Niedokrwistość sideroblastyczna u dzieci

Anemii związanej z syntezą naruszenia lub wykorzystaniem porfiryn (sideroahrestical, syderoblastyczna niedokrwistość) - stanowi niejednorodną grupę chorób genetycznych i nabytych, związanych z zaburzeniami aktywności enzymów uczestniczących w syntezie hemu i porfiryny. Termin "anemia sideroachresticyczna" został wprowadzony przez Heylmeyera (1957). W przypadku niedokrwistości sideroahreastycznej poziom żelaza w surowicy jest podwyższony. W szpiku kostnym wykazują pierścieniowy syderoblastów - jądrzastych krwinek czerwonych z okołojądrową halo składa się z grubych granulek gemoside-Rinę stanowiącego napełnionych mitochondria żelaza.

[1], [2]

Przyczyny anemii sidero-achesticycznej

Dziedziczne formy

Przekazywane przez recesywne, powiązane z chromosomem X (chorzy mężczyźni) lub autosomalnie dominujące (chorzy mężczyźni i kobiety).

Blok metaboliczny może być na etapie tworzenia kwasu delta-aminolewulinowego z glicyny i sukcynylo-CoA. Ta reakcja wymaga fosforanu pirydoksalu, aktywnego koenzymu pirydoksyny i syntetazy kwasu aminolewulinowego.

Zakupione formularze

Nabyte formy niedokrwistości związane z zaburzeniami syntezy porfiryn mogą wynikać z zatrucia ołowiem.

Odurzenie ołowiem w praktyce pediatrycznej jest dość powszechne. Powstają podczas jedzenia żywności przechowywanej w puszce lub glinianych naczyniach z glazurą z produkcji rękodzieła. Zatrucie często spowodowane przez wprowadzenie do farby, gips i inne materiały bogate w barwniki ołowiu (gazety, gipsu, kamienia, ołów zawartość przekracza 0,06%), jak również cząstki kurzu i glebowe (zawartość ołowiu z 500 mg / kg) zawierającą ołów . Z atmosfery ołów pochodzi nie tylko z wdychania; najczęściej jest osadzany i dostaje się do ciała z cząstkami kurzu i gleby. U niemowląt zatrucie ołowiem występuje, gdy do przygotowania mieszanek mlecznych używana jest skażona woda. Toksyczność może prowadzić do nieprzestrzegania koniecznych środków ostrożności podczas wytapiania ołowiu w domu.

Przyczyny niedokrwistości sideroblastycznej

Diagnoza Anemia Sidero-anesthesia

Rozpoznanie dziedzicznych postaci niedokrwistości potwierdzono badaniem zawartości porfiryn w erytrocytach. Ustalono, że dziedziczne formy niedokrwistości syderyczno-cukrzycowej zmniejszają zawartość protoporfiryny erytrocytów. Zawartość erytrocytów koproporfiryny jest zarówno podwyższona, jak i niska. Zwykle średni poziom protoporfiryny erytrocytów we krwi pełnej wynosi 18 μg%, a górna granica bez anemii wynosi 35 μg%. Aby zbadać zawartość zapasów żelaza i potwierdzić hemosyderozę, stosuje się test desferazy. Po wstrzyknięciu domięśniowym 500 mg desferalu normalnie 0,6-1,2 mg żelaza dziennie wydalane jest z moczem, a u pacjentów z niedokrwistością sideroblastyczną 5-10 mg / dobę.

Aby zdiagnozować zatrucie ołowiem, określa się poziom ołowiu we krwi żylnej; poziom protoporfiryny na erytrocytach w krwi pełnej - poziom powyżej 100 μg%, zwykle wskazuje na toksyczny wpływ ołowiu.

[3], [4], [5]

Leczenie anemii sidero-anestezjologicznej

Leczenie pacjentów z dziedziczną anemią sidero-achesticyczną

1. Witamina B ₆ w dużych dawkach - 4-8 ml 5% roztworu dziennie domięśniowo. W przypadku braku efektu wskazane jest określenie koenzymu witaminy B ₁₂ - fosforanu pirydoksalu. Dzienna dawka leku wynosi 80-120 mg po podaniu doustnym.
2. Desferal (do wiązania i wydalania z ciała żelaznego) - 10 mg / kg / dzień kursów miesięcznych 3-6 razy w roku.

Leczenie niedokrwistości sideroblastycznej

Profilaktyka zatrucia ołowiem

Aby uniknąć zatrucia ołowiem podczas rekonstrukcji starych domów, należy podjąć środki ostrożności poprzez tymczasowe przeniesienie dzieci. Szczególnie niebezpieczne jest palenie i kopanie w farbach gruntowych, należy je zeskrobać lub usunąć metodami chemicznymi. Monitorowanie stanu pomieszczeń mieszkalnych, zaostrzenie norm sanitarnych i budowlanych zmniejsza częstość zatruć.