List Choroby – N
Stany upośledzenia odporności (niedobór odporności) rozwijają się z powodu porażki jednego lub więcej ogniw odporności. Charakterystyczną manifestacją niedoboru odporności są nawracające, ciężkie zakażenia. Jednak dla wielu rodzajów stanów niedoboru odporności charakterystyczna jest również zwiększona częstotliwość objawów autoimmunologicznych i / lub chorób nowotworowych.
Niedobór mieloperoksydazy jest najczęstszą wrodzoną patologią fagocytów, częstość występowania całkowitego dziedzicznego niedoboru mieloperoksydazy wynosi od 1: 1400 do 1:12 000.
Niedobór aktywności kinazy pirogronianowej jest drugą najczęstszą przyczyną dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej po niedoborze G-6-PD. Jest on dziedziczony autosomalnie recesywnie, objawiający się przewlekłą niedokrwistością hemolityczną (nesferocytarną), występuje z częstością 1:20 000 w populacji, obserwowaną we wszystkich grupach etnicznych.
Opisano trzy fenotypy wrodzonego niedoboru enzymu, wywołane mutacjami genu kontrolującego syntezę kompleksu enzymatycznego. Opublikowane dane na temat lokalizacji tego genu w chromosomie 3.
Niedobór inhibitora Cl (ClI) prowadzi do pojawienia się charakterystycznego zespołu klinicznego - dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Głównym objawem klinicznym dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest nawracający obrzęk, który może zagrozić życiu pacjenta podczas rozwoju w istotnych lokalizacjach.
Niedobór enzymów glybolysis Embden-Meyerhofa - rzadka autosomalna recesywna choroba metaboliczna erytrocytów, powodująca niedokrwistość hemolityczną.
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (G6PD) jest związaną z chromosomem X fermentopathy często objawia się u osób czarnych, hemoliza może wystąpić po ostrej choroby lub odbioru utleniaczy (w tym salicylany i sulfonamidy).
Najczęstszym enzymem jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej - zidentyfikowany u około 300 milionów ludzi; na drugim miejscu występuje niedobór aktywności kinazy pirogronianowej, występujący u kilku tysięcy pacjentów w populacji; Pozostałe typy defektów enzymatycznych czerwonych krwinek są rzadkie.
Białko Z jest białkiem zależnym od witaminy K, które działa jako kofaktor procesu hamowania krzepnięcia krwi, tworząc kompleks z białkiem osocza, inhibitorem proteazy zależnym od Z.
Białko S - nieenzymatyczny kofaktor białka C w inaktywacji czynników Va i VIIIa, ma własną niezależną od białka aktywność antykoagulacyjną C. Białko S, jak również białko C, jest zależne od witaminy K i syntetyzowane w wątrobie.
Ponieważ aktywowane białko C prowadzi do rozkładu czynników Va i VIIIa, jest więc naturalnym antykoagulantem w osoczu. Zmniejszone białko C w wyniku przyczyn genetycznych lub nabytych prowokuje do powstania zakrzepicy żylnej.
Antytrombina jest białkiem hamującym trombinę i czynniki Xa, IXa, Xla. Częstość występowania heterozygotycznego niedoboru antytrombiny w osoczu wynosi od 0,2 do 0,4%. Zakrzep żylny rozwija się u połowy osób heterozygotycznych.
Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem, który stanowi 75% całej aktywności przeciwzakrzepowej osocza, glikoproteiny o masie cząsteczkowej 58,200 i zawartości plazmy 125-150 mg / ml.
Niedobór alfa 1-antytrypsyny jest wrodzonym niedoborem głównie antytrypsyny alfa-1 antyproteinazy płucnej, co prowadzi do zwiększenia proteazy niszczenia tkanek i rozedmy płuc u dorosłych.
W przypadku heterozygot, aktywność izomerazy glukozo-fosforanowej w erytrocytach wynosi 40-60% normy, choroba przebiega bezobjawowo. W homozygotach aktywność enzymu wynosi 14-30% normy, choroba postępuje w postaci niedokrwistości hemolitycznej. Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już w okresie noworodkowym - oznaczone żółtaczka, niedokrwistość, splenomegalia.
Niedobór adhezji leukocytów (niedobór adhezji leukocytów - LAD). LAD typ 1 - dziedziczenie jest autosomalne recesywne, choroba występuje u osób obojga płci. Sercem tej choroby jest mutacja genu kodującego podjednostkę beta 2 integryny neutrofili (centralne ogniwo oddziaływań zależnych od dopełniacza komórkowego).
Więzadła krzyżowe przednie i tylne utrzymują goleń z przesunięcia z przodu iz tyłu. Przy brutalnej przemocy na kości piszczelowej z kierunkiem uderzenia w tył i w przód dochodzi do zerwania więzadła krzyżowego przedniego, przy użyciu siły w przeciwnym kierunku następuje rozerwanie tylnego więzadła krzyżowego.
Blue nevus (syn: blue nevus of Jadasson). Wyizoluj zwykłe i komórkowe niebieskie nevuses. Są łagodnymi śródskórnymi guzami melanocytowymi z charakterystycznymi objawami klinicznymi i morfologicznymi. Kolor niebiesko-czarny jest spowodowany efektem optycznym i jest związany z głębokim układem melaniny w skórze właściwej.
"Niebieska twardówka" jest najczęściej oznaką zespołu Lobsteina-van der Heve'a, który należy do grupy wad konstytucyjnych tkanki łącznej, z powodu licznych urazów genetycznych.
Opieka doraźna dla starszych i starszych pacjentów powinna być świadczona przez wysoko wykwalifikowanych chirurgów szczękowo-twarzowych, którzy mogą szybko zrozumieć ogólny stan ofiary