Macroglossia u dzieci i dorosłych

Nieproporcjonalnie duży lub nienormalnie szeroki język - makroglossia z reguły występuje u dzieci i jest uważana za dość rzadką anomalię. Macroglossia zwykle oznacza przedłużone, bezbolesne powiększenie języka. [1], [2]

Według ICD-10 klasyfikuje się go jako wrodzoną wadę układu pokarmowego z kodem - Q38.2, chociaż język jest również jednym z narządów zmysłów (posiada kubki smakowe) i częścią aparatu artykulacyjnego..

Należy pamiętać, że powiększenie języka może być nie tylko wrodzone, a jego przerost w takich przypadkach przypisuje się chorobom jamy ustnej kodem K14.8.

Lekarze mogą inaczej nazwać tę patologię z podziałem na wrodzone (prawdziwe lub pierwotne) i nabyte (wtórne). [3]

Epidemiologia

Według statystyk klinicznych makroglossia w zespole Beckwitha-Wiedemanna występuje u około 95% dzieci z tą patologią; częstość samego zespołu szacuje się na 1 przypadek na 14-15 tysięcy noworodków. A u 47% dzieci z makroglossią to właśnie ten zespół leży u podstaw tej anomalii.

Ogólnie rzecz biorąc, wrodzona syndromiczna makroglossia stanowi 24-28% wszystkich przypadków i mniej więcej tyle samo - wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Według niektórych raportów 6% pacjentów ma rodzinną historię makroglossii. [4], [5]

Przyczyny macroglossia

Najczęstsze przyczyny makroglossii u noworodków (makroglossia noworodków) to:

• Zespół Beckwitha-Wiedemanna  (hemihyperplasia) i zespół Downa;
• pierwotna postać  amyloidozy ;
• niedostateczna produkcja hormonów tarczycy -  wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy u dzieci , a także kretynizm (kretynizm atreotyczny) - rzadka postać wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy i hipertrofii niedoczynności tarczycy (zespół Kochera-Debre-Semiliena);
• zniekształcenie naczyń limfatycznych języka - naczyniak limfatyczny; [6]
• naczyniak krwionośny - łagodny guz utworzony przez naczynia krwionośne (często występujący z wrodzonym zespołem Klippel-Trenone-Weber).

Makroglossię u dziecka można zaobserwować przy chorobach uwarunkowanych genetycznie, przede wszystkim przy  mukopolisacharydozie typu  I i II (zespół Huntera); dziedziczna uogólniona glikogenoza 2 - choroba Pompego (z nagromadzeniem glikogenu w tkankach).

Makroglossię na tle nieprawidłowego rozwoju szczęk i rozszczepów podniebienia obserwuje się u ponad 10% dzieci z zespołem  Pierre Robin . Często u dzieci z zespołem Angelmana  (związanym z utratą niektórych genów na chromosomie 15), a także dysostozą czaszkowo-twarzową - zespołem Crusona  często odstaje znacznie rozszerzony język  .

W młodym wieku obecność hormonalnie czynnego guza przedniego przysadki mózgowej prowadzi do nadmiernego wydzielania STH (hormonu wzrostu hormonu wzrostu) i rozwoju  akromegalii , której objawami jest wzrost nosa, warg, języka itp. W starszym wieku rozmiar języka może się zwiększyć w przypadku AL-amyloidozy, zespołu wypadania zębów (bezzębia).[7]

Etiologia makroglossii jest również związana z zaburzeniami endokrynologicznymi i metabolicznymi; obrzęk śluzowaty ; Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy Hashimoto; neurofibromatoza ; prowadzące do paraamyloidozy (zespół Lubarsha-Picka)  szpiczaka mnogiego ; wodniak torbielowaty lub torbiel przewodu tarczowo-językowego; mięsak prążkowanokomórkowy . [8], [9]... Makroglossia może również rozwinąć się jako efekt uboczny u pacjentów zakażonych wirusem HIV przyjmujących lopinawir i rytonawir.[10]

Makroglossia obserwowana w chorobach nabytych zwykle występuje w wyniku przewlekłych chorób zakaźnych lub zapalnych, nowotworów złośliwych, zaburzeń endokrynologicznych i zaburzeń metabolicznych. Należą do nich niedoczynność tarczycy, amyloidoza, akromegalia, kretynizm, cukrzyca i stany zapalne, takie jak kiła, gruźlica, zapalenie języka, guzy łagodne i złośliwe, takie jak chłoniak, nerwiakowłókniakowatość, reakcje alergiczne, napromienianie, zabiegi chirurgiczne, zapalenie wielomięśniowe, infekcje głowy i szyi, urazy, krwawienie, naczyniak limfatyczny, naczyniak krwionośny, tłuszczak, przekrwienie żylne itp.[11]

Czynniki ryzyka

Wymienione wyżej patologie i choroby są czynnikami zwiększającymi ryzyko powiększenia języka jako jednego z objawów ich klinicznej manifestacji.

Zmieniony gen z dominującymi nieprawidłowościami genetycznymi jest dziedziczony od jednego z rodziców lub może być wynikiem nowej mutacji. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu wynosi 50%.

Patogeneza

Mechanizm rozwoju wrodzonej makroglossii polega na przerostach tkanki mięśniowej (prążkowanej) języka u płodu w 4-5 tygodniu ciąży z embrionalnej tkanki łącznej (mezenchymy) podstaw mięśni brzusznych i przyśrodkowych (miotomy) na dnie gardła i za uchem łuków skrzelowych, a także mioblasty somitów potylicznych (pierwotne segmenty mezodermy). Normalna wielkość języka zmienia się i zmienia wraz z wiekiem, przy czym największy wzrost występuje w ciągu pierwszych 8 lat po urodzeniu i osiąga pełny wzrost w wieku 18 lat.[12]

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest związany z nieprawidłowościami chromosomu 11p15.5, który koduje białko IGF2, insulinopodobny czynnik wzrostu 2, należące do mitogenów stymulujących podział komórek. A patogeneza makroglossii w tym przypadku wynika ze zwiększonej proliferacji komórek podczas tworzenia tkanki mięśniowej języka.[13]

Zakłócenie metabolizmu glikozaminoglikanów macierzy międzykomórkowej tkanek z powodu niedoboru enzymów w mukopolisacharydozie prowadzi do ich kumulacji, w tym w mięśniach języka. A w amyloidozie patologiczna zmiana wielkości języka jest konsekwencją infiltracji jego tkanki mięśniowej amyloidem, który jest syntetyzowany przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne szpiku kostnego i jest amorficzną zewnątrzkomórkową glikoproteiną o strukturze włóknistej. 

Objawy macroglossia

Pierwsze oznaki makroglossii to powiększenie i / lub zgrubienie języka, który często wystaje z jamy ustnej, może mieć fałdy i pęknięcia.

Objawy związane z tą patologią pojawiają się jako:

• Trudności w karmieniu niemowląt i trudności w jedzeniu dla dzieci i dorosłych
• dysfagia (zaburzenia połykania);
• ślinotok (ślinienie);
• zaburzenia mowy o różnym stopniu;
• stridor (świszczący oddech);
• chrapanie i bezdech senny.

Objawy spowodowane niedoborem hormonów tarczycy, którym towarzyszy makroglossia we wrodzonej niedoczynności tarczycy, mogą objawiać się nadwagą i niską temperaturą ciała, sennością, przedłużającą się żółtaczką, przepukliną pępkową, dystonią mięśniową, zaparciami, a później - opóźnionym ząbkowaniem, chrypką i opóźniać rozwój dziecka. [14]

Typ twarzy mongoloidalnej i makroglossia są zewnętrznymi objawami trisomii 21, czyli wrodzonego  zespołu Downa , który po raz pierwszy opisał angielski lekarz J. Down w połowie XIX wieku, określając ten stan jako mongolizm. Dopiero w drugiej połowie ubiegłego wieku zespół otrzymał obecną nazwę.

Dodatkowa kopia chromosomu 21 jest przyczyną niepowodzenia mechanizmu regulacji genów rozwoju wewnątrzmacicznego, co powoduje typowe zaburzenia morfologiczne w tworzeniu części twarzowej czaszki. Opisując rozpoznawalny fenotyp pacjentów z tym zespołem, eksperci zwracają uwagę na takie ogólne objawy zewnętrzne, jak: ortognatyczne profilowanie twarzy charakterystyczne dla rasy mongoloidalnej (to znaczy twarz jest bardziej płaska w pionie, z niskim grzbietem nosa), wyraźne łuki jarzmowe, oraz również lekko uniesiona do skroniowej krawędzi łuku brwiowego.

Czubek pogrubionego języka jest często wystawiany z rozchylonych ust, ponieważ górna szczęka jest krótka z powodu nieprawidłowego rozwoju kości czaszki, co prowadzi do naruszenia zgryzu i otwartego zgryzu. Z tego powodu makroglossia w zespole Downa jest uważana za względną, ponieważ tkanki języka nie mają zmian histologicznych.

Komplikacje i konsekwencje

Lista powikłań i negatywnych konsekwencji nieprawidłowo powiększonego języka obejmuje:

• owrzodzenie i martwica tkanek czubka języka (a czasem błony śluzowej jamy ustnej);
• anomalie szczękowo-twarzowe i wady zgryzu;
• problemy z artykulacją;
• niedrożność górnych dróg oddechowych (z przerostem tylnej części języka);
• depresja i problemy psychologiczne.

Diagnostyka macroglossia

Diagnoza tradycyjnie rozpoczyna się od dokładnego wywiadu, badania fizykalnego i porównania wszystkich istniejących objawów - w celu zidentyfikowania przyczyny powiększenia języka.

Należy pamiętać, że wiele zdrowych noworodków wystaje język ponad krawędzie dziąseł i między wargami, co jest charakterystyczne dla ich etapu rozwoju, ponieważ język niemowlęcia w pierwszych miesiącach życia jest wystarczająco szeroki i całkowicie zajmuje jamę ustną, dotykając dziąseł i poduszek na wewnętrznych powierzchniach policzków (co jest fizjologicznie spowodowane koniecznością ssania).

Badania laboratoryjne mogą obejmować badania poziomu hormonu wzrostu w surowicy, hormonów tarczycy, w tym  hormonu tyreotropowego we krwi noworodków (test na wrodzoną niedoczynność tarczycy ), glikozoaminoglikanów w moczu (GAG) itp.

Są realizowane:

• badania tarczycy ,
• badania genetyczne .

Diagnostyka instrumentalna służy do wizualizacji części twarzowej czaszki (zdjęcie rentgenowskie), a także do badania języka (ultrasonografia, obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny).

W trakcie diagnostyki prenatalnej (z badaniem ultrasonograficznym kobiet w ciąży) można wykryć makroglossię u płodu za pomocą ultrasonografii - o ile zastosuje się w niej techniki obrazowania w odpowiednich płaszczyznach. [15]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa ma na celu odróżnienie makroglossii od ostrego obrzęku naczynioruchowego lub obrzęku języka w chorobach przewodu pokarmowego i cukrzycy, a także jej zapaleniu (zapalenie języka).

Leczenie macroglossia

Leczenie zależy od przyczyny i ciężkości. W łagodnych przypadkach może wystarczyć korekta zaburzeń artykulacji przez logopedy oraz wad zgryzu przez ortodontę.

I tylko leczenie chirurgiczne może zmniejszyć język: wykonywana jest operacja - częściowa wycięcie języka (najczęściej klinowate), która nie tylko poprawia wygląd, ale także optymalizuje funkcje języka. [16]

Ponadto, jeśli to możliwe, konieczne jest leczenie chorób, które spowodowały wzrost wielkości języka. [17]

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze dla tej patologii nie zostały opracowane, ale przed planowaniem ciąży wskazane jest skonsultowanie się z genetykami - jeśli w rodzinie były wrodzone anomalie.

Prognoza

Rokowanie zależy również od przyczyny i nasilenia objawów wywoływanych przez makroglossię. Niestety choroby wrodzone rozczarowują. W większości przypadków przebieg kliniczny jest zwykle korzystny. U pacjentów z powikłaniami należy rozważyć interwencje mające na celu poprawę wyników klinicznych. Rokowanie ostatecznie zależy od ciężkości, leżącej u podstaw etiologii i powodzenia leczenia.