Atrezja przewodu pokarmowego

Całkowity brak naturalnych otworów w różnych strukturach anatomicznych ciała nazywa się atrezją (od greckiego a – zaprzeczenie czegoś, tresis – otwór). Atrezja nozdrzy tylnych oznacza brak parzystych otworów w tylnej części przewodu nosowego – tylnych przewodów nosowych, które łączą jamę nosową z nosogardłem. [ 1 ]

Epidemiologia

Częstotliwość występowania tej wady wynosi jeden przypadek na 5-8 tysięcy urodzeń żywych (według innych danych trzy przypadki na 10 tysięcy), przy czym w 65% przypadków dzieci rodzą się z jednostronną atrezją nozdrzy tylnych.

Jednocześnie w 60-75% przypadków obustronnej atrezji u noworodków występują wady współistniejące - inne anomalie czaszkowo-twarzowe. Ponadto statystyki odnotowują prawie 8% przypadków rodzinnych.

Według niektórych doniesień, w zespole CHARGE nawet u 30% pacjentów występuje atrezja nozdrzy tylnych. [ 2 ]

Przyczyny atrezja dróg żółciowych

Ponieważ choa atresia u noworodka jest wrodzoną patologią, jej przyczyny wiążą się z zaburzeniem struktur nosa w okresie embrionalnym rozwoju wewnątrzmacicznego. W wyniku tych zaburzeń między jamą nosową (cavum nasi) a górną częścią nosogardła (pars nasalis pharyngis) pozostaje przegroda kostna/chrzęstna lub, rzadziej, błona włóknista (z tkanki łącznej).

Należy wziąć pod uwagę czynnik genetyczny, zwłaszcza w przypadku występowania zespołu wad rozwojowych, takich jak wrodzony zespół CHARGE lub asocjacja cHARGE - z anomaliami błon oka, małżowin usznych, przełyku, narządów płciowych itp. Wrodzone zespoły dysostozy czaszkowo-twarzowej lub kraniosyntozy (przedwczesne zrośnięcie się jednego lub więcej szwów czaszkowych) spowodowane mutacjami genów, w których występuje anomalia nosogardła i tylnych przewodów nosowych, obejmują również zespół Treachera-Collinsa; zespoły Alfiego, DiGeorgiego, Aperta; zespół Edwardsa; zespoły Crouzona, Antleya-Bixlera, Pfeiffera, Tessiera, Beera-Stevensona, Jacksona-Weissa; zespół alkoholowego płodu (fetal alcohol syndrome).

W przypadku rozwoju deformującej polipowatości nosa u dzieci i młodych dorosłych mamy do czynienia ze zwężeniem nozdrzy tylnych, czyli ich nieprawidłowym zwężeniem, które można zdefiniować jako zwężenie dróg oddechowych nosa w tylnej części nozdrzy tylnych, zwężenie nosogardła lub częściową atrezję nozdrzy tylnych.

W otolaryngologii często rozpoznaje się także nabytą atrezję nozdrzy tylnych - wtórne zwężenie przednie i tylne jamy nosowej z utworzeniem przegród włóknistych. Schorzenie to może być wynikiem kiły, tocznia rumieniowatego układowego,urazu zatok przynosowych, interwencji chirurgicznej, a także konsekwencją radioterapii nowotworów złośliwych nosogardła.

Jednakże, atrezja nozdrzy tylnych jest klasyfikowana przez ekspertów medycznych jako wrodzona patologia, a praktykujący laryngolodzy powinni odróżniać ją od zwężenia tylnych przewodów nosowych, które nie powoduje całkowitej niedrożności.

Jednostronna atrezja występuje dwa razy częściej: odpowiednio atrezja nozdrzy tylnych po prawej stronie lub atrezja nozdrzy tylnych po lewej stronie. [ 3 ]

Czynniki ryzyka

Oprócz nieprawidłowości genetycznych, za czynniki ryzyka atrezji otworu nosowego dalszego uznaje się różnorodne narażenia embriotoksyczne i czynniki środowiskowe.

W związku z tym wyższe ryzyko wystąpienia tej anomalii u płodu mogą mieć przyszłe matki, które przyjmowały leki z grupy tioamidów w nadczynności tarczycy w czasie ciąży (w celu obniżenia poziomu hormonów tarczycy). W takich przypadkach zarodek może nie mieć hormonów tarczycy, co negatywnie wpływa na morfogenezę górnych narządów oddechowych.

Ponadto badania wykazały potencjalny związek atrezji nozdrzy tylnych u noworodków z dużymi dawkami witaminy B12, B3 (PP), D i cynku w czasie ciąży. Alkohol, dym tytoniowy i kofeina mają wyjątkowo negatywny wpływ na rozwój struktur czaszkowo-twarzowych płodu. [ 4 ]

W latach 2010–2012 w Stanach Zjednoczonych odnotowano wzrost liczby urodzeń z atrezją nozdrzy tylnych, co było spowodowane narażeniem kobiet w ciąży na działanie środków chemicznych stosowanych przy opryskiwaniu upraw.

Czytaj więcej:

• Wpływ substancji toksycznych na ciążę i płód
• Herbicydy mogą wywoływać rzadkie choroby

Patogeneza

Choany (łac. Choane (łac. lejek) to otwory prowadzące z jamy nosowej do nosogardła, ograniczone w środku zębodołem (krawędzią płytki kostnej); kość klinowata - od góry i z tyłu; blaszki skrzydłowe tej kości - od boków, a od dołu - kość podniebienna (jej blaszka pozioma). Więcej informacji w materiale - rozwój narządów układu oddechowego

Tworzenie się nozdrzy przednich, pochodzących z łuków skrzelowych zarodka, rozpoczyna się w czwartym tygodniu ciąży (i trwa do ósmego tygodnia) wraz z migracją komórek grzebienia nerwowego do grzbietowych fałdów nerwowych. Następnie pęka pionowo ułożony fałd nabłonkowy (błona ustno-nosowa) między dachem pierwotnej jamy ustnej a wyrostkami nosowymi (placoda nasalis) na bocznej powierzchni głowy. Wyrostki nosowe pogłębiają się w mezodermę, co prowadzi do powstania dołów nosowych, a następnie pierwotnych (pierwotnych) nozdrzy przednich.

Teoretycznie patogeneza wrodzonej anomalii atrezji nozdrzy tylnych może wynikać z zachowania błony policzkowo-gardłowej (buccopharyngeal), cienkiej warstwy komórek ektodermy i entodermy pokrywającej „otwór ustny” zarodka nad czaszkowym końcem struny nosowej. Błona ta powinna przebić się w szóstym tygodniu ciąży, ale z nieznanych przyczyn może tego nie zrobić, co skutkuje defektami orofacjalnymi, takimi jak rozszczep podniebienia i atrezja nozdrzy tylnych.

Możliwe są również: zachowanie błony policzkowo-nosowej (cienkiej warstwy tkanki nabłonkowej, która powinna ulec resorpcji w siódmym tygodniu ciąży); nieprawidłowe przyleganie tkanki mezodermalnej w okolicy nozdrzy tylnych; miejscowe zaburzenie migracji komórek mezenchymalnych wzdłuż grzebienia nerwowego, prowadzące do defektów w kształtowaniu się czołowo-nosowego wyrostka główkowego zarodka i jego rozgałęzień.

Jednakże żadne z założeń dotyczących mechanizmu powstawania tylnej atrezji nosa nie zostało dotychczas potwierdzone badaniami.

Objawy atrezja dróg żółciowych

Noworodki oddychają przez nos, ponieważ ich nagłośnia jest wyżej (w porównaniu do dorosłych), a krtań unosi się podczas połykania, dotykając nosogardła i zamyka się między podniebieniem miękkim a bokami nosogardła. A zdolność oddychania przez usta pojawia się w 4-6 tygodniu po urodzeniu - po obniżeniu krtani.

Dlatego też klasyczne objawy obustronnej atrezji nozdrzy tylnych u noworodków wynikają z całkowitego upośledzenia funkcji oddechowych.

Na przykład niemowlę ma cykliczną sinicę wskazującą na epizody niedotlenienia: sinicę skóry, która zmniejsza się podczas płaczu (kiedy dziecko szeroko otwiera usta i wdycha i wydycha) i powtarza się, gdy tylko płacz ustaje, a niemowlę zamyka usta. W takich przypadkach wymagana jest natychmiastowa pomoc medyczna - intubacja dotchawicza lub tracheotomia.

Jednostronna atrezja (tj. brak tylko jednego tylnego przewodu nosowego) jest często wykrywana w późniejszym okresie życia (w wieku 5-10 miesięcy lub znacznie później), a jej pierwszymi objawami są jednostronne przekrwienie błony śluzowej nosa. Ponadto występuje uporczywa wydzielina z jednego nozdrza - nieżyt nosa, chrapanie i stridor (głośny oddech), a także przewlekłe zapalenie zatok. [ 5 ]

Komplikacje i konsekwencje

Obustronna atrezja nozdrzy tylnych prowadzi do ostrego zespołu niewydolności oddechowej u noworodka z powodu całkowitej niedrożności dróg oddechowych nosowych.

Następstwa i powikłania jednostronnej atrezji: zaburzenie proporcji twarzy, upośledzenie wzrostu szczęki górnej i dolnej oraz ukształtowanie się patologicznego zgryzu - na skutek nieprawidłowego rozwoju twarzoczaszki; wystąpienie obturacyjnego bezdechu nocnego i innych problemów oddechowych związanych z upośledzeniem czynności górnych dróg oddechowych. [ 6 ]

Diagnostyka atrezja dróg żółciowych

Jeśli podejrzewa się obustronną atrezję nozdrzy tylnych u noworodka, wstępne rozpoznanie kliniczne stawia neonatolog w nagłych przypadkach, wprowadzając sondę nosowo-żołądkową przez jamę nosową niemowlęcia. Podejrzenie tej wrodzonej anomalii potwierdza się, jeśli cewnika nie można wprowadzić.

Aby potwierdzić rozpoznanie konieczne jest przeprowadzenie badań obrazowych: endoskopii (badania) jamy nosowej, tomografii komputerowej nosa, zatok przynosowych i struktur kostnych nosa.

Jednostronna atrezja nozdrzy tylnych jest najczęstszą postacią tej choroby i może nie wiązać się z żadnymi wadami wrodzonymi, dlatego nie zawsze można ją zdiagnozować bezpośrednio po urodzeniu.

W przypadku jednostronnej atrezji wykonuje się także diagnostykę instrumentalną: przednią i tylną rynoskopię, endoskopię jamy nosowej i tomografię komputerową nosa, rynomanometrię – badanie czynności oddechowej nosa.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa obejmuje problemy z oddychaniem przez nos, które mogą być spowodowane przez: skrzywienie przegrody nosowej lub zwichnięcie chrząstki; zwężenie jamy nosowej i wrodzony przerost dolnych kości nosa; izolowane zwężenie otworu nosowego o kształcie gruszki (przednie kostne zwężenie szkieletu nosa); polip choanalny, torbiel skórzasta jamy nosowej lub torbiel przewodu nosowo-łzowego; naczyniak krwionośny lub garmatoma nosa.

Leczenie atrezja dróg żółciowych

W przypadku atrezji nozdrzy tylnych, w celu przywrócenia ich drożności, wykonuje się jedynie leczenie chirurgiczne, polegające na przeznosowej resekcji endoskopowej i plastyce nozdrzy, po uprzednim wykonaniu tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego jamy nosowej.

Zabieg chirurgiczny w przypadku obustronnej atrezji nozdrzy tylnych przeprowadza się zazwyczaj w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia dziecka, a w przypadku atrezji jednostronnej – po ukończeniu przez dziecko dwóch lat. [ 7 ]

Szczegóły w publikacji - odbudowa atrezji nozdrzy tylnych

Zapobieganie

Biorąc pod uwagę znane czynniki ryzyka wystąpienia tej wady wrodzonej, środki zapobiegawcze można uznać za właściwe prowadzenie ciąży i szczególną ostrożność w przepisywaniu jakichkolwiek leków kobietom w ciąży.

Odpowiedzialne pary mają sposób, aby zapobiec urodzeniu się dziecka z zespołem chorobowym uwarunkowanym genetycznie, np. poprzez poradnictwo medyczno-genetyczne.

Prognoza

Obustronna atrezja nozdrzy tylnych stanowi zagrożenie dla życia noworodka, jednak przy szybkim i skutecznym leczeniu oraz braku powiązania z zespołami wrodzonymi rokowanie jest zwykle uważane za dobre.

Książki o Atrezji z choanae

1. Otolaryngologia dziecięca: zasady i ścieżki praktyczne” – Christopher J. Hartnick i in. (Rok wydania: 2015)
2. „Otorynolaryngologia, chirurgia głowy i szyi Scotta-Browna” – Autor: John C Watkinson i in. (Rok publikacji: 2020)
3. „Otorynolaryngologia Cummingsa: chirurgia głowy i szyi” – Autor: Paul W. Flint i in. (Rok wydania: 2020)
4. „ENT: Wprowadzenie i praktyczny przewodnik” – Autor: Sharan K. Naidoo (Rok wydania: 2018)

Literatura używana

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorynolaryngologia. Podręcznik krajowy. GEOTAR-Media, 2022.
2. Wrodzona atrezja nozdrzy tylnych u dzieci. Podręcznik dla studentów medycyny. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021