Jama mózgu

Nieprawidłowe masy naczyń mózgowych należą do chorób naczyń mózgowych, a jedną z nich jest jama mózgowa.

Istnieje kilka alternatywnych nazw tego jamistego skupiska nieprawidłowych naczyń krwionośnych, jakim jest jamista (od łac. jaskinia – jaskinia, jama): naczyniak jamisty (czyli guz naczyniowy), naczyniak jamisty (guz z naczyń krwionośnych), malformacja żylna lub jamista mózgu wada rozwojowa (od łac. malus – zły i formtio – formacja). [1]

Epidemiologia

Uważa się, że 0,4–0,8% populacji ma jamistość mózgu i ta patologia stanowi 8–15% wszystkich wad rozwojowych naczyń mózgu i rdzenia kręgowego. Co najmniej 40–45% przypadków stanowią wady objawowe, rozpoznaje się je w wieku 40–60 lat, ale w 25% przypadków u dziecka lub nastolatka wykrywa się jamistość. [2]

Prawie połowa wad rozwojowych jamistych wykrywana jest przypadkowo: podczas badania mózgu podczas wizyty u lekarza z dolegliwościami neurologicznymi. [3]

Przyczyny jam mózgu

Jakie są przyczyny tego typu tworzenia się naczyń mózgowych? Jej etiologia wiąże się z wewnątrzmacicznym zaburzeniem tworzenia się śródbłonka wyściełającego wewnętrzną powierzchnię naczyń krwionośnych, co jest spowodowane specyficznymi mutacjami lub delecjami niektórych genów.

Tak zwane rodzinne postacie jamistych stanowią 30–50% wszystkich przypadków, a powiązane geny kodujące białka oddziałujące na styku komórek śródbłonka obejmują: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Na przykład uważa się, że mutacje w genie CCM3, które mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, są z góry określone w powstawaniu jamistych mózgu i rdzenia kręgowego, objawiających się w dzieciństwie licznymi krwotokami mózgowymi.

W 15-20% przypadków występują jamistości mnogie, rozpoznawane jako kawernomatoza mnoga – z wystąpieniem objawów w młodszym wieku i zwiększonym ryzykiem krwawienia.

Jednak jamistości mogą rozwijać się także sporadycznie (pojawienie się de novo) – bez jasno określonych przyczyn. W niektórych przypadkach są one związane z promieniowaniem jonizującym, na przykład podczas radioterapii mózgu u dzieci. [4]

Specjaliści biorą również pod uwagę fakt, że u znacznej części pacjentów pojawienie się jamistych mózgów występuje w obecności tak wrodzonej wady rozwojowej, jak żylna anomalia rozwojowa (DVA) -naczyniak żylnymózgu, ponieważ wszystkie sporadyczne masy jamiste tworzą się w pobliżu nieprawidłowej żyły. [5]

Rozmiar jamisty mózgu może wahać się od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Najczęściej jest zlokalizowana w okolicy nadnamiotowej (w mózgu), może znajdować się w istocie białej lub w sąsiedztwie kory mózgowej, a w 20% przypadków anomalia występuje w okolicy podnamiotowej – w móżdżku i strefie tylnego dołu czaszki. Ta sama malformacja naczyniowa może powstać w rdzeniu kręgowym - jamista rdzenia kręgowego.

Zobacz też -Naczyniak jamisty

Patogeneza

Naukowcy w dalszym ciągu wyjaśniają patogenezę – molekularne mechanizmy malformacji naczyń mózgowych.

Chociaż jamista może się powiększyć, nie jest to guz nowotworowy, ale łagodna masa naczyniowa – rodzaj malformacji żylnej bez przerostu śródbłonków (komórek śródbłonka).

Histologicznie jamy jamiste są okrągłymi/owalnymi formacjami pozbawionymi torebek, składającymi się z nieregularnie rozszerzonych cienkościennych naczyń włosowatych z wgłębieniami wyłożonymi śródbłonkiem (bez włókien w macierzy międzykomórkowej).

W tych nowotworowych guzach, które wyglądają jak mała malina lub morwa, nie ma tkanki mózgowej ani intensywnego przepływu krwi tętniczej. Jednakże w sąsiadującym miąższu mózgu można zaobserwować zakrzepicę, odkładanie się hemosyderyny, produktu rozkładu hemoglobiny we krwi i zastępowanie komórek nerwowych komórkami glejowymi (glejoza reaktywna).

Rozważane są różne teorie patogenezy malformacji jamistych mózgu, biorąc pod uwagę specyfikę budowy i funkcji naczyń włosowatych mózgu w barierze krew-mózg; z możliwym zwężeniem żył podstawnych i zbiorczych z powodu rozwojowej anomalii żylnej (DVA); zwiększone ciśnienie w łożysku naczyń włosowatych mózgu; mikrokrwawienia do otaczających tkanek; oraz proliferację śródbłonków i fibroblastów pochodzących z mezenchymu zarodkowego. [6]

Objawy jam mózgu

Z reguły w małych jamach objawy nie występują przez długi czas lub przez całe życie, jednak gdy wielkość wady rozwojowej wzrasta, charakter symptomatologii i jej intensywność zależą od lokalizacji tworzenia się naczyń. Należą do nich bóle głowy, zawroty głowy, osłabienie kończyn, problemy z równowagą, zaburzenia czucia (parestezje) itp.

Eksperci łączą napady częściowe i napady padaczkowe z mikrokrwawieniami w jamach na powierzchni półkul lub płatów mózgu. I tylko jama pnia mózgu i rdzenia kręgowego nie powoduje takich napadów. Ale wśród objawów jamistych malformacji pnia mózgu obserwuje się: ataksję (zaburzona koordynacja ruchów), zaburzenia napięcia mięśniowego, jednostronneporażenie nerwu twarzowego, podwójne widzenie.

Jamista w rdzeniu przedłużonym, najniższej części pnia mózgu, może powodować skurcze przepony przypominające ciągłą czkawkę, a w niektórych przypadkach dysfagię (trudności w połykaniu).

Jama mostu mostu, będąca odcinkiem pnia mózgu, może w pewnym stopniu zakłócać przekazywanie impulsów nerwowych pomiędzy korą móżdżku a móżdżkiem oraz zakłócać pracę jąder kilku nerwów czaszkowych. Z tego powodu obraz kliniczny takiej jamy jamistej może obejmować: problemy przedsionkowe oraz trudności w staniu i poruszaniu się, rytm i proporcjonalność ruchów oraz problemy ze słuchem.

Szeroki zakres objawów ma jamę czołową płata czołowego: odnapady padaczkowe, zaburzenia wolicjonalne i celowe ruchy (z brakiem możliwości ich koordynacji), problemy z mową, pisaniem i abstrakcyjnym myśleniem, aż do głębszych zaburzeń poznawczych i wyraźnej bezwładności, a także aż do katatonicznego bezruchu.

Oprócz napadów jamistemu prawego płata czołowego mogą towarzyszyć migrenowe bóle głowy, zespół pseudodepresyjny/pseudopsychopatyczny. U osób praworęcznych jamista lewego płata czołowego może powodować stan apatii, zaburzenia mowy związane z artykulacją, zaburzenia pamięci i problemy z logicznym myśleniem.

Jamista prawego płata skroniowego może objawiać się napadami padaczkowymi, zaburzeniami mowy, utratą pamięci i halucynacjami. Jeżeli u pacjenta występuje jamista płata skroniowego lewostronnego, oprócz napadów padaczkowych występują u niego trudności w rozpoznawaniu i identyfikowaniu dźwięków.

Do objawów, jakie może objawiać się jamista płata ciemieniowego należą zaburzenia czucia kończyn górnych,astereognoza i zmniejszona zdolność orientacji w przestrzeni; rozwija się apraksja (trudności w wykonywaniu celowych działań); spada pamięć i koncentracja uwagi.

Duża jama móżdżku ma negatywny wpływ na funkcję móżdżku, objawiającą się m.inzespół przedsionkowo-ataktycznyi wpływa na zdolność wykonywania stereotypowych i celowych ruchów. Ponadto mózgowa malformacja jamista tej lokalizacji może prowadzić do zawrotów głowy lub nudności, szumów usznych lub upośledzenia słuchu.

W przypadkach, gdy jamista jest zlokalizowany w rdzeniu kręgowym, może wystąpić drętwienie, osłabienie, problemy z poruszaniem się i wrażliwością w kończynach (drętwienie lub pieczenie), paraliż oraz utrata kontroli jelit i pęcherza. [7]

Komplikacje i konsekwencje

Najpoważniejszym powikłaniem tej wady rozwojowej mózgu jest krwotok wewnątrzczaszkowy z jamy jamistej – do błon mózgowych lubkrwotok podpajęczynówkowy- z obrazem klinicznym jak w udarze krwotocznym. Zwykle prowadzi to do powiększenia się jamy jamistej i nasilenia objawów, ale wiąże się również z wysokim ryzykiem śmierci.

Do najczęstszych następstw jamistych płata skroniowego mózgu należą zaburzenia neuropsychiatryczne, takie jak encefalopatia padaczkowa ipadaczka skroniowa.

Diagnostyka jam mózgu

Niemożliwe jest zdiagnozowanie jamistego mózgu na podstawie objawów występujących u pacjenta. Niezbędna jest diagnostyka obrazowa, czyli diagnostyka instrumentalna: CT orazencefalografia ultradźwiękowa, rezonans magnetyczny wysokiej rozdzielczości – MRI mózgu,angiografia mózgu i rdzenia kręgowego.

W celu ustalenia etiologii choroby można wykonać badania genetyczne.

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie różnicowe obejmuje: tętniaka tętnicy mózgowej i angiopatię amyloidową; zapalenie naczyń mózgowych; glejak, rdzeniak wielopostaciowy i inne nowotwory mózgu; pierwotne nowotwory krwotoczne (wyściółczak, glejak wielopostaciowy) i przerzuty krwotoczne do mózgu;Choroba Hippla-Lindaua.

Leczenie jam mózgu

Należy rozumieć, że leczenie jamistych lekami ma na celu złagodzenie istniejących objawów, ponieważ nie ma farmakologicznych środków na „resorpcję” malformacji naczyń mózgowych.

Dlatego przepisywane są różne lekileczyć bóle głowyi leki przeciwdrgawkowe -leki przeciwpadaczkowe- pomagają kontrolować napady padaczkowe.

Jednak nie u wszystkich pacjentów występują napady padaczkowe, które można leczyć – ze względu na oporność na leki farmakologiczne.

Większość jamistych leczy się zachowawczo, obserwując stan pacjenta i monitorując objawy kliniczne, okresowo wizualizując masę naczyniową.

Leczenie chirurgiczne stosuje się, jeśli nie można opanować napadów, wystąpił krwotok z jamy jamistej i istnieje ryzyko nawrotu. Wielu neurochirurgów uważa za konieczne usunięcie jamy jamistej de novo oraz rosnących wad rozwojowych.

W takich przypadkach, biorąc pod uwagę wielkość i położenie jamistej tkanki, usuwa się ją chirurgicznie. A gdy lokalizacja guza utrudnia lub stwarza ryzyko interwencji neurochirurgicznej, stosuje się radiochirurgię stereotaktyczną, gdzie precyzyjnie dozowane promieniowanie gamma – tzw. nóż gamma – kierowane jest bezpośrednio na jamę brzuszną. [8], [9]

Więcej informacji w materiale -Naczyniak mózgu

Zapobieganie

Obecnie nie ma środków zapobiegających rozwojowi tej choroby naczyń mózgowych.

Prognoza

Rokowanie dotyczące przebiegu choroby zależy od wielkości wady rozwojowej mózgu, obecności objawów i powikłań oraz szybkości i stopnia jej powiększenia.

Czy jest to dopuszczalne w wojsku z jamistą mózgu lub rdzenia kręgowego? Jeśli wykryje się tę wadę, nawet przy braku objawów przejście służby wojskowej w obecności takiej patologii budzi wątpliwości lekarzy.