Guz Wilmsa - przegląd informacji

Nazwa guza Wilmsa pochodzi od nazwiska niemieckiego chirurga Maxa Wilmsa (1867–1918), który w 1899 r. jako pierwszy opublikował opis siedmiu przypadków tego guza u dzieci.

Epidemiologia guza Wilmsa

Guz Wilmsa stanowi 5,8% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci. Częstość występowania guza Wilmsa w populacji pediatrycznej wynosi 7,20 na 100 000. Średni wiek chorych wynosi 36 miesięcy dla chłopców i 43 miesiące dla dziewczynek. Szczyt zapadalności odnotowuje się w wieku od 2 do 4 lat. W grupie wiekowej poniżej 5 lat guz ten zajmuje 3-4 miejsce pod względem częstości występowania, stanowiąc około połowę wszystkich nowotworów wykrytych u dzieci w tym wieku. Współczynnik zapadalności u chłopców i dziewcząt jest taki sam.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Przyczyny i patogeneza guza Wilmsa

Guz Wilmsa w 60% przypadków jest następstwem mutacji somatycznej, 40% guzów Wilmsa jest spowodowanych mutacjami dziedzicznymi. Mutacje recesywnych genów supresorowych WT1, WT2 i p53, zlokalizowanych w chromosomie 11, mają duże znaczenie w patogenezie tego guza. Zgodnie z dwuetapową teorią karcynogenezy Knudsona, mechanizm początkowy guza Wilmsa można uznać za mutację w komórce rozrodczej, a następnie zmianę alternatywnego genu w homologicznym chromosomie. Oprócz aberracji idiopatycznych guz Wilmsa może być objawem takich zespołów dziedzicznych, jak zespół Beckwitha-Wiedemanna, WAGR (guz Wilmsa, aniridia, anomalie układu moczowo-płciowego i upośledzenie umysłowe), hemihipertrofia, zespół Denysa-Drasha (zaburzenia interseksualne, nefropatia, guz Wilmsa) i zespół Le-Fraumeniego.

Przyczyny i patogeneza guza Wilmsa

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Objawy guza Wilmsa

Najczęstszym objawem guza Wilmsa u dzieci jest bezobjawowy wygląd wyczuwalnego guza (61,6%). Często nowotwór wykrywa się podczas badania dziecka przy braku jakichkolwiek dolegliwości (9,2%). Ponadto możliwe są makrohematuria (15,1%), zaparcia (4,3% utrata masy ciała (3,8%), zakażenie dróg moczowych (3,2%) i biegunka (3,2%). Rzadko opisywanymi objawami guza Wilmsa u dzieci są nudności, wymioty, ból, pojawienie się przepukliny brzusznej z dużym guzem i podwyższone ciśnienie krwi.

Objawy i diagnostyka guza Wilmsa

Leczenie guza Wilmsa

Najlepsze wyniki osiąga się przy podejściu multimodalnym, obejmującym chirurgię, chemioterapię i radioterapię. Wszyscy pacjenci przechodzą nefrektomię i terapię cytostatyczną.

Optymalna kolejność operacji i chemioterapii pozostaje kwestią kontrowersyjną.

Radioterapia jest wykonywana w trybie adiuwantowym, przy wysokiej częstości występowania procesu nowotworowego, a także w obecności niekorzystnych czynników dla postępu choroby. Algorytmy leczenia są ustalane na podstawie stadium choroby i anaplazji guza.

W Ameryce Północnej leczenie guza Wilmsa polega na natychmiastowej nefrektomii, po której stosuje się chemioterapię z pooperacyjną radioterapią lub bez niej.

Leczenie guza Wilmsa