Choroba von Willebranda u dzieci

Choroby von Willebranda - krwotocznej chorobą przenoszoną drogą zazwyczaj autosomalny dominujący, charakteryzuje zwiększonego krwawienia w połączeniu ze zwiększeniem czasu trwania krwawienia, niskie poziomy czynnika von Willebranda w krwi lub jakościowe jego redukcję wad aktywność koagulacyjną czynnika VIII, przy niskich wartościach przyczepności i ristocetynę agregację płytek krwi. Gen choroby von Willebranda jest zlokalizowany w krótszym ramieniu chromosomu 12 (12pl2-ter).

Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez Erik von Willebranda (1926), dziewczynka żyjącego na Wyspach Alandzkimi krwawienie, które przepływa przez gematomnomu rodzaju, w połączeniu z niskim poziomem we krwi czynnik VIII, ostrym wydłużenie czasu krwawienia i dominujących dziedziczenia. W związku z tym, że następnie, która ma defekt krzepnięcia (niskie poziomy czynnika VIII) i zaburzeń naczyniowo-płytek (wydłużenie czasu krwawienia) podczas opisanych chorób. Czynnik von Willebranda jest glikoproteiną wytwarzaną przez śródbłonek naczyniowy i megakariocyty. Z krwi w wolnej postaci, to jest zaangażowana w adhezji płytek do ściany naczyniowej mikrofibryli bycie „most” łącząc się z receptorami płytek krwi w przypadku jego uszkodzenia podśródbłonkowych warstwy śródbłonka. Ponadto jest nośnikiem składnika osocza czynnika VIII (VIII: PV). Większość z czynnikiem Willebranda jest syntetyzowany w śródbłonku naczyń krwionośnych, jest uwalniany do strumienia krwi pod wpływem trombinę, jony wapnia, 1-deamino-8D wazopresyny argininowej.

Ustalono, że choroba von Willebranda nie jest jedną chorobą, ale grupą pokrewnych skaz krwotocznych spowodowanych naruszeniem syntezy lub jakościowymi anomaliami czynnika von Willebranda.

Objawy choroby Willebranda

W odniesieniu do choroby charakteryzującej się krwawienie w dwóch typach: naczyniowy-płytek (typowe trombotsitopaty i trombocytopenia) i gematomnaya (typowych wad łącza krzepnięcia hemostazy).

W ciężkim przebiegu choroby (poziom Willebranda we krwi mniej niż 5%) obraz kliniczny jest praktycznie nie do odróżnienia od Hemofilii: opóźnione krwawienie z kikuta pępowiny, umieszcza nakłuwania żył, kefalogematomy, krwiaki w miejscu urazu, krwawienia śródczaszkowego. Na wyższych poziomach czynnika von Willebranda na czele typu naczyniowego-płytek zwiększonego krwawienia: spontanicznie występujących wybroczyny, wybroczyn.

Objawy choroby Willebranda

Choroba dziedziczna von Willebranda

Przyczyną dziedzicznej choroby von Willebranda jest polimorfizm genu kodującego syntezę czynnika von Willebranda. Choroba dziedziczna von Willebranda jest najczęstszą chorobą krwotoczną. Częstotliwość przewozu defektywnego genu czynnika von Willebranda w populacji osiąga 1 na 100 osób, ale tylko 10-30% z nich ma objawy kliniczne. Przekazywany przez autosomalny typ dominujący lub recesywny i występuje u dziewcząt i chłopców.

Co powoduje chorobę von Willebranda?

Rozpoznanie choroby von Willebranda

W diagnozie choroby von Willebranda należy dokładnie zbadać anamnezę, w szczególności identyfikację osób z podwyższonym krwawieniem u rodziców. Należy także zwrócić uwagę na dramatyczny wzrost czasu trwania krwawienia Duque, niski agregację płytek krwi pacjenta z rystocetyny (normalny agregacji płytek ADP, kolagen i epinefryna), obniżony poziom czynnika VIII i czynnika von Willebranda w osoczu krwi pacjenta. Często, aby ustalić diagnozę, konieczne są powtarzane badania. Najbardziej informatywną metodą jest diagnostyka DNA przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy (wartość diagnostyczna tej metody wynosi prawie 100%).

Rozpoznanie choroby von Willebranda

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Leczenie choroby von Willebranda

W większości przypadków skutecznie przetaczać antyhemofilne osocze w dawce 15 ml / kg lub inne preparaty czynnika krzepnięcia VIII w tej samej dawce jak w hemofilii A.

Leczenie choroby von Willebranda

Przy łagodnych postaciach krwawienia można wyznaczyć kwas aminokapronowy, etamilat, dożylnie lub doustnie preparaty argininowo-wazopresynowe.