List Choroby – A
Ageneza lub aplazja nerki - wrodzona pojedyncza nerka, całkowity brak naczyń nerkowych i nerkowych stanowi 1% wszystkich wad. Częstotliwość anomalii, według autopsji, wynosi od 1 do 1100.
Konsekwencją tego zaburzenia jest rozwój pancytopenii (występuje niedobór wszystkich komórek krwi: leukocytów, erytrocytów, a także płytek krwi). Głęboka pancytopenia jest stanem zagrażającym życiu.
Szczotka Aplasia - całkowity brak promieni dłoni z obecnością po uszkodzonej stronie tylko kości nadgarstka. Przy takich wadach rozwojowych możliwa jest jedynie proteza.
Liczbę wad męskich narządów płciowych z normalnym kariotypu (46, XY) posiada wrodzone wady genitaliów jak aplazja jajka - w przypadku braku jąder jednego lub obu moszny powodu agenezji, to znaczy z uwagi na fakt, że nie są one utworzone.
Afakia to brak soczewki. Oko bez soczewki nazywa się bezsoczewkowym. Wrodzona aphakia jest rzadka.
Termin "anophthalmus" jest używany w przypadku braku oka. Być może obecność znacznie zmniejszonej wielkości, ledwo dostrzegalnej szczątkowej gałki ocznej.
Anomalna rozbieżność lewej tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej stanowi 0,22% wszystkich wrodzonych wad serca. Lewa tętnica wieńcowa odchodzi od lewej, rzadziej od prawej zatoki tętnicy płucnej, jej dalszy przebieg i rozgałęzienia są takie same jak w normie.
W najwcześniejszych stadiach rozwoju organu widzenia może stanowić wady tęczówki spowodowanych przez szczeliny na przednim końcu szczelinę kubka optyczny, który objawia się jako wada tęczówki - wrodzonej coloboma tęczówki.
Uzyskane odchylenia tchawicy i oskrzeli przebiegają bez istotnych zmian w ich świetle. Najczęściej odchylenia oskrzeli występują z powodu zewnętrznego ciśnienia guza lub torbieli zlokalizowanych w miąższu płuc.
Nerw wzrokowy aplazja - rzadko występujące, bardzo poważna patologia, w którym nerw wzrokowy nie jest generowany i wizualny bez funkcji ze względu na opóźnienie wzrostu aksonów neuronów II nóg oczu filiżanki lub przedwczesnego pochowany kiełków szczeliny.
Anomalie w rozwoju soczewki mogą mieć różne objawy. Wszelkie zmiany kształtu, rozmiaru i umiejscowienia soczewki powodują poważne zakłócenia w jej działaniu.
Anomalie w rozwoju błony oka wykrywane są natychmiast po urodzeniu. Występowanie anomalii spowodowane jest mutacją genów, nieprawidłowościami chromosomowymi, ekspozycją na egzogenne i endogenne czynniki toksyczne w okresie wewnątrzmacicznym rozwoju.
Anomalie rozwoju rogówki wyrażane są przez zmianę jej wielkości i kształtu.
Anomalie w rozwoju dwunastnicy występują rzadko. Atrezja, wrodzone zwężenie i błonowa fuzja błony dwunastnicy są wykrywane pierwszego dnia po urodzeniu: obfite wymioty, częste niedomykanie i inne objawy, niedrożność jelit.
W codziennej praktyce lekarz specjalności nie jest częściej narażony na wrodzone anomalie w rozwoju niektórych narządów. Uwaga wymaga zarówno aspektów funkcjonalnych, jak i kosmetycznych.
Nieprawidłowości trzustkowe są dość powszechne. Duża grupa anomalii odnosi się do wariantów wielkości, kształtu i umiejscowienia trzustki i w dużej mierze nie ma znaczenia klinicznego.
Anomalie struktury miąższu nerki są podzielone na megakalikosę, chorobę Fanconiego i gąbczastą nerkę. Te wady rozwojowe często towarzyszą zaburzeniom czynności nerek.
Anomalie nerek są dość powszechnymi chorobami układu moczowego, ponieważ występują one z częstością 40% wśród dziedzicznych wad rozwojowych.
Załamanie statyczne jest określane przez położenie tylnego głównego ogniska układu optycznego oka względem siatkówki.
Anomalie moczowodów - dość częsta patologia układu moczowego. Te anomalie rozwojowe odpowiadają za około 13,4% wszystkich wad rozwojowych narządów moczowo-płciowych.