Celiakia (enteropatia glutenowa)

Celiakia (nietropikalna sprue, enteropatia glutenowa, celiakia) jest immunologicznie uwarunkowaną chorobą przewodu pokarmowego u osób genetycznie podatnych, charakteryzującą się nietolerancją glutenu, zapaleniem błony śluzowej i złym wchłanianiem. Objawy celiakii obejmują zazwyczaj biegunkę i dyskomfort w jamie brzusznej. Diagnozę stawia się na podstawie biopsji jelita cienkiego, która wykazuje pewne niespecyficzne zmiany, w tym patologiczny zanik kosmków jelitowych, a poprawa następuje po zastosowaniu ścisłej diety bezglutenowej.

Synonimy terminu „gluten lub enteropatia wrażliwa na gluten” to celiakia, celiakia, celiakia dorosłych, idiopatyczna biegunka tłuszczowa, nietropikalna sprue. Wielu autorów uważa, że termin „celiakia sprue” jest bardziej odpowiedni. Wielu podkreśla, że definicja „gluten enteropathy” jest alternatywna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Co jest przyczyną celiakii?

Celiakia to dziedziczne schorzenie spowodowane nadwrażliwością na frakcję gliadyny glutenu, białka występującego w pszenicy; podobne białka występują w życie i jęczmieniu. U osób genetycznie podatnych komórki T wrażliwe na gluten ulegają aktywacji, gdy pojawiają się determinanty białkowe pochodzące z glutenu. Reakcja zapalna powoduje charakterystyczny zanik kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.

Częstość występowania choroby waha się od około 1/150 w południowo-zachodniej Irlandii do 1/5000 w Ameryce Północnej. Celiakia występuje u około 10-20% krewnych pierwszego stopnia. Stosunek kobiet do mężczyzn wynosi 2:1. Choroba najczęściej pojawia się w dzieciństwie, ale może rozwinąć się później.

Objawy celiakii

Nie ma specyficznych objawów celiakii. Niektórzy pacjenci są bezobjawowi lub mają tylko objawy niedoboru składników odżywczych. Inni mogą mieć znaczące objawy żołądkowo-jelitowe.

W niemowlęctwie i dzieciństwie celiakia może ujawnić się po dodaniu zbóż do diety. Dziecko ma zaburzenia rozwojowe, apatię, anoreksję, bladość, ogólne niedociśnienie, wzdęcia brzucha i zanik mięśni. Stolec jest zazwyczaj miękki, obfity, gliniasty, o nieprzyjemnym zapachu. U starszych dzieci zwykle obserwuje się anemię i zaburzenia wzrostu.

U dorosłych najczęstszymi objawami celiakii są zmęczenie, osłabienie i anoreksja. Łagodna i okresowa biegunka jest czasami głównym objawem. Steatorrhea jest umiarkowana do ciężkiej (7-50 g tłuszczu/dzień). Niektórzy pacjenci doświadczają utraty wagi, ale rzadko zdarza się, aby waga była poniżej normy. U tych pacjentów zwykle występuje anemia, zapalenie języka, kątowe zapalenie jamy ustnej i aftowe owrzodzenia. Niedobory witaminy D i wapnia (np. osteomalacja, zaburzenia tworzenia kości, osteoporoza) są powszechne. U mężczyzn i kobiet płodność może być zmniejszona.

Około 10% ma opryszczkowe zapalenie skóry, ciężką grudkowo-pęcherzykową wysypkę ze świądem, która symetrycznie atakuje powierzchnie prostowników stawów łokciowych i kolanowych, pośladków, ramion i skóry głowy. Wysypka może być spowodowana spożywaniem pokarmów o wysokiej zawartości glutenu. Rozwój choroby trzewnej jest również związany z cukrzycą, autoimmunologicznymi chorobami tarczycy i zespołem Downa.

Diagnostyka celiakii

Podejrzenie rozpoznania pojawia się, gdy zmiany kliniczne i laboratoryjne sugerują złe wchłanianie. Wywiad rodzinny jest ważnym elementem rozpoznania. Celiakię podejrzewa się u pacjentów z niedoborem żelaza bez wyraźnego krwawienia z przewodu pokarmowego.

Potwierdzenie diagnozy wymaga biopsji jelita cienkiego z dwunastnicy zstępującej. Wyniki morfologiczne obejmują brak lub zmniejszenie kosmków (zanik kosmków), powiększone komórki śródnabłonkowe i hiperplazję krypt. Jednakże takie wyniki mogą być również widoczne w tropikalnej sprue, ciężkim przeroście bakteryjnym jelit, eozynofilowym zapaleniu jelit, nietolerancji laktozy i chłoniaku.

Ponieważ biopsja nie ujawnia specyficznych zmian, markery serologiczne mogą pomóc w ustaleniu diagnozy. Wykrycie kombinacji przeciwciał antygliadynowych (AGAb) i przeciwciał antyendomysjalnych (AEAb - przeciwciało przeciwko białku tkanki łącznej jelit) ma dodatnią i ujemną wartość predykcyjną wynoszącą prawie 100%. Markery te można również stosować do badań przesiewowych populacji o wysokiej częstości występowania celiakii, w tym krewnych pierwszego pokolenia pacjentów dotkniętych chorobą i pacjentów z chorobami często związanymi z celiakią. W przypadku jakiegokolwiek dodatniego wyniku testu pacjent powinien przejść diagnostyczną biopsję jelita cienkiego. Jeśli oba testy są ujemne, celiakia jest mało prawdopodobna. Miano tych przeciwciał zmniejsza się wraz ze stosowaniem diety bezglutenowej, dlatego testy te są przydatne w monitorowaniu przestrzegania diety.

Często obserwuje się inne nieprawidłowości laboratoryjne, które należy zbadać. Należą do nich anemia (niedokrwistość z niedoboru żelaza u dzieci i niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego u dorosłych); obniżone poziomy albuminy, wapnia, potasu i sodu; oraz zwiększony poziom fosfatazy alkalicznej i czas protrombinowy.

Testy złego wchłaniania nie są specyficzne dla celiakii. Jednakże, jeśli testy są wykonywane, wyniki wykazują biegunkę tłuszczową do 10-40 g/dzień, nieprawidłowy test D-ksylozy i (w ciężkiej chorobie jelita krętego) test Schillinga.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Leczenie celiakii

Leczenie celiakii obejmuje dietę bezglutenową (unikanie żywności zawierającej pszenicę, żyto lub jęczmień). Gluten jest szeroko stosowany w żywności (np. gotowe zupy, sosy, lody, hot dogi), więc pacjenci potrzebują szczegółowego opisu składu żywności, aby unikać glutenu. Pacjent musi skonsultować się z dietetykiem i dołączyć do grupy wsparcia dla pacjentów z celiakią. Rezultat po wprowadzeniu diety bezglutenowej jest szybki, a ustąpienie objawów następuje w ciągu 1-2 tygodni. Spożycie nawet niewielkich ilości żywności zawierającej gluten może prowadzić do zaostrzenia lub spowodować nawrót choroby.

Biopsję jelita cienkiego należy powtórzyć 3-4 miesiące po diecie bezglutenowej. Jeśli zmiany utrzymują się, należy rozważyć inne przyczyny zaniku kosmków jelitowych (np. chłoniak). Zanikowi objawów celiakii i poprawie morfologii jelita cienkiego towarzyszy spadek miana AGAT i AEAt.

W zależności od niedoboru należy przepisać witaminy, minerały i leki zwiększające poziom hemoglobiny. Łagodne przypadki nie wymagają dodatkowych leków, ale ciężkie przypadki wymagają kompleksowej terapii. U dorosłych dodatkowe leczenie obejmuje siarczan żelaza 300 mg doustnie jeden do trzech razy dziennie, kwas foliowy 5-10 mg doustnie raz dziennie, suplementy wapnia i dowolny standardowy kompleks multiwitaminowy. Czasami w ciężkich przypadkach choroby u dzieci i jej początkowym wykryciu (rzadko u dorosłych) konieczne jest wykluczenie przyjmowania pokarmu i żywienia pozajelitowego.

Jeśli dieta bezglutenowa nie przynosi efektów, należy pomyśleć o błędnej diagnozie lub o rozwoju opornego stadium przebiegu celiakii. W tym ostatnim przypadku skuteczne może być podawanie glikokortykosteroidów.

Jakie są rokowania w przypadku celiakii?

Celiakia jest śmiertelna w 10-30% przypadków bez przestrzegania diety. Przy przestrzeganiu diety śmiertelność wynosi mniej niż 1%, głównie u dorosłych, u których początkowo choroba miała ciężki przebieg. Powikłania celiakii obejmują oporny na leczenie sprue, sprue kolagenowe i rozwój chłoniaków jelitowych. Chłoniaki jelitowe występują u 6-8% pacjentów z celiakią, zwykle u pacjentów powyżej 50 roku życia. Ryzyko złośliwego wzrostu innych części przewodu pokarmowego (np. rak przełyku lub gardła środkowego, gruczolakorak jelita cienkiego) wzrasta. Przestrzeganie diety bezglutenowej może znacznie zmniejszyć ryzyko złośliwości.