^

Zdrowie

A
A
A

Glikogenozy u dzieci

 
Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 12.07.2025
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zaburzenia metabolizmu glikogenu to choroby dziedziczne związane z defektami rozpadu glikogenu, glukoneogenezy i syntezy glikogenu. Wszystkie z nich nazywane są „glikogenozami”, chociaż nie wszystkie z nich obejmują zaburzenia procesów rozpadu glikogenu.

Kod ICD-10

  • E74.0 Choroby spichrzeniowe glikogenu.
  • E74.4 Zaburzenia metabolizmu pirogronianu i glukoneogenezy.

Epidemiologia

Glikogenoza typu I jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Częstość występowania choroby wynosi 1 na 50 000–100 000 żywych urodzeń.

Glikogenoza typu III, glikogenoza typu IV, glikogenoza typu V, glikogenoza typu VI, glikogenoza typu VII - częstość występowania nie jest dokładnie ustalona; są to rzadkie dziedziczne choroby metaboliczne.

Glikogenoza typu IX - dokładna częstość nie została ustalona. Jeden z najczęstszych typów glikogenozy.

Glikogenoza typu II - w zależności od kraju i pochodzenia etnicznego częstość występowania tej choroby waha się od 1 na 14 000 do 1 na 300 000. Dziecięca postać choroby Pompego jest dość powszechna wśród Afroamerykanów, a także w południowych Chinach i na Tajwanie, podczas gdy dorosła postać choroby jest powszechna w Holandii. Całkowitą częstość występowania szacuje się na 1 na 40 000.

Glikogenoza typu XI - w literaturze opisano pięć przypadków tej choroby.

Glikogenoza typu X - opisano około dziesięciu pacjentów z tą postacią glikogenozy.

Glikogenoza typu XII – w literaturze znany jest tylko jeden opis pacjenta z tą chorobą.

Glikogenoza typu XIII - opisana u jednego pacjenta.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny glikogenozy

Glikogenozy są spowodowane niedoborami enzymów biorących udział w syntezie lub rozkładzie glikogenu; niedobór może wystąpić w wątrobie lub mięśniach i powodować hipoglikemię lub odkładanie się nieprawidłowych ilości lub rodzajów glikogenu (lub jego pośrednich metabolitów) w tkankach.

Choroby glikogenozy dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, z wyjątkiem choroby spichrzeniowej glikogenu typu VIII/IX, która dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X. Częstość występowania wynosi około 1/25 000 urodzeń, ale może być wyższa, ponieważ łagodne formy subkliniczne mogą pozostać niezdiagnozowane.

Co powoduje chorobę spichrzeniową glikogenu?

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza glikogenoz

Glikogenoza typu I

Glukozo-6-fosfataza katalizuje końcową reakcję zarówno glukoneogenezy, jak i hydrolizy glikogenu i hydrolizuje glukozo-6-fosforan do glukozy i nieorganicznego fosforanu. Glukozo-6-fosfataza jest szczególnym enzymem wśród tych zaangażowanych w metabolizm glikogenu wątrobowego. Centrum aktywne glukozo-6-fosfatazy znajduje się w świetle siateczki śródplazmatycznej, co wymusza transport wszystkich substratów i produktów reakcji przez błonę. Dlatego niedobór enzymu lub białka nośnika substratu prowadzi do podobnych konsekwencji klinicznych i biochemicznych: hipoglikemii nawet przy najmniejszym głodzeniu z powodu blokady glikogenolizy i glukoneogenezy oraz do gromadzenia się glikogenu w wątrobie (w konsekwencji - marskość wątroby ), nerkach i błonie śluzowej jelit, co prowadzi do dysfunkcji tych narządów.

Patogeneza glikogenoz

Objawy glikogenozy

Wiek zachorowania, objawy kliniczne i ich nasilenie różnią się w zależności od rodzaju, ale najczęściej objawy obejmują oznaki hipoglikemii i miopatii. Diagnozę podejrzewa się na podstawie historii, badania fizykalnego oraz wykrycia glikogenu i metabolitów pośrednich w tkankach za pomocą MRI i biopsji.

Objawy glikogenozy

Klasyfikacja glikogenoz

Glikogen jest rozgałęzionym homopolimerem glukozy o „drzewiastej” strukturze. Reszty glukozy połączone są wiązaniem alfa (1-"4)-glikozydowym, a w miejscach rozgałęzień – wiązaniem alfa (1-"6)-glikozydowym. Glikogen magazynowany jest w wątrobie i mięśniach. Glikogen wątrobowy służy przede wszystkim do utrzymania poziomu glukozy we krwi, natomiast w mięśniach jest źródłem jednostek heksozy wykorzystywanych podczas glikolizy w samym narządzie. Znanych jest 12 postaci glikogenoz, z których najczęstsze u dzieci to typy I, II, III, IX, a u dorosłych – typ V. Całkowita częstość występowania glikogenoz wynosi 1:20 000 żywych noworodków. Glikogenozy dzielą się na dwie duże grupy – z przewagą uszkodzeń wątroby i z przewagą uszkodzeń tkanki mięśniowej. Zgodnie z przyjętą klasyfikacją, każdej z glikogenoz przypisuje się numer odzwierciedlający kolejność ich opisu.

Klasyfikacja glikogenoz

Diagnostyka glikogenoz

Rozpoznanie potwierdza się na podstawie wyraźnego spadku aktywności enzymów w wątrobie (typy I, III, VI i VII I/IX), mięśniach (typy IIb, III, VII i VIII/IX), fibroblastach skóry (typy Ia i IV) lub erytrocytach (typ VII) lub braku wzrostu stężenia mleczanu we krwi żylnej podczas ruchu przedramienia/niedokrwienia (typy V i VII).

Wady glikolizy (rzadkie) mogą prowadzić do zespołów przypominających glikogenozy. Niedobory kinazy fosfoglicerynianowej, mutazy fosfoglicerynianowej i dehydrogenazy mleczanowej przypominają miopatie w glikogenozach typu V i VII; niedobór białka transportującego glukozę 2 (zespół Fanconiego-Bickela) klinicznie przypomina hepatopatię w innych typach glikogenoz (np. I, III, IV, VI).

Diagnostyka glikogenoz

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Co trzeba zbadać?

Leczenie glikogenozy

Rokowanie i leczenie różnią się w zależności od rodzaju choroby, jednak leczenie zazwyczaj polega na uzupełnianiu diety skrobią kukurydzianą w celu zapewnienia stałego źródła glukozy w przypadku postaci wątrobowych choroby spichrzeniowej glikogenu oraz unikaniu aktywności fizycznej w przypadku postaci mięśniowych.

Leczenie glikogenozy

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.