji wątroby z histologicznym i histochemicznym badaniem próbki biopsyjnej.
9. Badanie krwi pod kątem markerów serologicznych zapalenia wątroby typu B, C, D.

[6], [7]