Atrezja nozdrzy tylnych

Całkowity brak naturalnych otworów w różnych strukturach anatomicznych ciała nazywa się atrezją (od greckiego a - zaprzeczenie czemuś, tresis - otwarcie). Atrezja nozdrzy nosowych oznacza brak sparowanych otworów w tylnej części przewodu nosowego - tylne kanały nosowe, które łączą jamę nosową z nosogardłem. [1]

Epidemiologia

Częstość występowania tej wady rozwojowej wynosi 1 przypadek na 5-8 tys. żywych urodzeń (według innych danych 3 przypadki na 10 tys.), a w 65% przypadków dzieci rodzą się z jednostronnym zarośnięciem nozdrzy nosowych.

Jednocześnie w 60-75% przypadków obustronnej atrezji noworodki mają współistniejące wady rozwojowe - inne anomalie czaszkowo-twarzowe. Ponadto statystyki odnotowują prawie 8% przypadków rodzinnych.

Według niektórych doniesień aż u 30% pacjentów w zespole CHARGE stwierdza się zarośnięcie nozdrzy tylnych. [2]

Przyczyny atrezja nozdrzy tylnych

Ponieważ atrezja choa u noworodka jest patologią wrodzoną, jej przyczyny wiążą się z zaburzeniem struktur nosa w embrionalnym okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. W wyniku tych zaburzeń pomiędzy jamą nosową (cavum nasi) a górną częścią nosogardła (pars nasalis pharyngis) pozostaje przegroda kostno-chrzęstna lub rzadziej błona włóknista (tkanka łączna).

Należy wziąć pod uwagę czynnik genetyczny, szczególnie w przypadku występowania zespołu wad rozwojowych, takich jak wrodzony zespół CHARGE czyPowiązanie CHARGE - z anomaliami błon oka, małżowiny usznej, przełyku, narządów płciowych itp. Wrodzone zespoły dysostozy twarzoczaszki (czazkowo-twarzowej) lub kraniosynozy (przedwczesnego zespolenia jednego lub więcej szwów czaszkowych) spowodowane mutacjami genów, w których występuje anomalia obejmują także nosogardło i tylne kanały nosoweSyndrom Treachera Collinsa; zespoły Alfiego, DiGeorgiego, Aperta;Zespół Edwardsa; zespoły Crouzona, Antleya-Bixlera, Pfeiffera, Tessiera, Beera-Stevensona, Jacksona-Weissa;alkoholowy zespół płodowy (alkoholowy zespół płodowy).

Podczas deformacji polipowatości nosarozwija się u dzieci i młodych dorosłych występuje zwężenie nozdrzy nosowych, czyli ich nieprawidłowe zwężenie, które można określić jako zwężenie dróg oddechowych nosa w odcinku tylnym, zwężenie nosowo-gardłowe lub częściową atrezję nozdrzy nosowych.

Zatem w otolaryngologii nabyta atrezja nozdrzy tylnych - wtórne zwężenie przednie i tylnejamy nosowej z tworzeniem się przegród włóknistych - jest również często rozpoznawany. Stan ten może być skutkiem kiły, tocznia rumieniowatego układowego,uraz zatok przynosowych, interwencja chirurgiczna, a także konsekwencja radioterapii nowotworów złośliwych nosogardzieli.

Jednak atrezja nozdrzy nosowych jest klasyfikowana przez ekspertów medycznych jako patologia wrodzona i praktykujący otolaryngolodzy powinni odróżniać ją od zwężenia tylnych przewodów nosowych, które nie powoduje całkowitej niedrożności.

Jednostronna atrezja nozdrzy nosowych występuje dwukrotnie częściej: odpowiednio atrezja nozdrzy nosowych prawostronnych lub atrezja nozdrzy lewostronnych. [3]

Czynniki ryzyka

Oprócz nieprawidłowości genetycznych, za czynniki ryzyka atrezji otworu dalszego nosa uznaje się różne narażenie na działanie embriotoksyczne i czynniki środowiskowe.

Tym samym większe ryzyko wystąpienia tej wady u płodu mogą mieć kobiety w ciąży, które w czasie ciąży przyjmowały leki z grupy tioamidów na nadczynność tarczycy (w celu obniżenia poziomu hormonów tarczycy). W takich przypadkach zarodkowi może brakować hormonów tarczycy, co negatywnie wpływa na morfogenezę górnych dróg oddechowych.

Ponadto badania wykazały potencjalny związek atrezji nozdrzy nosowych u noworodków z dużymi dawkami witamin B12, B3 (PP), D i cynku podczas ciąży. Alkohol, dym tytoniowy i kofeina mają niezwykle negatywny wpływ na rozwój struktur czaszkowo-twarzowych płodu. [4]

W latach 2010–2012 w Stanach Zjednoczonych odnotowano wzrost liczby urodzeń z zarośnięciem nozdrzy tylnych w wyniku narażenia kobiet w ciąży na środki chemiczne stosowane w uprawach.

Czytaj więcej:

• Wpływ substancji toksycznych na ciążę i płód
• Herbicydy mogą wywoływać rzadkie choroby

Patogeneza

Choans (łac. choane (łac. lejek) to otwory prowadzące zjama nosowa do nosogardła, ograniczony pośrodkuprzy gniazdku (krawędź płytki kostnej);kość klinowata - z góry i z tyłu; blaszki skrzydłowe tej kości - z boków i od dołu -kość podniebienna (jej pozioma płyta). Więcej informacji w materiale -Rozwój narządów układu oddechowego

Tworzenie nozdrzy wywodzących się z łuków skrzelowych zarodka rozpoczyna się w czwartym tygodniu ciąży (i trwa do ósmego tygodnia) wraz z migracją komórek grzebienia nerwowego do grzbietowych fałdów nerwowych. Następnie pęka pionowo ułożony fałd nabłonkowy (błona ustno-nosowa) pomiędzy sklepieniem pierwotnej jamy ustnej a wyrostkami nosowymi (placoda nasalis) na bocznej powierzchni głowy. Wyrostki nosowe zagłębiają się w mezodermę, co prowadzi do powstania dołu nosowego, a następnie do nozdrzy pierwotnych (prymitywnych).

Teoretycznie patogeneza wrodzonej wady zarośnięcia nozdrzy tylnych może wynikać z zachowania błony policzkowo-gardłowej (ustno-gardłowej), cienkiej warstwy komórek ektodermy i entodermy pokrywającej „otwór ustny” zarodka powyżej czaszkowego końca akorda. Błona ta powinna pęknąć w szóstym tygodniu ciąży, ale z nieznanych przyczyn może się to nie zdarzyć, powodując wady ustno-twarzowe, takie jak rozszczep podniebienia i zarośnięcie nozdrzy tylnych.

Możliwe również: zachowanie błony policzkowej (cienkiej warstwy tkanki nabłonkowej, która powinna wchłonąć się w siódmym tygodniu ciąży); nieprawidłowe przyleganie tkanki mezodermalnej w okolicy nozdrzy; miejscowe zaburzenie migracji komórek mezenchymalnych wzdłuż grzebienia nerwowego, prowadzące do defektów w powstawaniu czołowo-nosowego wysunięcia zarodka części głowy i jego następstw.

Jednak żadne z założeń dotyczących mechanizmu rozwoju zarośnięcia tylnego nosa nie ma dotychczas dowodów.

Objawy atrezja nozdrzy tylnych

Noworodki oddychają przez nos, ponieważ ich nagłośnia jest wyższa (w porównaniu do dorosłych), a krtań unosi się podczas połykania, dotykając nosogardzieli i zamyka się pomiędzy podniebieniem miękkim a bokami nosogardzieli. A zdolność oddychania przez usta pojawia się 4-6 tygodni po urodzeniu - po opuszczeniu krtani.

Zatem klasyczne objawy obustronnej atrezji nozdrzy nosowych u noworodków wynikają z całkowitego upośledzenia funkcji oddechowych.

Na przykład u niemowlęcia występuje cykliczna sinica wskazująca na epizody asfiksji: zsinienie skóry zmniejsza się podczas płaczu (kiedy dziecko szeroko otwiera usta i robi wdech i wydech) i powtarza się, gdy płacz ustanie i niemowlę zamknie usta . W takich przypadkach wymagana jest doraźna pomoc lekarska - intubacja dotchawicza lub tracheotomia.

Jednostronna atrezja (tj. brak tylko jednego tylnego kanału nosowego) jest często wykrywana w późniejszym okresie życia (w wieku 5-10 miesięcy lub znacznie później), a jej pierwsze objawy są jednostronnezatkanie nosa. Ponadto występuje uporczywa wydzielina z jednego nozdrza -wyciek z nosa, chrapanie i stridor (głośny oddech), a także przewlekłe zapalenie zatok. [5]

Komplikacje i konsekwencje

Obustronna atrezja nozdrzy nosowych prowadzi do ostregozespół niewydolności oddechowej noworodków z powodu całkowitej niedrożności dróg oddechowych nosa.

Konsekwencje i powikłania jednostronnej atrezji: zniekształcenie proporcji twarzy, zaburzenia wzrostu górnej i dolnej szczęki oraz powstanie patologicznego zgryzu - na skutek nieprawidłowego rozwoju twarzoczaszki; wyglądobturacyjny bezdech nocny i inne problemy z oddychaniem związane z upośledzoną pracą górnych dróg oddechowych. [6]

Diagnostyka atrezja nozdrzy tylnych

W przypadku podejrzenia obustronnej atrezji nozdrzy nosowych u noworodków wstępną diagnozę kliniczną stawia w nagłym wypadku neonatolog, wprowadzając sondę nosowo-żołądkową przez jamę nosową niemowlęcia. Podejrzenie tej wrodzonej anomalii potwierdza się, jeśli nie można wprowadzić cewnika.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest wykonanie badań obrazowych:endoskopia (badanie) jamy nosowej, tomografia komputerowa nosa, zatok przynosowych i struktur kostnych przynosowych.

Jednostronna atrezja nozdrzy tylnych jest najczęstszą postacią i może nie wiązać się z wadami wrodzonymi, dlatego może nie zostać zdiagnozowana natychmiast po urodzeniu.

W przypadku atrezji jednostronnej wykonuje się również diagnostykę instrumentalną: rynoskopię przednią i tylną; endoskopia jamy nosowej i tomografia komputerowa nosa; rynomanometria -badanie funkcji oddechowych nosa.

Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej uwzględnia się problemy z oddychaniem przez nos, które mogą wynikać z: skrzywienia przegrody nosowej lub przemieszczenia chrząstki; zwężenie jamy nosowej i wrodzony przerost dolnych kości nosa; izolowane zwężenie otworu nosowego w kształcie gruszki (przednie ograniczenie kostne szkieletu nosa); polip antrochoanalny, torbiel skórzasta jamy nosowej lub torbiel przewodu nosowo-łzowego; naczyniak krwionośny lub garmatoma nosa.

Leczenie atrezja nozdrzy tylnych

W przypadku zarośnięcia nozdrzy nosowych stosuje się wyłącznie leczenie chirurgiczne polegające na przeznosowej endoskopowej resekcji i choanoplastyce po wcześniejszej tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym jamy nosowej w celu przywrócenia ich drożności.

Interwencję chirurgiczną w przypadku obustronnej atrezji nozdrzy nosowych przeprowadza się zwykle w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia dziecka, a w przypadku jednostronnej atrezji nozdrzy tylnych po ukończeniu przez dziecko drugiego roku życia. [7]

Wszystkie szczegóły w publikacji -Przywrócenie atrezji nozdrzy tylnych

Zapobieganie

Biorąc pod uwagę znane czynniki ryzyka tej wady wrodzonej, za działania zapobiegawcze można uznać właściwe prowadzenie ciąży i szczególną ostrożność w przepisywaniu jakichkolwiek leków przyszłej matce.

Odpowiedzialne pary mają sposób na zapobieganie urodzeniu dziecka z zespołem uwarunkowanym genetycznie, na przykład poprzez poradnictwo medyczno-genetyczne.

Prognoza

Obustronna atrezja nozdrzy nosowych zagraża życiu noworodka, ale w przypadku szybkiego i skutecznego leczenia oraz braku związku z zespołami wrodzonymi rokowanie jest zwykle uważane za dobre.

Książki o Atrezji z choanae

1. Otolaryngologia dziecięca: zasady i ścieżki postępowania” – Christopher J. Hartnick i wsp. (Rok wydania: 2015)
2. „Otorynolaryngologia Scotta-Browna, chirurgia głowy i szyi” – Autor: John C. Watkinson i in. (Rok wydania: 2020)
3. „Otolaryngologia Cummingsa: chirurgia głowy i szyi” – Autor: Paul W. Flint i in. (Rok wydania: 2020)
4. „ENT: wprowadzenie i przewodnik praktyczny” – Autor: Sharan K. Naidoo (rok wydania: 2018)

Wykorzystana literatura

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorynolaryngologia. Podręcznik krajowy. GEOTAR-Media, 2022.
2. Wrodzona atrezja nozdrzy tylnych u dzieci. Podręcznik dla studentów medycyny. Kotova E.N., Radtsig E.Yu. 2021