Skolioza dysplastyczna

Wśród deformujących dorsopatii związanych ze skoliozą, oznaczonych kodem M40-M43 w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-10), nie występuje skolioza dysplastyczna. Istnieje natomiast kod M41.8 – inne formy skoliozy, z których jedną jest skolioza spowodowana dysplazją, czyli anomalią w rozwoju struktur kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego w okresie embriogenezy.

Epidemiologia

Jak wskazują statystyki kliniczne, idiopatyczna skolioza dziecięca stanowi 1,7% przypadków, przy czym większość przypadków występuje w wieku 13 i 14 lat, a małe skrzywienia skoliotyczne (10–19 stopni) były najczęstsze (częstość występowania 1,5%). [ 1 ] Stosunek kobiet do mężczyzn waha się od 1,5:1 do 3:1 i znacznie wzrasta wraz z wiekiem. W szczególności częstość występowania skrzywień z większymi kątami Cobba jest znacznie wyższa u dziewcząt niż u chłopców: stosunek kobiet do mężczyzn wzrasta z 1,4:1 dla skrzywień od 10° do 20° do 7,2:1 dla skrzywień > 40°. [ 2 ]

W 90-95% przypadków obserwuje się prawostronną dysplastyczną skoliozę piersiową, w 5-10% przypadków – idiopatyczną lub dysplastyczną lewostronną skoliozę lędźwiową (skolioza lędźwiowa prawostronna występuje rzadko).

Według Scoliosis Research Society, młodzieńcza skolioza stanowi 12-25% przypadków i jest częściej diagnozowana u dziewczynek niż u chłopców. [ 3 ] Typowa lokalizacja to kręgosłup piersiowy; do około 10 roku życia patologia postępuje powoli, ale istnieje większe prawdopodobieństwo rozwoju poważnej deformacji, niepoddającej się leczeniu zachowawczemu.

Najczęstszym typem skoliozy dysplastycznej jest skolioza wieku młodzieńczego, której ogólna zapadalność w populacji wynosi do 2% (z przewagą dziewcząt).

Ponadto, dysplastyczną skoliozę piersiowo-lędźwiową obserwuje się cztery razy częściej niż skoliozę lędźwiową.

Przyczyny skolioza dysplastyczna

Zachodni i wielu krajowych specjalistów w dziedzinie ortopedii i patologii kręgosłupa nie wyodrębnia skoliozy dysplastycznej osobno: jest ona klasyfikowana jako postać idiopatyczna, ponieważ przyczyny wielu wrodzonych anomalii w rozwoju struktur kręgosłupa nie zostały jeszcze ustalone. Skolioza idiopatyczna jest w pewnym sensie diagnozą wykluczającą. Jednak skolioza idiopatyczna jest obecnie najczęstszym rodzajem deformacji kręgosłupa. [ 4 ] Należy zauważyć, że co najmniej 80% skolioz u dzieci ma charakter idiopatyczny. [ 5 ] Jednak jako ostateczną diagnozę ustala się ją po wykluczeniu genetycznie uwarunkowanych zespołów uogólnionych, którym towarzyszy wrodzona skolioza.

Niektórzy eksperci wiążą etiologię skoliozy idiopatycznej lub dysplastycznej z genetyką, ponieważ kręgosłup kształtuje się jeszcze przed urodzeniem, a patologię tę obserwuje się rodzinnie: według Scoloosis Research Society u prawie jednej trzeciej pacjentów. Istnieje również opinia, że skolioza spowodowana dysplazją jest wielogenową chorobą dominującą z wieloczynnikową ekspresją genów (jednak konkretne geny nie zostały jeszcze zidentyfikowane). [ 6 ]

Inni badacze, analizując i systematyzując przypadki kliniczne, upatrywali przyczyn tej patologii w zaburzeniach metabolicznych lub działaniu teratogennym o różnej etiologii.

Natomiast wrodzone wady morfologiczne kręgosłupa (głównie w odcinku lędźwiowo-krzyżowym), które mogą prowadzić do jego trójwymiarowej deformacji, zalicza się do:

• przepukliny kręgosłupa, zwłaszcza przepuklina oponowo-rdzeniowa;
• brak zespolenia tylnych łuków kręgowych - rozszczep kręgosłupa;
• spondyloliza – dysplazja łuków kręgowych z rozejściem się stawów (przerwą) między nimi;
• anomalie wyrostków kolczystych kręgów;
• wada rozwojowa (w postaci klina) trzonów pierwszego kręgu krzyżowego (S1) i piątego kręgu lędźwiowego (L5);
• upośledzenie struktur tkanki łącznej kręgosłupa w postaci dysplazji krążków międzykręgowych.

Rozpoznając dysplastyczną skoliozę lędźwiową u pacjentów można stwierdzić zaburzenia ontogenetyczne segmentacji kręgosłupa, takie jak lumbaryzacja i sakralizacja.

W okresie embrionalnym podczas lumbaryzacji (kręgi lędźwiowe – kręgosłup lędźwiowy) kształtuje się tzw. kręg przejściowy lędźwiowo-krzyżowy, wówczas kręg S1 nie łączy się z kością krzyżową i zachowuje ruchomość (niekiedy oznaczany jest jako L6).

Sakralizacja (os sacrum – sacrum) to stan, w którym w okresie wewnątrzmacicznego formowania się szkieletu poprzeczny wyrostek kolczysty kręgu L5 łączy się z kością krzyżową lub biodrową, tworząc częściową patologiczną synostozę. Według statystyk anomalie te występują u jednego dziecka na 3,3–3,5 tys. noworodków.

Czynniki ryzyka

Ryzyko wystąpienia skoliozy dysplastycznej wzrasta w przypadku występowania następujących czynników:

• skoliotyczne skrzywienie kręgosłupa w wywiadzie rodzinnym;
• zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego we wczesnym okresie ciąży (w ciągu pierwszych 4-5 tygodni), powodujące wady wrodzone struktur kręgosłupa;
• wiek i płeć. Chodzi o niedojrzałość kręgosłupa u dzieci w okresie ich szybkiego wzrostu: od niemowlęctwa do trzech lat i po dziewięciu latach, a także z początkiem dojrzewania - dojrzewania płciowego nastolatków, zwłaszcza dziewcząt, u których choroba często postępuje i wymaga interwencji chirurgicznej.

Patogeneza

Wyjaśniając patogenezę deformacji kręgosłupa w płaszczyźnie czołowej, której towarzyszy jednoczesne skręcenie (skręcenie) kręgów, ortopedzi i wertebrolodzy zwracają uwagę nie tylko na anatomiczne i biomechaniczne cechy kręgosłupa, ale także na czynniki jego prawidłowego lub nieprawidłowego kształtowania się w początkowej fazie okresu rozwoju wewnątrzmacicznego - w trakcie somitogenezy.

Eksperci twierdzą, że niemal wszystkie wrodzone wady struktur kręgosłupa przyszłego dziecka „odkładają się” jeszcze przed końcem pierwszego miesiąca ciąży, kiedy następuje komórkowa przebudowa cytoszkieletu. I są one związane z zaburzeniami w procesach formowania i rozmieszczenia somitów – parzystych segmentów tkanki mezodermalnej.

Jeśli chodzi o patofizjologię deformacji kręgosłupa w skoliozie dysplastycznej, na przykład wrodzone nieprawidłowości morfologiczne trzonów kręgowych – tworzenie się tzw. kręgów klinowatych lub półkręgów – powodują asymetrię i zmiany kompensacyjne (krzywiznę) sąsiednich kręgów. W miarę wzrostu dziecka na powierzchniach stawów kręgowych tworzą się strefy kostnienia (jądra kostnienia), a tworzenie się tkanki kostnej gąbczastej zamiast tkanki chrzęstnej prowadzi do utrwalenia deformacji kręgosłupa.

W przypadku wad wyrostków kolczystych dochodzi do przemieszczenia powierzchni stawów kręgowych (w przypadku ich niedorozwoju) lub – gdy wyrostki są przerośnięte – do zaburzenia ich artykulacji. Stabilność kręgosłupa jest również tracona z powodu dysplazji krążków międzykręgowych.

Objawy skolioza dysplastyczna

Jakie są objawy kliniczne skoliozy dysplastycznej? Zależą one od lokalizacji procesu patologicznego i stopnia czołowego odchylenia kręgosłupa.

Ze względu na lokalizację wyróżnia się:

• skolioza piersiowo-dysplastyczna – w której największe skrzywienie kręgosłupa występuje na poziomie kręgów piersiowych T5-T9;
• skolioza piersiowo-lędźwiowa – w większości przypadków ma kształt litery S, czyli posiada dwa przeciwległe łuki krzywizny w płaszczyźnie czołowej; wierzchołek łuku lędźwiowego stwierdza się na wysokości pierwszego kręgu lędźwiowego (LI), a przeciwległego – na wysokości kręgów T8-T11;
• skolioza lędźwiowa – której szczytowy punkt krzywizny znajduje się w okolicy kręgu lędźwiowego L2 lub L3.

U około jednej czwartej pacjentów z idiopatyczną skoliozą młodzieńczą (AIS) występuje ból pleców. [ 7 ] Objawy mogą również obejmować parestezje i niedowłady kończyn, deformacje palców u stóp, utratę odruchów ścięgnistych, wahania ciśnienia krwi, częstomocz i moczenie nocne. [ 8 ]

Zobacz także – Objawy skoliozy.

Gradacja

Według przyjętej metody specjaliści określają wielkość łuku krzywizny – stopień odchylenia (kąt Cobba) na podstawie zdjęcia rentgenowskiego kręgosłupa:

• skolioza dysplastyczna I stopnia odpowiada kątowi skrzywienia do 10°;
• Stopień 2 diagnozuje się, gdy kąt Cobba mieści się w zakresie 10–25°;
• 3 stopnie oznaczają, że odchylenie kręgosłupa w płaszczyźnie czołowej wynosi 25-50°.

Wyższe wartości kąta Cobba dają podstawę do stwierdzenia skoliozy IV stopnia.

Przy 1 stopniu skrzywienia zarówno pierwsze objawy, jak i wyraźne symptomy mogą być nieobecne. Postęp patologii zaczyna objawiać się zaburzeniami postawy z zaburzoną linią talii i różną wysokością łopatek i barków.

W przypadku skoliozy lędźwiowej występuje pochylenie miednicy, któremu towarzyszy uwypuklenie górnej krawędzi kości biodrowej, uczucie skrócenia jednej nogi i utykanie.

Przy skoliozie 3-4 stopni mogą pojawić się bóle pleców, miednicy, kończyn dolnych. Rotacja kręgów ze zwiększeniem kąta krzywizny prowadzi do wysuwania żeber i tworzenia się przedniego lub tylnego garbu.

Komplikacje i konsekwencje

Każda skolioza z czołowym skrzywieniem kręgosłupa większym niż 40° ma negatywne konsekwencje i daje powikłania, i nie jest to tylko garb, który szpeci ciało. Według badań postęp skoliozy zaobserwowano u 6,8% uczniów i 15,4% dziewcząt ze skoliozą większą niż 10 stopni podczas badania wstępnego. U 20 proc. dzieci ze skrzywieniami 20 stopni podczas badania wstępnego nie zaobserwowano postępu. Samoistna poprawa skrzywienia wystąpiła u 3% i była częściej obserwowana przy skrzywieniach mniejszych niż 11 stopni. Leczenia wymagało 2,75 dzieci na 1000 przebadanych. [ 9 ]

Ponieważ postęp krzywizny wiąże się z potencjałem wzrostowym, im młodsze jest początkowe stadium skoliozy, tym większy może być stopień deformacji kręgosłupa.

W ten sposób dysplastyczna skolioza piersiowo-lędźwiowa lub lędźwiowa, która rozwija się u dzieci poniżej 5 roku życia, może zaburzyć przepływ krwi wewnątrz narządów i niekorzystnie wpłynąć na układ sercowo-płucny, pokarmowy i moczowy. [ 10 ]

Diagnostyka skolioza dysplastyczna

Szczegółowe informacje na temat wykrywania tej choroby można znaleźć w artykule – Diagnostyka skoliozy.

Diagnostykę instrumentalną przeprowadza się przede wszystkim za pomocą radiografii i spondylometrii, a także tomografii komputerowej kręgosłupa.

Przeczytaj także – Metody badania kręgosłupa

U pacjentów poniżej ósmego roku życia z kątem krzywizny kręgosłupa większym niż 20° konieczne może być wykonanie badania MRI mózgu i rdzenia kręgowego w celu wykluczenia zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Diagnostyka różnicowa

Niezbędne jest różnicowanie niektórych chorób, którym towarzyszy deformacja kręgosłupa. Ponadto istotna jest diagnostyka różnicowa, aby określić skoliozę stabilną lub minimalnie postępującą, którą można zaobserwować i skorygować, oraz skoliozę z dużym kompensacyjnym skrzywieniem bocznym i skrętem kręgów oraz dużym ryzykiem zwiększenia kąta skrzywienia. W drugim przypadku konieczne jest skierowanie do chirurga ortopedycznego.

Leczenie skolioza dysplastyczna

Metody i techniki leczenia skoliozy dysplastycznej – obejmujące fizjoterapię (różne zabiegi, terapię ruchową, masaż) [ 11 ] – opisano szczegółowo w publikacjach:

• Leczenie skoliozy

W jakich przypadkach leczenie operacyjne jest konieczne w celu korekcji deformacji kręgosłupa, [ 12 ] i jak się je przeprowadza, opisano szczegółowo w artykułach:

• Leczenie operacyjne skoliozy
• Skolioza: operacja

Zapobieganie

Według Pediatric Orthopedic Society of North America, skoliozie dysplastycznej nie można zapobiegać.

Wczesne wykrywanie zmian deformacyjnych kręgosłupa, czyli zapobieganie poważnym skrzywieniom, jest jednak możliwe dzięki badaniom przesiewowym. Ortopedzi dziecięcy powinni badać dziewczynki w wieku 10 i 12 lat, a chłopców raz – w wieku 13 lub 14 lat. [ 13 ]

Prognoza

Po postawieniu diagnozy skoliozy dysplastycznej rokowanie opiera się na ryzyku postępu deformacji.

Czynnikami decydującymi są: wielkość krzywizny w chwili diagnozy, przyszły potencjał wzrostowy pacjenta i jego płeć (u dziewczynek ryzyko progresji jest znacznie wyższe niż u chłopców).

Im poważniejsze skrzywienie kręgosłupa i większy potencjał wzrostu, tym gorsze rokowanie. Potencjał wzrostu ocenia się poprzez określenie stadium rozwoju płciowego według Tannera i stopnia kostnienia według testu apofizycznego Rissera. [ 14 ]

Bez leczenia, skolioza dysplastyczna 1, 2 i 3 stopnia u nastolatka postępuje średnio o 10-15° w ciągu życia. A przy kącie Cobba większym niż 50°, jego wzrost wynosi 1° rocznie.