Zespół policystycznych nerek

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek u dorosłych lub, jak to się często nazywa, policystoza nerek dorosłych, jest dziedziczną chorobą nerek charakteryzującą się obecnością wielu cyst w obu nerkach. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Jest to najczęstsza patologia z grupy policystycznych chorób nerek. Częstotliwość jego występowania w populacji wynosi około 1: 1000, co odpowiada wykrywaniu około 6000 nowych przypadków choroby rocznie w krajach takich jak Rosja i Stany Zjednoczone. Przytłaczająca większość pacjentów z zespołem policystycznych chorób nerek rozwija niewydolność nerek. Wśród pacjentów z mocznicą leczonych z przewlekłą hemodializą, pacjenci z zespołem policystycznych chorób nerek średnio 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Przyczyny policystyczna choroba nerek

Zespół policystycznych chorób nerek u osób dorosłych jest genetycznie ustaloną chorobą dziedziczoną przez autosomalny typ dominujący. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci, których rodzice cierpią na policystyczną chorobę nerek, wynosi 50%. Nie ma różnicy w dziedziczeniu choroby, w zależności od tego, czy ojciec lub matka jest nosicielem patologicznego genu; Podobnie choroba jest równie często przekazywana chłopcom i dziewczętom.

Obecnie określiliśmy trzy warianty mutacji torbielowatość nerek: 80-85% pacjentów z rodzaju odziedziczonych genów policystycznych 1 - PKD1 mutacja w krótszym ramieniu chromosomu 16; występuje u 10-15% policystycznych typu Gen 2 - RKD2 mutacji na chromosomie 4. W 5-10% pacjentów z rozpoznaniem nowego (pierwszego uznanego i jeszcze nie dekodowane) mutacji genowej. Lokalizacja zaburzeń genu wpływa na naturalny przebieg policystycznych dorosłych: na 1 typ widać najszybsze tempo rozwoju niewydolności nerek, a na 2. I 3. Typów dla policystycznych korzystne i rozwoju schyłkowej niewydolności nerek występuje po 70 latach.

W jaki sposób policystyczna choroba nerek występuje u dorosłych i mechanizm powstawania torbieli w chwili obecnej nie jest ostatecznie określony.

W wyniku aktywnego badania mechanizmów komórkowych leżących u podstaw powstawania torbieli zidentyfikowano następujące główne ogniwa tego procesu:

• proliferacja komórek kanalików, prowadząca do ich niedrożności, dylatacji i zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego;
• dziedziczne upośledzenie drożności błony podstawnej kanalików, prowadzące do poszerzenia kanalika nawet przy normalnym ciśnieniu wewnątrzkanałowym;
• nadmierne nagromadzenie płynu, co może być związane z naruszeniem a biegunowość pompy sodu, w konsekwencji, do dopływu sodu w torbieli, ale nie we krwi, jak również komórki nabłonkowe wytworzenia torbieli obojętnych komórek tłuszczowych, które przyczyniają się do gromadzenia płynu.

Wykazano, że szereg czynników powoduje rozwój choroby policystycznych nerek. Spośród tych substancji chemicznych i leków :. Owadobójcze, środki konserwujące do żywności, difenyloamina, wszystkie przeciwutleniacze, preparaty litu alloksanu i streptozocynę, wiele leków przeciwnowotworowych, w tym cisplatyny, itp U pacjentów z zespołem policystycznych efektu genu wspomnianych czynników przejawia wcześniej rozwoju klinicznych objawy choroby.

[13], [14], [15], [16]

Objawy policystyczna choroba nerek

Objawy zespołu policystycznych nerek dzieli się na nerki i nadnercze.

Objawy nerek w policystycznych chorobach nerek u dorosłych

• Ostry i trwały ból w jamie brzusznej.
• Hematuria  (mikro lub makrohematuria).
• Nadciśnienie tętnicze.
• Infekcja dróg moczowych (pęcherz moczowy, miąższ nerek, torbiele).
• Kamica nerkowa.
• Nefromgegalia.
• Niewydolność nerek.

Diagnostyka policystyczna choroba nerek

Diagnoza "policystozy nerek dorosłych" opiera się na typowym obrazie klinicznym choroby i identyfikacji zmian w moczu,  nadciśnieniu tętniczym, niewydolności nerek u osób z dziedziczną dziedzicznością chorób nerek. Potwierdzenie rozpoznania badania klinicznego pacjenta - wykrycie obrzęku rozszerzonych nerek bulwiastych (ich wartość może sięgać 40 cm) oraz danych z badań instrumentalnych. W sercu instrumentalnej diagnozy tej choroby leży wykrycie torbieli w nerkach - główny kliniczny marker policystycznej choroby nerek.

[17], [18], [19], [20], [21]

Leczenie policystyczna choroba nerek

Na obecnym etapie policystyczna choroba nerek u dorosłych nie jest leczona. W ostatnich latach (na początku 2000 r.) Podjęto próby opracowania patogenetycznego podejścia do leczenia, które bierze pod uwagę tę patologię z punktu widzenia procesu nowotworowego. Leczenie myszy eksperymentalną policistozą lekami przeciwnowotworowymi (paklitakselem) i inhibitorem kinazy tyrozynowej, hamującymi proliferację komórek, doprowadziło do zahamowania powstawania torbieli i zmniejszenia liczby dostępnych cyst. Te metody leczenia są testowane w eksperymencie i nie zostały jeszcze wprowadzone do praktyki klinicznej.