Zespół stwardnienia zanikowego bocznego.

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota (choroba Gehriga)) to poważna diagnoza, równoważna medycznemu „wyrokowi”.

Diagnoza ta nie zawsze jest prosta, ponieważ w ostatnich latach znacznie rozszerzył się zakres chorób, w których manifestacjach klinicznych można zaobserwować nie chorobę, ale zespół stwardnienia zanikowego bocznego. W związku z tym najważniejszym zadaniem jest zróżnicowanie choroby Charcota od zespołu stwardnienia zanikowego bocznego i wyjaśnienie etiologii tego ostatniego.

Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężką chorobą organiczną o nieznanej etiologii, charakteryzującą się uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych, postępującym przebiegiem i nieuchronnym zakończeniem śmierci.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego, zgodnie z tą definicją, to objawy zajęcia dolnych neuronów ruchowych, w tym osłabienie, zanik, skurcze i drgania pęczkowe, a także objawy szlaku korowo-rdzeniowego — spastyczność i wzmożone odruchy ścięgniste z nieprawidłowymi odruchami przy braku zaburzeń czuciowych. Drogi korowo-opuszkowe mogą być zaangażowane, zaostrzając chorobę już obecną na poziomie pnia mózgu. Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą dorosłych i nie zaczyna się u osób poniżej 16 roku życia.

Najważniejszym klinicznym markerem początkowych stadiów stwardnienia zanikowego bocznego jest asymetryczny postępujący zanik mięśni z hiperrefleksją (a także drżeniami pęczkowymi i skurczami). Choroba może rozpocząć się od dowolnych mięśni prążkowanych. Istnieją formy wysokie (postępujące porażenie rzekomoopuszkowe), opuszkowe (postępujące porażenie opuszkowe), szyjno-piersiowe i lędźwiowo-krzyżowe. Śmierć jest zwykle związana z zajęciem mięśni oddechowych po około 3-5 latach.

Najczęstszym objawem stwardnienia zanikowego bocznego, występującym w około 40% przypadków, jest postępujące osłabienie mięśni jednej kończyny górnej, zwykle rozpoczynające się w dłoni (początek w mięśniach położonych proksymalnie odzwierciedla korzystniejszy wariant choroby). Jeśli początek choroby wiąże się z pojawieniem się osłabienia mięśni dłoni, wówczas najczęściej zaangażowane są mięśnie kłębu kciuka w postaci osłabienia przywodzenia (adduction) i przeciwstawienia kciuka. Utrudnia to chwytanie kciukiem i palcem wskazującym oraz prowadzi do naruszenia kontroli motoryki precyzyjnej. Pacjent ma trudności z podnoszeniem małych przedmiotów i ubieraniem się (guziki). Jeśli dotknięta jest ręka dominująca, wówczas zauważa się postępujące trudności w pisaniu, a także w codziennych czynnościach domowych.

W typowym przebiegu choroby występuje stale postępujące zaangażowanie innych mięśni tej samej kończyny, a następnie rozprzestrzenianie się na drugie ramię, zanim zostaną dotknięte kończyny dolne lub mięśnie opuszkowe. Choroba może również rozpocząć się od mięśni twarzy lub ust i języka, od mięśni tułowia (prostowniki cierpią bardziej niż zginacze) lub kończyn dolnych. W tym przypadku zaangażowanie nowych mięśni nigdy nie „dogania” tych mięśni, od których rozpoczęła się choroba. Dlatego najkrótszą oczekiwaną długość życia obserwuje się w postaci opuszkowej: pacjenci umierają z powodu zaburzeń opuszkowych, pozostając na nogach (pacjenci nie mają czasu dożyć momentu paraliżu nóg). Stosunkowo korzystną postacią jest postać lędźwiowo-krzyżowa.

W postaci opuszkowej występują pewne warianty połączenia objawów porażenia opuszkowego i rzekomoopuszkowego, co objawia się głównie dyzartrią i dysfagią, a następnie zaburzeniami oddychania. Charakterystycznym objawem niemal wszystkich postaci stwardnienia zanikowego bocznego jest wczesny wzrost odruchu żuchwowego. Dysfagia przy połykaniu płynnego pokarmu jest obserwowana częściej niż pokarmu stałego, chociaż połykanie pokarmu stałego staje się trudne w miarę postępu choroby. Rozwija się osłabienie mięśni żucia, podniebienie miękkie zwisa, język w jamie ustnej jest nieruchomy i zanikowy. Obserwuje się anartrię, ciągłe ślinienie i niezdolność do połykania. Zwiększa się ryzyko zachłystowego zapalenia płuc. Warto również pamiętać, że skurcze (często uogólnione) są obserwowane u wszystkich pacjentów z ALS i są często pierwszym objawem choroby.

Charakterystyczne jest, że zanik w przebiegu choroby ma wyraźnie selektywny charakter. W ramionach zaatakowane są mięśnie kłębkowy, kłębkowy, międzykostny i naramienny; w nogach mięśnie wykonujące grzbietowe zgięcie stopy; w mięśniach opuszkowych mięśnie języka i podniebienia miękkiego.

Najbardziej odporne na uszkodzenia w stwardnieniu zanikowym bocznym są mięśnie zewnątrzgałkowe. Zaburzenia zwieraczy są uważane za rzadkie w tej chorobie. Inną intrygującą cechą stwardnienia zanikowego bocznego jest brak odleżyn nawet u pacjentów, którzy są sparaliżowani i unieruchomieni (unieruchomieni) przez długi czas. Wiadomo również, że demencja jest rzadka w stwardnieniu zanikowym bocznym (z wyjątkiem niektórych podgrup: postaci rodzinnej i zespołu Parkinsonizm-ALS-demencja na wyspie Guam).

Opisano formy z równomiernym zaangażowaniem górnych i dolnych neuronów ruchowych, przy czym przeważało uszkodzenie górnego (zespół piramidowy w „stwardnieniu bocznym pierwotnym”) lub dolnego (zespół rogu przedniego) neuronu ruchowego.

Wśród badań paraklinicznych największą wartość diagnostyczną ma elektroneuromiografia. Ujawnia ona rozległe uszkodzenia komórek rogów przednich (nawet w klinicznie nienaruszonych mięśniach) z migotaniami, fascykulacjami, falami dodatnimi, zmianami potencjałów jednostek ruchowych (zwiększają się ich amplituda i czas trwania) przy prawidłowej szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż włókien nerwów czuciowych. Zawartość CPK w osoczu może być nieznacznie zwiększona.

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego

Kryteria diagnostyczne stwardnienia zanikowego bocznego (według Swash M., Leigh P 1992)

Aby rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne konieczne jest spełnienie następujących warunków:

• objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (w tym potwierdzenie EMG w klinicznie nienaruszonych mięśniach)
• objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego o postępującym przebiegu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kryteria wykluczenia stwardnienia zanikowego bocznego (negatywne kryteria diagnostyczne)

Aby rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne, nie mogą występować następujące objawy:

• zaburzenia sensoryczne
• zaburzenia zwieraczy
• wada wzroku
• zaburzenia wegetatywne
• Choroba Parkinsona
• Demencja typu Alzheimera
• Zespoły chorobowe przypominające SLA.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kryteria potwierdzenia stwardnienia zanikowego bocznego

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego potwierdza się na podstawie:

Fascykulacje w jednym lub więcej obszarach; objawy EMG neuronopatii; prawidłowa prędkość przewodzenia we włóknach ruchowych i czuciowych (może być zwiększona latencja ruchowa dystalna); brak blokady przewodzenia.

[ 9 ], [ 10 ]

Kategorie diagnostyczne stwardnienia zanikowego bocznego

Pewne stwardnienie zanikowe boczne: obecność objawów ze strony dolnego neuronu ruchowego i objawów ze strony górnego neuronu ruchowego w 3 obszarach ciała.

Prawdopodobne stwardnienie zanikowe boczne: objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego i objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego w 2 obszarach ciała, przy czym objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego są zlokalizowane rostralnie w stosunku do objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego.

Możliwe stwardnienie zanikowe boczne: objawy ze strony dolnego neuronu ruchowego i objawy ze strony górnego neuronu ruchowego w 1 okolicy ciała lub objawy ze strony górnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 okolicach ciała, jak np. monomeliczne stwardnienie zanikowe boczne (objawy stwardnienia zanikowego bocznego w jednej kończynie), postępujące porażenie opuszkowe i pierwotne stwardnienie boczne.

Podejrzenie stwardnienia zanikowego bocznego: objawy ze strony dolnych neuronów ruchowych w 2 lub 3 obszarach, takie jak postępujący zanik mięśni lub inne objawy ruchowe.

Aby ustalić rozpoznanie i przeprowadzić diagnostykę różnicową stwardnienia zanikowego bocznego, zaleca się przeprowadzenie u pacjenta następującego badania:

• Badania krwi (OB, badania hematologiczne i biochemiczne krwi);
• Prześwietlenie klatki piersiowej;
• EKG;
• Badanie czynności tarczycy;
• Oznaczanie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi;
• Kinaza kreatynowa w surowicy;
• EMG;
• MRI mózgu i w razie konieczności rdzenia kręgowego;
• Nakłucie lędźwiowe.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Zespoły imitujące lub przypominające stwardnienie zanikowe boczne

1. Uszkodzenia rdzenia kręgowego:
   1. Mielopatia szyjna.
   2. Inne mielopatie (radioterapia, mielopatia wakuolarna w AIDS, uraz elektryczny).
   3. Guz rdzenia kręgowego brzusznego.
   4. Syringomielia (przednia postać rogówki).
   5. Podostre mieszane zwyrodnienie rdzenia kręgowego (niedobór witaminy B12).
   6. Rodzinne niedowłady spastyczne.
   7. Postępujący zanik mięśni rdzeniowy (postać opuszkowo-rdzeniowa i inne).
   8. Zespół postpolio.
2. Limfogranulomatoza i chłoniaki złośliwe.
3. Gangliozydoza GM2.
4. Zatrucie metalami ciężkimi (ołowiem i rtęcią).
5. Zespół ALS w paraproteinemii.
6. Choroba Creutzfeldta-Jakoba.
7. Wieloogniskowa neuropatia ruchowa.
8. Neuropatia aksonalna w chorobie Lyme.
9. Endokrynopatia.
10. Zespół złego wchłaniania.
11. Łagodne fascykulacje.
12. Neuroinfekcje.
13. Stwardnienie boczne pierwotne.

Uszkodzenia rdzenia kręgowego

Mielopatia szyjna, wśród innych objawów neurologicznych, często ujawnia typowe objawy stwardnienia zanikowego bocznego z hipotrofią (najczęściej w ramionach), drganiami pęczkowymi, hiperrefleksją ścięgnistą i spastycznością (najczęściej w nogach). Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w obrazie spondylogennej mielopatii szyjnej wyróżnia się stosunkowo korzystnym przebiegiem i rokowaniem.

Rozpoznanie potwierdza się na podstawie wykrycia innych objawów neurologicznych mielopatii szyjnej (w tym zaburzeń czucia w tylnym słupie rdzenia i czasami dysfunkcji pęcherza moczowego) oraz badania neuroobrazowego kręgosłupa szyjnego i rdzenia kręgowego.

Niektóre inne mielopatie (radioterapia, mielopatia wakuolarna w zakażeniu wirusem HIV, skutki urazu elektrycznego) mogą również objawiać się podobnym lub identycznym zespołem stwardnienia zanikowego bocznego.

Guz rdzenia kręgowego brzusznego na poziomie szyjno-piersiowym może objawiać się na pewnych etapach objawami czysto motorycznymi przypominającymi postać szyjno-piersiową stwardnienia zanikowego bocznego. Dlatego pacjenci ze spastyczno-paretycznym zanikiem w ramionach i spastycznym niedowładem kończyn dolnych zawsze wymagają dokładnego badania w celu wykluczenia uszkodzenia kompresyjnego rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym i szyjno-piersiowym.

Syringomyelia (szczególnie jej forma rogu przedniego) na tym poziomie rdzenia kręgowego może objawiać się podobnym obrazem klinicznym. Wykrycie zaburzeń sensorycznych i badanie neuroobrazowe są kluczowe w jej rozpoznaniu.

Podostre łączone zwyrodnienie rdzenia kręgowego z niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego (mieloza szyjna) rozwija się zwykle na tle somatogennych zespołów złego wchłaniania i typowo objawia się objawami uszkodzenia tylnych i bocznych kolumn rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym i piersiowym. Obecność dolnego spastycznego niedowładu kończyn dolnych z odruchami patologicznymi przy braku odruchów ścięgnistych niekiedy zmusza nas do różnicowania tej choroby ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Rozpoznanie ułatwia obecność zaburzeń czuciowych (zaburzenia czucia głębokiego i powierzchniowego), ataksji, niekiedy zaburzeń miednicy, a także wykrycie choroby somatycznej (niedokrwistość, zapalenie żołądka, stan języka itp.). Decydujące znaczenie w diagnostyce ma badanie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi.

Rodzinna spastyczna parapareza (paraplegia) Strumpella jest dziedziczną chorobą górnego neuronu ruchowego. Ponieważ istnieją formy stwardnienia zanikowego bocznego z dominującym uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego, diagnostyka różnicowa między nimi staje się czasami bardzo ważna. Ponadto istnieje rzadka odmiana tej choroby („dziedziczna spastyczna parapareza z dystalnym zanikiem mięśni”), w której należy najpierw wykluczyć boczne stwardnienie zanikowe. Rozpoznanie jest wspomagane przez rodzinną historię choroby Strumpella i jej korzystniejszy przebieg.

Postępujący rdzeniowy zanik mięśni

1. Zanik mięśni opuszkowo-rdzeniowy, sprzężony z chromosomem X, Kennedy-Stephanie-Choukagosi występuje niemal wyłącznie u mężczyzn, a początek choroby przypada najczęściej na 2-3 dekady życia i objawia się fascykulacjami w obrębie twarzy (w dolnej części), zespołem zanikowo-porażennym w obrębie kończyn (rozpoczynającym się od ramienia) oraz łagodnym zespołem opuszkowym. Charakterystyczne są rodzinne występowanie choroby, przejściowe epizody osłabienia i zespół zaburzeń endokrynologicznych (ginekomastia występuje w 50% przypadków). Czasami występuje drżenie, skurcze. Przebieg jest łagodny (w porównaniu ze stwardnieniem zanikowym bocznym).
2. Postać opuszkowa postępującego zaniku rdzeniowego u dzieci (choroba Fazio-Londe) dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, rozpoczyna się w wieku 1-12 lat i objawia się postępującym paraliżem opuszkowym z rozwojem dysfagii, intensywnym ślinieniem, powtarzającymi się infekcjami dróg oddechowych i niewydolnością oddechową. Może rozwinąć się ogólna utrata masy ciała, osłabione odruchy ścięgniste, osłabienie mięśni twarzy, oftalmopareza.
3. Diagnostyka różnicowa ze stwardnieniem zanikowym bocznym może być również wymagana w przypadku innych postaci postępującego zaniku rdzeniowego (proksymalnego, dystalnego, łopatkowo-strzałkowego, oczno-gardłowego itp.). W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, wszystkie postacie postępującego zaniku rdzeniowego (PSA) charakteryzują się uszkodzeniem wyłącznie dolnego neuronu ruchowego. Wszystkie z nich objawiają się postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem. Fascykulacje nie zawsze są obecne. Zaburzenia czuciowe są nieobecne. Funkcje zwieraczy są prawidłowe. W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, PSA już na początku objawia się dość symetrycznym zanikiem mięśni i ma znacznie lepsze rokowanie. Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (objawy piramidowe) nigdy nie są obserwowane. Badanie EMG ma decydujące znaczenie dla rozpoznania.

Zespół postpolio

Około jedna czwarta pacjentów z resztkowym niedowładem po polio rozwija postępujące osłabienie i zanik wcześniej dotkniętych i wcześniej nie dotkniętych mięśni (zespół postpoliomyelitis) 20-30 lat później. Osłabienie zwykle rozwija się bardzo powoli i nie osiąga znacznego stopnia. Natura tego zespołu pozostaje niejasna. W takich przypadkach może być konieczna diagnostyka różnicowa ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Stosuje się powyższe kryteria diagnozy zespołu zanikowego bocznego.

Limfogranulomatoza, a także chłoniak złośliwy

Choroby te mogą być powikłane zespołem paraneoplastycznym w postaci dolnych neuronopatii ruchowych, które trudno odróżnić od stwardnienia zanikowego bocznego (ale mimo to jego przebieg jest łagodniejszy, a u niektórych pacjentów następuje poprawa). Dominują objawy dominującego zajęcia dolnych neuronów ruchowych z podostrym postępującym osłabieniem, zanikiem i drżeniami pęczkowymi przy braku bólu. Osłabienie jest zwykle asymetryczne; dotknięte są głównie kończyny dolne. Podczas badania przewodzenia pobudzenia wzdłuż nerwów, demielinizacja jest zauważana w postaci blokady przewodzenia wzdłuż nerwów ruchowych. Osłabienie poprzedza chłoniaka lub odwrotnie.

Gangliozydoza GM2

Niedobór heksozoaminidazy A u dorosłych, który fenomenologicznie różni się od dobrze znanej choroby Taya-Sachsa u niemowląt, może objawiać się objawami przypominającymi chorobę neuronu ruchowego. Objawy niedoboru heksozoaminidazy A u dorosłych są wysoce polimorficzne i mogą przypominać zarówno stwardnienie zanikowe boczne, jak i postępujący zanik mięśni rdzeniowych. Inny blisko spokrewniony genotyp, który opiera się na niedoborze heksozoaminidazy A i B (choroba Sandhoffa), może również objawiać się objawami przypominającymi chorobę neuronu ruchowego. Chociaż zespół stwardnienia zanikowego bocznego jest prawdopodobnie głównym objawem niedoboru heksozoaminidazy A u dorosłych, spektrum kliniczne jego objawów nadal pozwala nam założyć, że opiera się na zwyrodnieniu wielonarządowym.

Zatrucie metalami ciężkimi (ołowiem i rtęcią)

Tego rodzaju zatrucia (szczególnie rtęcią) zdarzają się obecnie rzadko, mogą jednak być przyczyną rozwoju zespołu stwardnienia zanikowego bocznego, w którym dominującym uszkodzeniem jest dolny neuron ruchowy.

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w paraproteinemii

Paraproteinemia to rodzaj dysproteinemii charakteryzujący się obecnością patologicznego białka (paraproteiny) z grupy immunoglobulin we krwi. Paraproteinemia obejmuje szpiczaka mnogiego, makroglobulinemię Waldenströma, szpiczaka osteosklerotycznego (bardziej powszechnego), pierwotną amyloidozę, plazmocytomę i paraproteinemię o nieznanej genezie. Niektóre powikłania neurologiczne w tych chorobach są oparte na tworzeniu przeciwciał przeciwko składnikom mieliny lub aksonów. Najczęściej obserwuje się polineuropatię (w tym w zespole POEMS), ataksję móżdżkową i zjawisko Raynauda rzadziej, ale od 1968 r. okresowo wspomina się również o zespole stwardnienia zanikowego bocznego (neuropatii ruchowej) z osłabieniem i fascykulacjami. Paraproteinemię opisano zarówno w klasycznym ALS, jak i w wolno postępującej odmianie zespołu stwardnienia zanikowego bocznego (w rzadkich przypadkach leczenie immunosupresyjne i plazmafereza doprowadziły do pewnej poprawy stanu).

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest chorobą prionową i zwykle rozpoczyna się w wieku 50-60 lat; ma przebieg subchroniczny (zwykle 1-2 lata) ze skutkiem śmiertelnym. Choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje się połączeniem otępienia, zespołów pozapiramidowych (akinetyczno-sztywnych, mioklonii, dystonii, drżenia), a także objawów móżdżkowych, rogówkowych przednich i piramidowych. Napady padaczkowe występują dość często. W diagnostyce ważną rolę odgrywa połączenie otępienia i mioklonii z typowymi zmianami w EEG (aktywność trójfazowa i polifazowa postaci ostrej o amplitudzie do 200 μV, występująca z częstotliwością 1,5-2 na sekundę) na tle prawidłowego składu płynu mózgowo-rdzeniowego.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokadami przewodzenia występuje głównie u mężczyzn i klinicznie charakteryzuje się postępującym asymetrycznym osłabieniem kończyn bez (lub z minimalnym) upośledzeniem czucia. Osłabienie jest zwykle (90%) wyrażone dystalnie i w większym stopniu w ramionach niż w nogach. Osłabienie mięśni jest często asymetrycznie rozłożone i „przywiązane” do poszczególnych nerwów: promieniowego („opadający nadgarstek”), łokciowego i pośrodkowego. Często wykrywa się zaniki, ale mogą być nieobecne we wczesnych stadiach. Fascykulacje i skurcze obserwuje się w prawie 75% przypadków; czasami - miokymia. W około 50% przypadków odruchy ścięgniste są osłabione. Ale czasami odruchy pozostają prawidłowe, a nawet zaostrzone, co daje powód do odróżnienia wieloogniskowej neuropatii ruchowej od SLA. Markerem elektrofizjologicznym jest obecność wieloogniskowych częściowych blokad przewodzenia pobudzenia (demielinizacja).

Neuropatia aksonalna w chorobie Lyme

Choroba z Lyme (borelioza z Lyme) jest wywoływana przez krętki, które dostają się do organizmu człowieka poprzez ukąszenie kleszcza i jest wielonarządową chorobą zakaźną, która najczęściej atakuje skórę (rumień obrączkowaty wędrujący), układ nerwowy (aseptyczne zapalenie opon mózgowych; neuropatia nerwu twarzowego, często obustronna; polineuropatia), stawy (nawracające zapalenie jednego i wielu stawów) oraz serce (zapalenie mięśnia sercowego, blok przedsionkowo-komorowy i inne zaburzenia rytmu serca). Podostrą polineuropatię w chorobie z Lyme czasami należy odróżnić od zespołu Guillaina-Barrégo (szczególnie w przypadku występowania diplegii twarzy). Jednak pacjenci z polineuropatią w chorobie z Lyme prawie zawsze mają pleocytozę w płynie mózgowo-rdzeniowym. U niektórych pacjentów z boreliozą rozwija się przede wszystkim zapalenie wielokorzeniowe ruchowe, które może przypominać neuronopatię ruchową z objawami podobnymi do SLA. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego może ponownie pomóc w diagnostyce różnicowej.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrynopatia

Hipoglikemia związana z hiperinsulinizmem jest jedną ze znanych endokrynopatii opisanych w literaturze zagranicznej i krajowej, która może prowadzić do rozwoju zespołu stwardnienia zanikowego bocznego. Inna postać endokrynopatii - tyreotoksykoza - może przypominać stwardnienie zanikowe boczne z wyraźną ogólną utratą masy ciała i obecnością symetrycznie wysokich odruchów ścięgnistych (czasami występuje również objaw Babińskiego i drgania pęczkowe), co często obserwuje się w nieleczonej tyreotoksykozie. Nadczynność przytarczyc jest najczęściej spowodowana gruczolakiem przytarczyc i prowadzi do zaburzeń gospodarki wapniowej (hiperkalcemia) i fosforowej. Powikłania ze strony układu nerwowego dotyczą albo funkcji umysłowych (utrata pamięci, depresja, rzadziej - zaburzenia psychotyczne), albo (rzadziej) funkcji motorycznych. W tym ostatnim przypadku czasami rozwija się zanik mięśni i osłabienie, zwykle bardziej widoczne w proksymalnych częściach nóg i często towarzyszy im ból, hiperrefleksja i drgania pęczkowe języka; rozwija się dysbazja, niekiedy przypominająca chód kaczki. Zachowane lub wzmożone odruchy na tle zaniku mięśni niekiedy stanowią podstawę do podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego. Wreszcie w pracy praktycznej spotyka się niekiedy przypadki „amiotrofii” cukrzycowej, wymagające diagnostyki różnicowej z SLA. W diagnostyce zaburzeń motorycznych w endokrynopatiach istotne jest rozpoznanie zaburzeń endokrynologicznych i zastosowanie kryteriów diagnostycznych (i wykluczenia) stwardnienia zanikowego bocznego.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Zespół złego wchłaniania

Dużemu złemu wchłanianiu towarzyszą zaburzenia metabolizmu witamin i elektrolitów, anemia, różne zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne, co niekiedy prowadzi do wyraźnych zaburzeń neurologicznych w postaci encefalopatii (zwykle z objawami rdzeniowymi, móżdżkowymi i innymi) oraz uszkodzenia obwodowego układu nerwowego. Wśród objawów neurologicznych ciężkiego złego wchłaniania rzadko spotyka się zespół objawów przypominający stwardnienie zanikowe boczne.

Łagodne fascykulacje

Sama obecność fascykulacji bez objawów denewacji w EMG nie wystarcza do rozpoznania SLA. Łagodne fascykulacje trwają latami bez żadnych oznak zaangażowania układu ruchowego (brak osłabienia, zaniku, brak zmiany czasu relaksacji, brak zmiany odruchów, brak zmiany szybkości przewodzenia pobudzenia wzdłuż nerwów; brak zaburzeń czuciowych; enzymy mięśniowe pozostają prawidłowe). Jeśli z jakiegoś powodu pacjent traci na wadze, to czasami w takich przypadkach pojawia się uzasadnione podejrzenie SLA.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfekcje

Niektórym zakaźnym uszkodzeniom układu nerwowego (poliomyelitis (rzadko), bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, kiła układu nerwowego, zakażenie wirusem HIV, wspomniana wcześniej borelioza, „chiński zespół porażenia”) mogą towarzyszyć różne zespoły neurologiczne, w tym objawy piramidowe i rogówkowe przednie, które na pewnych etapach choroby mogą budzić podejrzenie zespołu SLA.

Pierwotne stwardnienie boczne

Pierwotne stwardnienie boczne jest niezwykle rzadką chorobą wieku dorosłego i podeszłego, charakteryzującą się postępującym spastycznym tetraparezą poprzedzającą lub następującą po pseudobulbarnej dysartrii i dysfagii, odzwierciedlającą połączone zaangażowanie dróg korowo-rdzeniowych i korowo-opuszkowych. Nie występują drgania pęczkowe, zanik i zaburzenia czucia. EMG i biopsja mięśni nie wykazują oznak odnerwienia. Chociaż opisano długoterminowe przeżycie u pacjentów z pierwotnym stwardnieniem bocznym, istnieją pacjenci z takim samym szybkim przebiegiem, który jest charakterystyczny dla SLA. Ostateczna nozologiczna przynależność tej choroby nie została ustalona. Przeważa pogląd, że pierwotne stwardnienie boczne jest skrajną odmianą SLA, gdy choroba ogranicza się do uszkodzenia wyłącznie górnego neuronu ruchowego.

W literaturze można znaleźć pojedyncze opisy zespołów przypominających stwardnienie zanikowe boczne w takich chorobach, jak uszkodzenie popromienne układu nerwowego (neuropatia ruchowa), zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi, paranowotworowe zapalenie mózgu i rdzenia z zajęciem komórek rogów przednich, młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni z zanikiem dystalnym w ramionach, choroba Machado-Josepha, zanik wieloukładowy, choroba Hallervordena-Spatza, niektóre neuropatie tunelowe i anomalie połączenia czaszkowo-kręgowego.