List Choroby – S
Jako zjawisko kliniczne zespół ten opisał wielu autorów. Brak wyraźnej etiologicznej przyczyny tej nagłej jedno- lub dwustronnej głuchoty wywołał wielkie dyskusje wśród audiologów, którzy jednak nie przynosili żadnych rezultatów.
Zespół żyły głównej górnej (SVVV) jest chorobą zarostową, która prowadzi do klinicznie znaczącego naruszenia żylnego odpływu z górnego ujścia żyły głównej.
Zespół Mobiusa to bardzo rzadka wrodzona anomalia sporadyczna.
Zespół mięśniowy, który podnosi odbyt to epizodyczny ból w odbytnicy, wywołany skurczem mięśni, który podnosi odbyt.
Syndrom mięśni schorzenia to połączenie objawów, które obejmują uczucie zgrubienia lub zgrubienia w klatce piersiowej przedniej części ciała, a także jego skurcz
Patogeneza choroby wiąże się z rozwojem zaburzeń regulacji jelita - w szczególności z zaburzeniem funkcji motorycznej, która prowadzi do naprzemiennego zaparcia z biegunką.
Zespół Lebera (zespół LHON - neberatologia dziedziczna Lebera) lub dziedziczna atrofia nerwów wzrokowych opisał T. Leber w 1871 roku.
Podstawą syndrom Kriglera-Najjara (nonhemolytic żółtaczki jąder podkorowych mózgu) polega na całkowitym braku enzymu transferazy hepatocyty udziale glukuronylotransferazy i absolutnym brakiem wątroby do sprzęgania bilirubiny (twardówki mikrosomalnych).
Zespoły kompresyjne górnego otworu klatki piersiowej są niewyraźną grupą chorób charakteryzujących się bólem i parestezjami w dłoniach, szyi, ramionach lub ramionach.
Wewnątrzczaszkowym - ciśnienie na jamy czaszkowej, komór i mózg, które biorą udział w tworzeniu błon mózgowych, płyn mózgowo-rdzeniowy, tkanki mózgu, płynu wewnątrzkomórkowego i pozakomórkowego i cyrkulacji naczyń krwionośnych mózgu. W pozycji poziomej ciśnienie wewnątrzczaszkowe wynosi średnio 150 mm słupa wody.
Zespół jerozolimski jest rzadką chorobą psychiczną i charakteryzuje się objawami patologicznymi opartymi na tematyce religijnej, któremu towarzyszy psychoza lub delirium.
Zespół jelita cienkiego jest zespołem złego wchłaniania w następstwie rozległej resekcji jelita cienkiego. Objawy choroby zależą od długości i funkcji pozostałego jelita cienkiego, ale biegunka może być ciężka, a charakterystyczną cechą jest niedożywienie.
Choroba Mikulicza (synonimy: sialoz sarkoidoza, alergiczne retikuloepitelialny sialoz Mikulic, limfomieloidny sialoz limfocytarne nowotworu) pochodzi od lekarza J. Miculicz, który w 1892 roku opisano wzrost w każdym z dużych i małych śliny i gruczołów łzowych, które oglądane w przez 14 miesięcy, rolnika 42 lat.
Zespół hipoplazji lewego serca składa się z hipoplazji lewej komory i aorty wstępującej, niedorozwoju zastawki aortalnej i mitralnej, ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i szeroko otwartego przewodu tętniczego. Jeśli fizjologiczne zamknięcie przewodu tętniczego nie zostanie powstrzymane przez wlew prostaglandyny, powstanie wstrząs kardiogenny, a dziecko umrze. Często słyszy się głośny pojedynczy ton II i niespecyficzny skurczowy hałas.
Zespół Gricelliego jest wrodzonym autosomalnym zespołem recesywnym, który jest połączeniem niedoboru odporności i częściowego albinizmu, po raz pierwszy opisanego we Francji przez Claude'a Griscelli. Albinizm w tym zespole jest spowodowany naruszeniem migracji melanosomów z melanocytów (w których tworzy się pigment) do rogowacenia.
Zespół hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), dawniej nazywany zespołem (zespół pracy) Praca, charakteryzującym się powtarzającymi się infekcje, głównie gronkowców gruboziarniste rysami twarzy, nieprawidłowości szkieletu znacznie zwiększonych poziomów immunoglobulin E. Dwóch pierwszych pacjentów z takim zespołem opisanych w 1966, Davis i współpracownicy. Od tego czasu opisano ponad 50 przypadków o podobnym obrazie klinicznym, ale patogeneza choroby nie została dotychczas ustalona.
Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną i jest przenoszony przez autosomalny typ dominujący. Sercem patogenezy choroby jest niedobór hepatocytów enzymu glukuronylotransferazy, który sprzęga bilirubinę z kwasem glukuronowym.
Syndrom del Castillo (zespół Sertoli-cell) jest rzadką chorobą. Pacjenci w rozwoju seksualnym i fizycznym nie różnią się od zdrowych mężczyzn. Karyotype 46, XY.
Zespół Kronkhayta - Kanada opisano w amerykańskich lekarzy L i M. Cronkhite WJ Kanadzie w 1955. Zespół ten jest złożone wrodzone wady: uogólniona polipowatości przewodu pokarmowego (włącznie z dwunastnicy i żołądka), zanik paznokci, łysienie hiperpigmentacji skóry, czasami w połączeniu z wysiękową enteropatią, zespołem niewystarczającego wchłaniania, hipokalcemii, potasu i magnezu.
Zespół złamania Nijmegena został po raz pierwszy opisany w 1981 r. Weemaes CM jako nowy zespół z niestabilnością chromosomową. Choroba objawia się małogłowie, opóźnienie rozwoju fizycznego, specyficzne zaburzenia twarzoczaszki, kolor skóry plamy „kawy z mlekiem” i wielokrotne awarie 7 i chromosomów 14 stwierdzono u 10-letniego chłopca.