Opóźnione dojrzewanie u dzieci

Opóźnione pokwitanie - no wzrost sutkowych dziewcząt w wieku 13 lat, lub rozwój drugorzędowych cech płciowych w zakresie przekroczenia górnej granicy normy dla wieku 2,5 odchyleń standardowych. Jak opóźnić dojrzewanie płciowe i menarche nie uwadze 15,5-16 lat u dziewcząt życia, zatrzymanie rozwoju drugorzędowych cech płciowych przez więcej niż 18 miesięcy, opóźnienie miesiączki przez okres 5 lat lub więcej po terminowego rozpoczęcia wzrost gruczołów sutkowych. Należy zauważyć, że pojawienie się embriologii seksualnej (łonowej i pachowej) nie powinno być uznawane za oznakę dojrzewania.

Kod ICD-10

• E30.0 Opóźnienie w okresie dojrzewania.
• E30.9 Zaburzenie dojrzewania, nie określone.
• E45 Opóźnienie w okresie dojrzewania z powodu niedoboru białka i energii.
• E23.0 niedoczynność przysadki (hipogonadyzm hipogonadyzm, samodzielnie niedobór gonadotropiny, zespół kallmanna, panhypopituitarism, przysadki wyniszczenie, niewydolność przysadki NOS).
• E23.1 Niedoczynność przysadki lekowej.
• E23.3 Zaburzenia czynności podwzgórza, gdzie indziej niesklasyfikowane.
• E89.3 Niedoczynność przysadki powstały po zabiegach medycznych.
• E89.4 Niewydolność jajników, która występuje po zabiegach medycznych.
• N91.0 Pierwotny brak miesiączki (naruszenie miesiączki w okresie dojrzewania).
• E28.3 Pierwotna niewydolność jajników (niski poziom estrogenu, stabilny zespół jajników).
• Q50.0 Wrodzona nieobecność jajników (z wyjątkiem zespołu Turnera).
• E34.5 Zespół feminizacji jąder, zespół oporności na androgeny.
• Q56.0 Hermafrodytyzm, gdzie indziej niesklasyfikowany (gruczoł płciowy zawierający składniki tkanki jajnika i jądra, jest ovotestis).
• Q87.1 Zespół wad wrodzonych, objawiający się głównie przez karłowatość (zespół Russella).
• Zespół żółciowy Q96 i jego odmiany.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X z nienormalnym chromosomem płciowym, z wyjątkiem iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX lub XY.
• Q96.4 Mozaika 45, X / inna linia (y) komórkowa z nienormalnym chromosomem płciowym.
• Q96.8 Inne warianty zespołu Turnera.
• Q97 Inne anomalie chromosomowe płci i fenotyp kobiecy, gdzie indziej niesklasyfikowane (w tym kobieta z kariotypem 46.XY).
• Q99.0 Mozaika (chimera) 46XX / 46XY, prawdziwa hermafrodyta.
• Q99.1 46XX-prawdziwy hermafrodyta (z bar-gonadami, 46XY z bar-gonadami, czysta dysgeneza gonad - zespół Svayera).

Epidemiologia

Wśród białej populacji około 2-3% dziewcząt w wieku 12 lat i 0,4% dziewcząt w wieku 13 lat nie ma oznak dojrzewania. Główną przyczyną opóźnionego dojrzewania - brak gonad (48,5%), co najmniej może mieć podwzgórze niewydolności (29%), enzymatycznej syntezie hormonów defektami (15%), niewydolność pojedyncze przedniego płata przysadki mózgowej (4%), nowotwory przysadki (0,5% ), z czego 85% to prolactinoma. Częstość występowania dysgenezji gonad z kariotypem 46.XY (zespół Svayera) wynosi 1 na 100 000 nowo narodzonych dziewcząt.

Screening

W kontekście badań noworodkowych definicja chromatyny płciowej u wszystkich noworodków (laboratoryjne potwierdzenie płci dziecka). Monitorowanie dynamiki wzrostu jest konieczne u dziewczynek z objawami wrodzonych zespołów w celu szybkiej korekty tempa dojrzewania.

Leczenie opóźnionego dojrzewania jest konieczny aby określić roczne dynamika wzrostu dziewczynek, ich dojrzewania, wieku kości, poziomy gonadotropin (LH i FSH) i estradiolu we krwi żylnej.

Klasyfikacja opóźnionego pokwitania

Obecnie, biorąc pod uwagę poziom uszkodzenia układu rozrodczego, wyróżnia się trzy formy opóźnienia w dojrzewaniu.

Konstytucyjna opóźnienie dojrzewania postaci ekspresji w gruczołach sutkowych większe opóźnienia i brak miesiączki w somatycznie zdrowych dziewcząt w wieku 13 lat o równoważnym opóźnienia fizycznej (długość i ciężar) i biologiczną (wiek) rozwój kości.

Hipogonadyzmu Hipogonadyzm - opóźnionego dojrzewania powodu znacznego niedoboru hormonu gonadotropowego aplazja syntezy lub niedorozwoju powodu uszkodzenia, dziedziczne lub sporadyczne niedomagań funkcjonalnych podwzgórza i przysadkę mózgową.

Hipogonadyzm hipergonadotropowy to opóźnienie dojrzewania spowodowane wrodzonym lub nabytym brakiem wydzielania hormonów gruczołów płciowych. Wrodzone formy reprezentują dysgenezę lub agenezję jajników lub jąder. Istnieją dwie formy dysgenetyki jajników: typowe - zespół Turnera (w naszym kraju, zespół Shereshevsky'ego-Turnera) i "czyste" w kariotypie wynoszące 46,24; i trzy formy dysgenezji jąder: typowe (45.XO / 46.XY), "czyste" (zespół Svayera) i mieszane lub asymetryczne. W typowej postaci pacjenci dostrzegają liczne stygmaty embriogenezy, charakterystyczne dla zespołu Turnera. "Czysta forma" charakteryzuje się podobnymi do wstążki gonadami w przypadku braku somatycznych nieprawidłowości rozwoju. Mieszaną formę wewnętrzne cechy asymetrii gonad (niezróżnicowanych pasmo po jednej stronie i nowotwór jądra lub - przeciwnej NO gonada z jednej strony, oraz nowotwór lub jąder kręgowego - odwrotnie). Jednak w ostatnich latach coraz częściej w literaturze zagranicznej coraz częściej spotyka się podział dysgenezji XY (z wyjątkiem zespołu Turnera) na kompletną i niekompletną postać (pełną i częściową dysgenezję gonad). Podejście to podkreśla fakt, że wszystkie rodzaje dysgenezji gruczołów płciowych reprezentują różne powiązania tego samego mechanizmu patogenetycznego zaburzenia rozróżnienia płciowego. Tak więc tę patologię uważa się za jedną chorobę, to jest różne warianty dysgenezji 46, XU-gonad.

Przyczyny i patogeneza opóźnionego pokwitania

Forma konstytucyjna

Konstytucyjne opóźnienie dojrzewania jest z reguły dziedziczne. Powstawanie tego zespołu powoduje, że etiologicznych czynników prowadzących do późnego aktywacji funkcji podwzgórzowo-przysadkowej i hamują wydzielanie podwzgórza GnRH impulsu). Patogenetyczne mechanizmy ich działania pozostają niejasne. Liczne badania poświęcono badaniu kontroli monoaminowej funkcji podwzgórzowo-przysadkowej u dzieci z opóźnionym okresem dojrzewania. Występowała ogólna tendencja w poziomie katecholamin: obniżenie poziomu noradrenaliny i epinefryny oraz wzrost stężenia serotoniny. Innym powodem, dla rzekomego opóźnienie dojrzewania - hiperprolaktynemii funkcjonalne, które mogą być związane ze zmniejszeniem tonu dopaminergicznych, co prowadzi do zmniejszenia wydzielania gonadotropin obu impulsów i hormon wzrostu.

Opóźnienie w okresie dojrzewania w hipogonadyzmie hipogonadotropowym (geneza centralna)

Opóźnienie w dojrzewaniu z hipogonadyzmem hipogonadotropowym opiera się na niedoborze wydzielania hormonu gonadotropowego w wyniku wrodzonych lub nabytych zaburzeń OUN.

Przyczyny i patogeneza opóźnionego pokwitania

Objawy opóźnionego pokwitania

Główne objawy opóźnionego dojrzewania u dziewcząt na tle niedoczynności centralnych części regulacji układu rozrodczego (centralna forma opóźnienia dojrzewania):

• brak lub niedorozwój drugorzędowych cech płciowych w wieku 13-14 lat;
• brak miesiączki w wieku 15-16 lat;
• hipoplazja zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych w połączeniu z opóźnieniem wzrostu.

Połączenie tych objawów hipoestrogenizmu z ciężkim niedoborem masy ciała, pogorszeniem wzroku, zaburzeniami termoregulacji, przedłużającymi się bólami głowy lub innymi objawami patologii neurologicznej może wskazywać na naruszenie centralnych mechanizmów regulacyjnych.

Objawy opóźnionego pokwitania

Rozpoznanie opóźnienia w okresie dojrzewania

Dowiedz się o obecności stygmatyzacji dziedzicznych i wrodzonych zespołów oraz cech osobowości pokwitania obojga rodziców i bliskich krewnych (I i II stopień pokrewieństwa). Historię rodzinną należy gromadzić podczas rozmowy z krewnymi pacjenta, przede wszystkim z matką. Ocenić charakterystykę rozwoju wewnątrzmacicznego, okres noworodka, tempo wzrostu i rozwój psychosomatyczny; poznać warunki życia i cechy żywienia dziewczynki od momentu narodzin, dane o obciążeniach fizycznych, psychicznych i emocjonalnych; określić wiek i charakter operacji, przebieg i leczenie chorób przenoszonych przez lata życia. Szczególną uwagę należy zwrócić na informacje o występowaniu niepłodności i chorób endokrynologicznych u krewnych. Jak również chorób zakaźnych i somatycznych na dziecko w pierwszym roku życia, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, urazy mózgu, jak również obecność dziewcząt te warunki i choroby znacznie zwiększa prawdopodobieństwo złym rokowaniem przywrócić funkcję reprodukcyjną. Większość dziewcząt z rodzinną postacią opóźnionego dojrzewania ma historię porodów od matki i innych bliskich krewnych oraz opóźnioną i opóźnioną pilastę seksualną lub rozwój zewnętrznych narządów płciowych u ojców. U pacjentów z zespołem Callmana należy wyjaśnić obecność krewnych o obniżonym węchu lub pełnej anosmii.

Rozpoznanie opóźnienia w okresie dojrzewania

Leczenie opóźnionego pokwitania

• Zapobieganie złośliwości gonad dysgenetycznych zlokalizowanych w jamie brzusznej.
• Stymulacja wzrostu pokwitania u pacjentów z opóźnieniem wzrostu.
• Uzupełnienie niedoboru żeńskich hormonów płciowych.
• Stymulacja i utrzymanie rozwoju drugorzędnych cech płciowych w celu utworzenia postaci kobiecej.
• Aktywacja procesów osteosyntezy.
• Zapobieganie możliwym ostrym i przewlekłym problemom psychologicznym i społecznym.
• Zapobieganie niepłodności i przygotowanie do prokreacji poprzez pozaustrojowe zapłodnienie jaja dawcy i transfer zarodków.

Leczenie opóźnionego pokwitania

Prognoza

Prognozowanie płodności u pacjentów z konstytucjonalną postacią opóźnionego dojrzewania jest korzystne.

Z hipogonadyzmem hipogonadotropowym, terapia nieskutecznego obejmującej indywidualnie wybranych leków antihomotoxical lub leków poprawiających funkcje CNS płodność może zostać chwilowo przywrócona przez egzogenne podawanie analogów LH i FSH (kiedy wtórny hipogonadyzm) i analogi GnRH trybie tsirhoralnom (tert powodu hipogonadyzmu).

Zapobieganie

Brak jest danych potwierdzających istnienie opracowanych środków zapobiegających opóźnieniu dojrzewania u dziewcząt. Kiedy centralne formy choroby, z powodu niedoborów żywieniowych lub niewystarczającego wysiłku fizycznego, zaleca się obserwowanie reżimu pracy i odpoczynku na tle racjonalnego żywienia przed rozpoczęciem okresu dojrzewania. W rodzinach z konstytucjonalnymi formami opóźnionego pokwitania konieczne jest obserwowanie endokrynologa i ginekologa od dzieciństwa. Przy dysgenezie gonad i jąder zapobieganie nie istnieje.

[1], [2], [3], [4], [5]