Zespół rotatorów: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Rotora (przewlekła rodzinna żółtaczka niehemolityczna z hiperbilirubinemią sprzężoną i prawidłową histologią wątroby bez niezidentyfikowanego pigmentu w hepatocytach) ma charakter dziedziczny i jest przekazywany w sposób autosomalny recesywny.

Patogeneza zespołu Rotora jest podobna do patogenezy zespołu Dubina-Johnsona, ale zaburzenie wydalania bilirubiny jest mniej wyraźne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Objawy zespołu rotora

Pierwsze objawy kliniczne zespołu Rotora pojawiają się w dzieciństwie i dotykają w równym stopniu chłopców i dziewczynki.

Główne objawy zespołu Rotorato:

• łagodna przewlekła żółtaczka;
• objawy subiektywne (zmęczenie, ból w prawym podżebrzu, gorycz w ustach, utrata apetytu) są niejasne;
• wątroba ma prawidłową wielkość, jedynie u niektórych chorych jest nieznacznie powiększona;
• zawartość bilirubiny we krwi wzrasta głównie ze względu na frakcję sprzężoną;
• obserwuje się bilirubinurię, okresowo - zwiększone wydalanie urobiliny z moczem, ciemnienie moczu;
• ogólne wyniki badań krwi i prób wątrobowych pozostają bez zmian;
• Cholecystografia doustna daje prawidłowe wyniki;
• po obciążeniu bromsulfaleiną obserwuje się zwiększone zatrzymanie barwnika po 45 minutach;
• Biopsje wątroby wykazują prawidłowy obraz histologiczny, nie stwierdza się gromadzenia się pigmentu.

Przebieg zespołu Rotora jest korzystny, długotrwały, bez istotnych zaburzeń stanu ogólnego. Okresowo możliwe jest zaostrzenie choroby pod wpływem tych samych czynników, które powodują zaostrzenie zespołu Dubina-Johnsona. Możliwy jest rozwój kamicy żółciowej.

Diagnoza zespołu Rotora

1. Ogólna analiza krwi, moczu, kału.
2. Oznaczanie poziomu bilirubiny i urobiliny w moczu.
3. Oznaczanie sterkobiliny w kale.
4. Badania biochemiczne krwi: zawartość bilirubiny i jej frakcji, cholesterolu, lipoprotein, trójglicerydów, mocznika, kreatyniny, aminotransferazy alaninowej i asparaginianowej, enzymy wątrobowe specyficzne (aldolaza fruktozo-1-fosforanowa, karbamoilotransferaza ornitynowa, arginaza).
5. USG wątroby i dróg żółciowych.
6. Hepatografia radioizotopowa.
7. Test bromosulfaleiny. Bromosulfaleina jest barwnikiem wydzielanym przez wątrobę, podobnie jak bilirubina. Po podaniu dożylnym barwnik jest szybko wychwytywany z krwi przez wątrobę, a następnie wolniej wydzielany do żółci. 5% jałowy roztwór bromosulfaleiny podaje się dożylnie w ilości 5 mg/kg masy ciała. Krew do badania pobiera się z żyły łokciowej drugiego ramienia po 3 i 4,5 minucie. Stężenie bromosulfaleiny po 3 minutach przyjmuje się jako 100%; procent barwnika pozostałego po 45 minutach oblicza się w odniesieniu do niego. Zwykle po 45 minutach pozostaje około 5% barwnika. Jeśli funkcja wydalnicza wątroby jest upośledzona, procent barwnika pozostałego we krwi jest znacznie wyższy.
8. Biopsja punkcyjna wątroby z badaniem histologicznym i histochemicznym materiału biopsyjnego.
9. Badanie krwi w celu wykrycia markerów serologicznych wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]