^

Zdrowie

A
A
A

Macroglossia u dzieci i dorosłych

 
Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 22.11.2021
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Nieproporcjonalnie duży lub nienormalnie szeroki język - makroglossia z reguły występuje u dzieci i jest uważana za dość rzadką anomalię. Macroglossia zwykle oznacza przedłużone, bezbolesne powiększenie języka. [1], [2]

Według ICD-10 klasyfikuje się go jako wrodzoną wadę układu pokarmowego z kodem - Q38.2, chociaż język jest również jednym z narządów zmysłów (posiada kubki smakowe) i częścią aparatu artykulacyjnego..

Należy pamiętać, że powiększenie języka może być nie tylko wrodzone, a jego przerost w takich przypadkach przypisuje się chorobom jamy ustnej kodem K14.8.

Lekarze mogą inaczej nazwać tę patologię z podziałem na wrodzone (prawdziwe lub pierwotne) i nabyte (wtórne). [3]

Epidemiologia

Według statystyk klinicznych makroglossia w zespole Beckwitha-Wiedemanna występuje u około 95% dzieci z tą patologią; częstość samego zespołu szacuje się na 1 przypadek na 14-15 tysięcy noworodków. A u 47% dzieci z makroglossią to właśnie ten zespół leży u podstaw tej anomalii.

Ogólnie rzecz biorąc, wrodzona syndromiczna makroglossia stanowi 24-28% wszystkich przypadków i mniej więcej tyle samo - wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Według niektórych raportów 6% pacjentów ma rodzinną historię makroglossii. [4], [5]

Przyczyny macroglossia

Najczęstsze przyczyny makroglossii u noworodków (makroglossia noworodków) to:

  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna  (hemihyperplasia) i zespół Downa;
  • pierwotna postać  amyloidozy ;
  • niedostateczna produkcja hormonów tarczycy -  wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy u dzieci , a także kretynizm (kretynizm atreotyczny) - rzadka postać wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy i hipertrofii niedoczynności tarczycy (zespół Kochera-Debre-Semiliena);
  • zniekształcenie naczyń limfatycznych języka - naczyniak limfatyczny; [6]
  • naczyniak krwionośny - łagodny guz utworzony przez naczynia krwionośne (często występujący z wrodzonym zespołem Klippel-Trenone-Weber).

Makroglossię u dziecka można zaobserwować przy chorobach uwarunkowanych genetycznie, przede wszystkim przy  mukopolisacharydozie typu  I i II (zespół Huntera); dziedziczna uogólniona glikogenoza 2 - choroba Pompego (z nagromadzeniem glikogenu w tkankach).

Makroglossię na tle nieprawidłowego rozwoju szczęk i rozszczepów podniebienia obserwuje się u ponad 10% dzieci z zespołem  Pierre Robin . Często u dzieci z zespołem Angelmana  (związanym z utratą niektórych genów na chromosomie 15), a także dysostozą czaszkowo-twarzową - zespołem Crusona  często odstaje znacznie rozszerzony język  .

W młodym wieku obecność hormonalnie czynnego guza przedniego przysadki mózgowej prowadzi do nadmiernego wydzielania STH (hormonu wzrostu hormonu wzrostu) i rozwoju  akromegalii , której objawami jest wzrost nosa, warg, języka itp. W starszym wieku rozmiar języka może się zwiększyć w przypadku AL-amyloidozy, zespołu wypadania zębów (bezzębia).[7]

Etiologia makroglossii jest również związana z zaburzeniami endokrynologicznymi i metabolicznymi; obrzęk śluzowaty ; Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy Hashimoto; neurofibromatoza ; prowadzące do paraamyloidozy (zespół Lubarsha-Picka)  szpiczaka mnogiego ; wodniak torbielowaty lub torbiel przewodu tarczowo-językowego; mięsak prążkowanokomórkowy . [8], [9]... Makroglossia może również rozwinąć się jako efekt uboczny u pacjentów zakażonych wirusem HIV przyjmujących lopinawir i rytonawir.[10]

Makroglossia obserwowana w chorobach nabytych zwykle występuje w wyniku przewlekłych chorób zakaźnych lub zapalnych, nowotworów złośliwych, zaburzeń endokrynologicznych i zaburzeń metabolicznych. Należą do nich niedoczynność tarczycy, amyloidoza, akromegalia, kretynizm, cukrzyca i stany zapalne, takie jak kiła, gruźlica, zapalenie języka, guzy łagodne i złośliwe, takie jak chłoniak, nerwiakowłókniakowatość, reakcje alergiczne, napromienianie, zabiegi chirurgiczne, zapalenie wielomięśniowe, infekcje głowy i szyi, urazy, krwawienie, naczyniak limfatyczny, naczyniak krwionośny, tłuszczak, przekrwienie żylne itp.[11]

Czynniki ryzyka

Wymienione wyżej patologie i choroby są czynnikami zwiększającymi ryzyko powiększenia języka jako jednego z objawów ich klinicznej manifestacji.

Zmieniony gen z dominującymi nieprawidłowościami genetycznymi jest dziedziczony od jednego z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu wynosi 50%.

Patogeneza

Mechanizm rozwoju wrodzonej makroglossii polega na przerostach tkanki mięśniowej (prążkowanej) języka u płodu w 4-5 tygodniu ciąży z embrionalnej tkanki łącznej (mezenchymy) podstaw mięśni brzusznych i przyśrodkowych (miotomy) na dnie gardła i za uchem łuków skrzelowych, a także mioblasty somitów potylicznych (pierwotne segmenty mezodermy). Normalna wielkość języka zmienia się i zmienia wraz z wiekiem, przy czym największy wzrost występuje w ciągu pierwszych 8 lat po urodzeniu i osiąga pełny wzrost w wieku 18 lat.[12]

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest związany z nieprawidłowościami chromosomu 11p15.5, który koduje białko IGF2, insulinopodobny czynnik wzrostu 2, należące do mitogenów stymulujących podział komórek. A patogeneza makroglossii w tym przypadku wynika ze zwiększonej proliferacji komórek podczas tworzenia tkanki mięśniowej języka.[13]

Zakłócenie metabolizmu glikozaminoglikanów macierzy międzykomórkowej tkanek z powodu niedoboru enzymów w mukopolisacharydozie prowadzi do ich kumulacji, w tym w mięśniach języka. A w amyloidozie patologiczna zmiana wielkości języka jest konsekwencją infiltracji jego tkanki mięśniowej amyloidem, który jest syntetyzowany przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne szpiku kostnego i jest amorficzną zewnątrzkomórkową glikoproteiną o strukturze włóknistej. 

Objawy macroglossia

Pierwsze oznaki makroglossii to powiększenie i / lub zgrubienie języka, który często wystaje z jamy ustnej, może mieć fałdy i pęknięcia.

Objawy związane z tą patologią pojawiają się jako:

  • Trudności w karmieniu niemowląt i trudności w jedzeniu dla dzieci i dorosłych
  • dysfagia (zaburzenia połykania);
  • ślinotok (ślinienie);
  • zaburzenia mowy o różnym stopniu;
  • stridor (świszczący oddech);
  • chrapanie i bezdech senny.

Objawy spowodowane niedoborem hormonów tarczycy, którym towarzyszy makroglossia we wrodzonej niedoczynności tarczycy, mogą objawiać się nadwagą i niską temperaturą ciała, sennością, przedłużającą się żółtaczką, przepukliną pępkową, dystonią mięśniową, zaparciami, a później - opóźnionym ząbkowaniem, chrypką i opóźniać rozwój dziecka. [14]

Typ twarzy mongoloidalnej i makroglossia są zewnętrznymi objawami trisomii 21, czyli wrodzonego  zespołu Downa , który po raz pierwszy opisał angielski lekarz J. Down w połowie XIX wieku, określając ten stan jako mongolizm. Dopiero w drugiej połowie ubiegłego wieku zespół otrzymał obecną nazwę.

Dodatkowa kopia chromosomu 21 jest przyczyną niepowodzenia mechanizmu regulacji genów rozwoju wewnątrzmacicznego, co powoduje typowe zaburzenia morfologiczne w tworzeniu części twarzowej czaszki. Opisując rozpoznawalny fenotyp pacjentów z tym zespołem, eksperci zwracają uwagę na takie ogólne objawy zewnętrzne, jak: ortognatyczne profilowanie twarzy charakterystyczne dla rasy mongoloidalnej (to znaczy twarz jest bardziej płaska w pionie, z niskim grzbietem nosa), wyraźne łuki jarzmowe, oraz również lekko uniesiona do skroniowej krawędzi łuku brwiowego.

Czubek pogrubionego języka jest często wystawiany z rozchylonych ust, ponieważ górna szczęka jest krótka z powodu nieprawidłowego rozwoju kości czaszki, co prowadzi do naruszenia zgryzu i otwartego zgryzu. Z tego powodu makroglossia w zespole Downa jest uważana za względną, ponieważ tkanki języka nie mają zmian histologicznych.

Komplikacje i konsekwencje

Lista powikłań i negatywnych konsekwencji nieprawidłowo powiększonego języka obejmuje:

  • owrzodzenie i martwica tkanek czubka języka (a czasem błony śluzowej jamy ustnej);
  • anomalie szczękowo-twarzowe i wady zgryzu;
  • problemy z artykulacją;
  • niedrożność górnych dróg oddechowych (z przerostem tylnej części języka);
  • depresja i problemy psychologiczne.

Diagnostyka macroglossia

Diagnoza tradycyjnie rozpoczyna się od dokładnego wywiadu, badania fizykalnego i porównania wszystkich istniejących objawów - w celu zidentyfikowania przyczyny powiększenia języka.

Należy pamiętać, że wiele zdrowych noworodków wystaje język ponad krawędzie dziąseł i między wargami, co jest charakterystyczne dla ich etapu rozwoju, ponieważ język niemowlęcia w pierwszych miesiącach życia jest wystarczająco szeroki i całkowicie zajmuje jamę ustną, dotykając dziąseł i poduszek na wewnętrznych powierzchniach policzków (co jest fizjologicznie spowodowane koniecznością ssania).

Badania laboratoryjne mogą obejmować badania poziomu hormonu wzrostu w surowicy, hormonów tarczycy, w tym  hormonu tyreotropowego we krwi noworodków (test na wrodzoną niedoczynność tarczycy ), glikozoaminoglikanów w moczu (GAG) itp.

Są realizowane:

Diagnostyka instrumentalna służy do wizualizacji części twarzowej czaszki (zdjęcie rentgenowskie), a także do badania języka (ultrasonografia, obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny).

W trakcie diagnostyki prenatalnej (z badaniem ultrasonograficznym kobiet w ciąży) można wykryć makroglossię u płodu za pomocą ultrasonografii - o ile zastosuje się w niej techniki obrazowania w odpowiednich płaszczyznach. [15]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa ma na celu odróżnienie makroglossii od ostrego obrzęku naczynioruchowego lub obrzęku języka w chorobach przewodu pokarmowego i cukrzycy, a także jej zapaleniu (zapalenie języka).

Z kim się skontaktować?

Leczenie macroglossia

Leczenie zależy od przyczyny i ciężkości. W łagodnych przypadkach może wystarczyć korekta zaburzeń artykulacji przez logopedy oraz wad zgryzu przez ortodontę.

I tylko leczenie chirurgiczne może zmniejszyć język: wykonywana jest operacja - częściowa wycięcie języka (najczęściej klinowate), która nie tylko poprawia wygląd, ale także optymalizuje funkcje języka. [16]

Ponadto, jeśli to możliwe, konieczne jest leczenie chorób, które spowodowały wzrost wielkości języka. [17]

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze dla tej patologii nie zostały opracowane, ale przed planowaniem ciąży wskazane jest skonsultowanie się z genetykami - jeśli w rodzinie były wrodzone anomalie.

Prognoza

Rokowanie zależy również od przyczyny i nasilenia objawów wywoływanych przez makroglossię. Niestety choroby wrodzone rozczarowują. W większości przypadków przebieg kliniczny jest zwykle korzystny. U pacjentów z powikłaniami należy rozważyć interwencje mające na celu poprawę wyników klinicznych. Rokowanie ostatecznie zależy od ciężkości, leżącej u podstaw etiologii i powodzenia leczenia.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.