Zespół policystycznych nerek u dzieci

Autosomalny recesywny choroba policystycznych, znany również jako wielotorbielowatość nerek dzieci lub dzieci policystycznych nerek jest dziedziczna chorobą noworodków i niemowląt, znamienny tym, że rozwój wielu torbieli w obu okołowrotne nerek i zwłóknienia.

[1],

Epidemiologia

Zespół policystycznych chorób nerek u dzieci jest bardzo rzadką chorobą: jej występowanie wynosi 1: 6000-1: 40 000 żywych noworodków. Zespół policystycznych chorób nerek u dzieci jest dziedziczony na drodze autosomalnej recesywnej. Lokalizacja uszkodzeń genów nie została jeszcze ustalona.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Przyczyny policystyczna choroba nerek u dzieci

Wraz z rozwojem choroby u noworodków, cysty powstają w okolicy dystalnych kanalików i zbierają rurki. Kłębuszki nerkowe, interchanał śródmiąższowy, kielich, miednica i moczowód pozostają nienaruszone. W rezultacie promień w obszarze kory nerkowej ujawnia duże cysty, które prowadzą do gwałtownego wzrostu wielkości nerek. Jeśli proces patologiczny rozwinie się później, we wczesnym dzieciństwie, liczba cyst i ich rozmiary maleją. Oprócz nerek wątroba bierze udział w patologicznym procesie. Badanie morfologiczne ujawnia ekspansję wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, obraz okołoporodowego zwłóknienia. Przyczyny i patogeneza policystycznych nerek u dzieci nie zostały odpowiednio zbadane.

[8], [9], [10], [11]

Objawy policystyczna choroba nerek u dzieci

W zależności od wieku dzieci, u których pojawiły się pierwsze objawy policystycznych nerek dzieci, wyróżniono cztery grupy: okołoporodową, noworodkową, wczesnego dzieciństwa i młodzieńczą. Grupy różnią się znacząco obrazem klinicznym i rokowaniem choroby. Podczas okołoporodowego i noworodkowego rozwoju choroby u noworodków, 90% tkanki nerkowej zostaje zastąpione przez cysty, co prowadzi do gwałtownego wzrostu nerki i odpowiednio do objętości żołądka. Dzieci rozwijają się szybko postępującą niewydolnością nerek, ale przyczyną śmierci (która pojawia się w ciągu kilku dni po urodzeniu) jest zespół zaburzeń oddechowych z powodu hipoplazji płuc i odmy opłucnowej.

Wraz z rozwojem policystycznych nerek u dzieci we wczesnym dzieciństwie (od 3 do 6 miesięcy) i wieku młodzieńczego (od 6 miesięcy do 5 lat) liczba torbieli jest znacznie mniejsza, ale pojawiają się oznaki patologii wątroby. U tych dzieci badanie kliniczne ujawnia wzrost wielkości nerek, wątroby i często hepatosplenomegalię. Najczęstszymi objawami policystycznych chorób nerek u dzieci są uporczywe wysokie  nadciśnienie tętnicze, zakażenie dróg moczowych. Stopniowo rozwija się niewydolność nerek objawiająca się zaburzeniami czynności nerek, rozwojem niedokrwistości, osteodystrofią i znacznym opóźnieniem wzrostu dziecka. W tym samym czasie pojawiają się objawy zwłóknienia wątroby, które często komplikują krwawienia z przełyku i przewodu pokarmowego, rozwój nadciśnienia wrotnego.

Rokowanie u pacjentów we wczesnym dzieciństwie i wieku młodzieńczym jest znacznie lepsze niż u dzieci w grupie noworodków lub okołoporodowych: śmierć następuje w ciągu 2-15 lat od wystąpienia choroby. W ostatnich badaniach wykazano, że z aktywnym leczeniem objawowym dzieci, które przeżyły pierwsze 78 miesięcy życia, mają 15 lat. Przyczynami śmierci u dzieci z zespołem policystycznych chorób nerek są niewydolność nerek lub powikłania niewydolności wątroby.

Diagnostyka policystyczna choroba nerek u dzieci

Rozpoznanie policystycznych nerek dzieci opiera się na typowym obrazie klinicznym choroby, diagnozę potwierdzają dane z badań instrumentalnych -  ultrasonografia, scyntygrafia i CT nerek i wątroby. Często biopsja wątroby z nakłucia służy do wyjaśnienia patologii wątroby.

[12], [13], [14]

Leczenie policystyczna choroba nerek u dzieci

Nie ma specyficznego leczenia policystycznych nerek. Wraz z jego rozwojem we wczesnym dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym, środki terapeutyczne mają na celu hamowanie postępu niewydolności nerek i wątroby. Pod tym względem nacisk położono na leczenie nadciśnienia tętniczego i infekcji dróg moczowych. Leczenie zaawansowanej przewlekłej niewydolności nerek jest ogólnie akceptowane i nie ma szczególnych cech (patrz Przewlekła niewydolność nerek). W rozwoju powikłań okołoporodowej marskości wątroby (nadciśnienie wrotne) w ostatnich latach z sukcesem stosowano portokręgi lub przetokę śledzionową. Pacjentom z terminalną przewlekłą niewydolnością nerek i ciężką niewydolnością nerek zaleca się skojarzone transplantacje wątroby i przeszczep nerki.