Mieloza linikowa

Mieloza linikowa, zespół neuroanemiczny lub zespół mielozy linowej są określane jako mielopatie, ponieważ jest wynikiem takiego patologicznego procesu ośrodkowego układu nerwowego, jak zniszczenie ochronnej osłonki mielinowej włókien nerwowych rdzenia, co prowadzi do podostrego skojarzonego zwyrodnienia. Rdzenia kręgowego.

Epidemiologia

Brak jest danych na temat rozpowszechnienia mielozy linowej, wiadomo jednak, że najczęściej dotyka ona osoby powyżej czterdziestego roku życia, a u 95% pacjentów czynnikiem etiologicznym tego zespołu jest niedokrwistość złośliwa, która ma charakter autoimmunologiczny: obecność przeciwciał przeciwko komórkom okładzinowym żołądka i wewnętrznemu czynnikowi Castle'a, który zapewnia wchłanianie witaminy B12 w jelicie krętym.

Według statystyk międzynarodowych 1-2% wszystkich zgłoszonych przypadków niedokrwistości to niedokrwistość złośliwa.

W krajach europejskich niedobór witaminy B12 obserwuje się u 5-46% osób starszych, aw Ameryce Łacińskiej - u 60% dorosłej populacji. Ponadto 20-85% wegetarian cierpi na niedobór kobalaminy.

Przyczyny mieloza linowa

Głównymi przyczynami mielozy linowej - demielinizacji włókien nerwowych funiculus lub rdzenia kręgowego - jest  brak witaminy B12  (kobalaminy) w organizmie. [1]

Do tej patologii mogą prowadzić również zaburzenia  metabolizmu witaminy B12  (w szczególności jej złego wchłaniania) oraz anemie megaloblastyczne związane z niedoborem kwasu foliowego i kobalaminy  .

Jaki jest związek z niedokrwistością złośliwą lub z niedoborem witaminy B12 i mielozą linkową? Ze względu na swój skład kobalamina odgrywa ważną rolę w wielu procesach biologicznych i jest niezbędna do przemian kwasów tłuszczowych, niektórych aminokwasów i kwasu foliowego; do biosyntezy DNA, nukleotydów i metioniny; do dojrzewania czerwonych krwinek i wzrostu aksonów komórek nerwowych.

Witamina ta przyczynia się do utrzymania prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, gdyż jest kofaktorem w produkcji głównego białka otoczki włókien nerwowych - mieliny przez komórki Schwanna i oligodendrocyty.

Czynniki ryzyka

Eksperci dostrzegają czynniki ryzyka rozwoju mielozy linowej w przebiegu przewlekłego niedoboru kobalaminy w organizmie, którego prawdopodobieństwo z kolei wzrasta wraz z  niską kwasowością żołądka ; niedokwasowe, zanikowe lub bezkwasowe zapalenie żołądka z  achlorhydrią , a także po usunięciu części żołądka. A to dlatego, że witamina B12 związana z białkiem pożywienia uwalnia się w żołądku - pod wpływem kwasu solnego i proteazy wytwarzanej przez komórki żołądka - pepsynogenu.

Czynniki zwiększające ryzyko niedoboru witaminy B12 wraz z rozwojem objawów neurologicznych obejmują przewlekłą chorobę wątroby (bo to tam magazynowane są zapasy tej witaminy w postaci transkobalaminy I), a także  chorobę Leśniowskiego-Crohna , chorobę Addisona, niedoczynność przytarczyc i niewydolność trzustki,  zespół Zollingera-Ellisona , celiakię, autoimmunologiczną twardzinę układową z uszkodzeniem przewodu pokarmowego, nowotwory złośliwe (w tym chłoniak),  difylobotriozę . [2]

Patogeneza

Wyjaśniając patogenezę zmian zwyrodnieniowych w  rdzeniu kręgowym , należy zauważyć, że objawy neurologiczne w tym stanie wynikają z porażki sparowanych sznura tylnego (funiculus dorsalis) i bocznego (funiculus lateralis) istoty białej rdzenia kręgowego, składający się z procesów (aksonów) neuronów. Te sznury są przewodzącymi, asocjacyjnymi, wstępującymi (doprowadzającymi) i zstępującymi (odprowadzającymi) ścieżkami, wzdłuż których odpowiednie impulsy przechodzą między rdzeniem kręgowym a mózgiem. Oznacza to, że na aksony wpływają zarówno wznoszące się ścieżki tylnej kolumny, jak i zstępujące piramidalne ścieżki. [3]

Demielinizacja sznurów z niedoborem witaminy B12 jest związana z aktywacją stresu w siateczce endoplazmatycznej (retikulum) komórek, co może być spowodowane wzrostem fosforylacji kinaz (IRE1α i PERK) oraz czynnika inicjacji translacji 2 ( EIF2), a także ekspresja aktywującego czynnika transkrypcyjnego 6 (ATF6). W efekcie następuje zmniejszenie inicjacji translacji (synteza białka przez rybosom na informacyjnym RNA) i zahamowanie syntezy całkowitej białka, co prowadzi do zatrzymania cyklu komórkowego i przyspieszenia apoptozy komórek mieliny. [4]

Dodatkowo produkcja nieprawidłowo zmienionej melaniny - o niższej zawartości lipidów - jest możliwa dzięki wzrostowi mitochondrialnego poziomu koenzymu metylomalonylo-CoA na skutek braku kobalaminy, która zaburza syntezę kwasów tłuszczowych i powoduje nagromadzenie kwasu metylomalonowego, co prowadzi do stresu oksydacyjnego w komórkach.

Czytaj także -  Patogeneza niedoboru witaminy B12

Objawy mieloza linowa

Istnieją takie typy lub formy mielozy linowej: tylna walcowata ataksja czuciowa lub mieloza linowa z uszkodzeniem tylnych sznurów rdzenia kręgowego; piramidalna mieloza linowa - z uszkodzeniem funiculus lateralis, a także mieszana (z uszkodzeniem tylnych i bocznych sznurów). [5]

Istnieją również trzy etapy lub okresy rozwoju patologii. Pierwsze oznaki okresu prodromalnego podostrego skojarzonego zwyrodnienia rdzenia kręgowego to uczucie drętwienia i mrowienia (parestezje) w czubkach palców stóp, czasami w palcach rąk i nóg; zmniejszenie ich wrażliwości. Z biegiem czasu te odczucia rozprzestrzeniają się na stopy i dłonie. Pacjenci skarżą się na osłabienie mięśni, częstą utratę równowagi i zmiany w chodzie.[6]

W miarę postępu progresji - w drugim etapie - objawy takie jak ataksja (zaburzona koordynacja ruchów), zmiany wrażliwości postawy, zmniejszenie niektórych odruchów ścięgnistych, utrata głębokiej wrażliwości, sztywność ruchów kończyn dolnych z powodu niedowładów spastycznych, obserwuje się trudności w chodzeniu i bezruch pacjenta. Widzenie może się pogorszyć (z powodu zaburzeń źrenic). [7]

W trzecim etapie do istniejących objawów można dodać zaburzenie oddawania moczu (w postaci zatrzymania lub nietrzymania moczu) oraz wypróżnianie (objawiające się zaparciami). Wyraźne zmiany ze strony psychiki nie są rzadkością.

Zobacz także -  Objawy uszkodzenia rdzenia kręgowego

Komplikacje i konsekwencje

Najistotniejsze konsekwencje i powikłania mielozy linowej: zaburzenia neurologiczne, przechodzenie do dolnego paraparezy spastycznej (paraplegia) oraz zmiany psychiczne - do częściowych zaburzeń poznawczych.

W ciężkich przypadkach możliwe jest uszkodzenie istoty szarej i aksonów przedniego rogu rdzenia kręgowego i korowych części mózgu. [8]

Diagnostyka mieloza linowa

Rutynowa diagnoza rozpoczyna się od zarejestrowania istniejących objawów, zbadania historii, zbadania pacjenta i  zbadania odruchów .

Wykonywane są badania krwi: ogólne, na poziom witaminy B12 i kwasu foliowego, homocysteiny i kwasu metylomalonowego, na obecność przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu (AIFAB) i komórkom okładzinowym błony śluzowej żołądka (APCAB) itp.

Diagnostyka instrumentalna obejmuje  elektrroneuromyografię  i rezonans magnetyczny odpowiednich części kręgosłupa. [9]

Diagnostyka różnicowa

Aby wykluczyć popromienne lub opryszczkowe zapalenie rdzenia kręgowego, stwardnienie zanikowe boczne i stwardnienie rozsiane, zapalenie wielonerwowe, mielopatię kręgozmykową, mielopatię wakuolową HIV, późną postać kiły układu nerwowego (tabes dorsum), sarkoidozę, zespoły dziedziczne i różne diagnostykę motoryczno-czuciową polineuropatie, astrocytomię, leuopatię.

Leczenie mieloza linowa

Leczenie ma na celu zahamowanie niedokrwistości i procesu demielinizacji aksonów poprzez domięśniowe wstrzyknięcia witaminy B12 (cyjanokobalaminy) wraz z innymi witaminami z grupy B. Więcej informacji w artykule -  Leczenie niedoboru witaminy B12 [10]

Zapobieganie

Długotrwały niedobór witaminy B12 prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego, dlatego w diecie powinno być wystarczająco dużo pokarmów zawierających kobalaminę. Jakie pokarmy go zawierają, szczegółowo w publikacji -  Witamina B12 .

W miarę możliwości należy również wyeliminować  przyczyny niedoboru witaminy B12 , chociaż predyspozycja do anemii złośliwej jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Prognoza

Od czego zależy rokowanie w mielozie linkowej? Od stadium zespołu w momencie udania się do lekarza, nasilenia objawów i skuteczności leczenia. Bez leczenia stan pacjentów pogarsza się, ale terapia może złagodzić parestezje i ataksję. Jednak w połowie przypadków w późnym stadium  poradzenie sobie z  paraplegią spastyczną jest prawie niemożliwe.