Zespół niedociśnienia u dzieci i dorosłych

Spadek napięcia mięśni szkieletowych (napięcie szczątkowe i odporność mięśni na bierne rozciąganie) wraz z pogorszeniem ich funkcji skurczowej określa się jako niedociśnienie mięśniowe. Ten stan jest objawem wielu wrodzonych i nabytych patologii, które określa się jako zaburzenia nerwowo-mięśniowe. 

Epidemiologia

Nie prowadzi się ogólnych statystyk dotyczących takiego objawu, jak hipotonia mięśni. Jednak globalna częstość występowania najczęstszego dziedzicznego zaburzenia nerwowo-mięśniowego - choroby Charcota-Mariego-Tootha - wynosi 1-3 przypadków na 10 tysięcy populacji. [1]

Według badań, w Japonii, w jednym przypadku tej patologii występuje za 9 tysięcy mieszkańców, w Islandii - o 8,3 tys, we Włoszech - o 5,7 tys, w Hiszpanii - o 3,3 tys  [2], [3]

Częstość występowania wrodzonego zespołu miastenicznego to jeden przypadek na 200 tysięcy dzieci w pierwszym roku życia, a miopatia miofibrylarna to jeden przypadek na 50 tysięcy noworodków. [4]

Przyczyny niedociśnienie mięśni

Jako jeden z rodzajów  zaburzeń napięcia mięśniowego , niedociśnienie włókien mięśni poprzecznie prążkowanych może mieć różne przyczyny związane z zaburzeniami występującymi na dowolnym poziomie układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy, nerwy obwodowe, miejscowe stawy nerwowo-mięśniowe), spowodowane zaburzeniami pracy mięśni lub tkanki łączne, a także w zależności od patologii metabolicznych czy syntezy poszczególnych enzymów. 

Ale najczęściej etiologia tego stanu jest  naruszeniem przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i występuje niedociśnienie mięśni:

• z  chorobą neuronu ruchowego , przede wszystkim stwardnieniem zanikowym bocznym i zespołem dolnych neuronów ruchowych (neuronów ruchowych α) rdzenia kręgowego, unerwiającymi pozafuzowe włókna mięśniowe;
• z powodu dziedzicznych  zaników mięśni kręgosłupa, w których zmiany zwyrodnieniowe w neuronach ruchowych α przednich rogów rdzenia kręgowego prowadzą do dysfunkcji mięśni szkieletowych. Definiuje się je również jako  dziedziczne neuropatie  (motoryczne i motoryczno-czuciowe), a najczęściej - jako jeden przykład - nazywa się choroba Charcota-Mariego-Tootha (zanik mięśni);
• u pacjentów z  dystrofią mięśniową ;
• jeśli w przeszłości występowała  miastenia ;
• z  mielopatiami  - utrata osłonki mielinowej włókien nerwowych o etiologii autoimmunologicznej i zapalnej, w tym stwardnienie rozsiane i  zespół Guillain-Barré ;
• w przypadkach zmian neurologicznych u chorych na nowotwory z rozwojem zespołu  paraneoplastycznego ( zespół  Lamberta-Eatona);
• z powodu zakaźnego zapalenia zewnętrznej wyściółki mózgu (zapalenie opon mózgowych) lub całego mózgu (zapalenie mózgu).

Patogeneza

Mechanizm rozwoju niedociśnienia mięśniowego związany jest z upośledzeniem przewodzenia impulsów wzdłuż odprowadzających nerwów somatycznych, które występuje albo na poziomie mózgu i rdzenia kręgowego, albo na poziomie nerwu zapewniającego unerwienie określonego mięśnia i regulującego jego skurcze i rozluźnienie

Na przykład patogeneza choroby Charcota-Mariego-Tootha jest spowodowana mutacjami genów, które wpływają na strukturę i funkcję nerwów obwodowych, które kontrolują ruch i wrażliwość. Wadliwy gen jednego z białek mieliny prowadzi do utraty osłonki mielinowej nerwów obwodowych i ich późniejszej degeneracji. W rezultacie pogarsza się przewodzenie sygnałów nerwowych i zmniejsza się napięcie mięśniowe.

W rozwoju miastenii i wrodzonego zespołu miastenicznego ważną rolę odgrywają: dysfunkcje cholinergicznych synaps nerwowo-mięśniowych spowodowane mutacjami genetycznymi - połączenia nerwowo-mięśniowe między neuronem ruchowym a receptorem nerwowym tkanki mięśniowej (wrzeciono nerwowo-mięśniowe); naruszenie produkcji neuroprzekaźnika acetylocholiny; blokowanie receptorów cholinergicznych mięśni postsynaptycznych za pomocą przeciwciał.

Biochemiczną podstawę śmierci neuronów z upośledzoną transmisją impulsów nerwowych w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego uznaje się za wzrost poziomu takiego neuroprzekaźnika jak kwas glutaminowy, który po nagromadzeniu się na błonach presynaptycznych iw przestrzeni międzykomórkowej staje się toksyczny do komórek nerwowych kory ruchowej mózgu i prowadzi do ich apoptozy.

Rozwój dziedzicznej miopatii miofibrylarnej, wpływającej na włókna białkowe (miozyny i aktyny) miofibryli czerwonych (tonicznych) włókien mięśniowych mięśni poprzecznie prążkowanych, wiąże się z ich genetycznie uwarunkowanymi zmianami strukturalnymi, a także z naruszeniem utleniających procesów produkcji energii - synteza ATP w mitochondriach komórek, co tłumaczy niską aktywność enzymatyczną dehydrogenazy L-mleczanowej i bursztynianowej.

Spadek aktywności acetylocholiny w synapsach neuronów i połączeniach mięśniowo-nerwowych może być związany z indukowaną aktywnością enzymu układu cholinergicznego acetylocholinoesterazy mózgu, który przyspiesza hydrolizę tego neuroprzekaźnika w szczelinie synaptycznej. Najczęściej jest to mechanizm pojawiania się niedociśnienia mięśniowego u pacjentów z  tyrozynemią  typu II. [5]

Objawy niedociśnienie mięśni

Ponieważ spadek napięcia mięśniowego objawia się w połączeniu z innymi objawami chorób o podłożu etiologicznym, ogół objawów klinicznych jest definiowany przez specjalistów jako zespół niedociśnienia mięśniowego lub  zespół toniki mięśniowej .

Do głównych objawów z naruszeniem przewodnictwa nerwowo-mięśniowego dolnych neuronów ruchowych należą: wzmożone zmęczenie i osłabienie mięśni, nietolerancja wysiłku, drgawki (okresowe mimowolne skurcze poszczególnych mięśni szkieletowych), zmniejszona lub całkowity brak odruchowej kurczliwości mięśni (hiporefleksja), zmniejszona rozciągliwość odruchy.

Zarówno wrodzona, jak i nabyta patologia może objawiać się łagodną hipotonią mięśniową z umiarkowanym spadkiem zdolności mięśniowej do kurczenia się -  osłabieniem mięśni  (najczęściej proksymalnych mięśni kończyn) i trudną adaptacją do aktywności fizycznej.

W niektórych przypadkach osłabienie jest najbardziej widoczne w mięśniach, które zapewniają ruch oczu i powiek, w wyniku czego rozwija się postępująca oftalmoplegia zewnętrzna i opadanie powieki. Miopatie mitochondrialne mogą również powodować osłabienie i zanik mięśni twarzy i szyi, co może prowadzić do trudności w połykaniu i niewyraźnej mowy. [6]

Dorośli z hipotonią mięśni szkieletowych mogą czuć się niezręcznie i często upadać podczas chodzenia, mają trudności ze zmianą pozycji ciała i mają zwiększoną elastyczność łokci, kolan i stawów biodrowych.

W ciężkich postaciach rdzeniowego zaniku mięśni obserwuje się rozlane niedociśnienie mięśniowe z utratą masy ciała, patologicznymi zmianami w kośćcu (kifoza, skolioza) i postępującym osłabieniem mięśni zapewniających oddychanie, co prowadzi do hipowentylacji płuc i niewydolności oddechowej.

Niedociśnienie mięśniowe u dzieci objawia się zwiotczeniem mięśni, wyraźnym zmniejszeniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych, sztywnością i ograniczeniem ruchu (w szczególności zgięciem i wyprostem kończyn), niestabilnością stawów, skracaniem mięśni i cofaniem ścięgien, aw niektórych przypadkach drgawki. [7]

W wyniku wyraźnej hipotonii mięśni posturalnych dochodzi do zaburzeń chodu i patologicznych zmian postawy, dochodzących do niemożności utrzymania ciała w pozycji wyprostowanej i samodzielnego poruszania się. W miarę dorastania dziecka pojawiają się problemy z małą motoryką, mową i ogólnym rozwojem.

Niemowlęta mają osłabienie mięśni; ślinotok; niemożność obrócenia i trzymania głowy (nie ma kontroli mięśni szyi), odwrócenia się na bok, a nieco później - przewróć się na brzuch i czołgaj się; trudności z karmieniem (dziecku trudno jest ssać i połykać) oraz częste zwracanie pokarmu (z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego), a przy uogólnionej miopatii - problemy z oddychaniem.

Przeczytaj więcej w publikacji -  Objawy zespołu mięśniowo-tonicznego

Niedociśnienie mięśniowe u dzieci

U dzieci spadek napięcia mięśniowego może być spowodowany nieprawidłowościami połączenia nerwowo-mięśniowego, pierwotnymi chorobami mięśni, patologiami endokrynologicznymi i innymi czynnikami.

Ten stan w większości ma charakter wrodzony i jest związany z defektami w strukturze DNA aparatu chromosomowego komórek.

Niedociśnienie mięśniowe noworodków - wrodzona hipotonia (kod ICD-10 P94.2) - jest szczególnie częste u wcześniaków (urodzonych przed 37. Tygodniem ciąży), co jest spowodowane niedorozwojem mięśni w momencie porodu.

Jednak obniżone napięcie mięśni u noworodka urodzonego o czasie może wskazywać na problemy ze strony ośrodkowego układu nerwowego, zaburzenia mięśni lub zaburzenia genetyczne, w tym:

• wrodzone miopatie - dystrofie mięśniowe Duchenne'a, Beckera, Ulricha, Bethlema, Erba-Rotha, choroby Werdniga-Hoffmanna, choroby Dubovitza itp.;
• porażenie mózgowe;
• Zespoły Downa, Williama, Patau, Pradera-Williego, Angelmana, Marfana, Ehlersa-Danlosa itp.

Zaburzenia mięśni występujące u noworodków lub objawiające się w okresie niemowlęcym mogą być środkowo-jądrzaste lub miofibrylarne (pręcik). Miopatia jądrowa jest spowodowana nieprawidłowym układem jąder w komórkach tkanki mięśniowej, a miopatia rdzeniowa jest spowodowana zaburzeniami miofibryli mięśni poprzecznie prążkowanych. Większość dzieci z wrodzoną miopatią sprzężoną z chromosomem X żyje nie dłużej niż rok. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego wadliwego genu pierwsze oznaki patologii w postaci spadku napięcia mięśni szkieletowych pojawiają się w okresie dojrzewania lub nawet później.

Wrodzony zespół miasteniczny, spowodowany mutacjami genetycznymi uszkadzającymi zwoje współczulne i synapsy cholinergiczne nerwów somatycznych, pojawia się również bezpośrednio po urodzeniu. Ale niektóre rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni (na przykład zanik mięśni Kugelberga-Welandera) ujawniają się w późniejszym wieku. [8]

Miopatie mitochondrialne związane z mutacjami w DNA jąder lub mitochondriów komórek mięśniowych są wynikiem braku zaopatrzenia w energię - ze spadkiem syntezy ATP (trifosforanu adenozyny) w mitochondriach - i przejawiają się w postaci Barthesa, Zespoły Alpera, Pearsona itp.

Uogólniona hipotonia mięśniowa może być konsekwencją hipoplazji móżdżku, która prowadzi do wielu poważnych patologii syndromowych - zespołów Jouberta i Walkera-Warburga - z całkowitym opóźnieniem rozwoju, mikro lub wodogłowiem oraz powiększeniem komór mózgowych (ventriculomegaly).

Związanej z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu węglowodanów i glikogenu - glikogenozie lub chorobie glikogenezy u małych dzieci, oprócz uszkodzenia nerek i niewydolności serca, towarzyszy postępująca miopatia metaboliczna zwana chorobą McArdle'a.

Komplikacje i konsekwencje

Z powodu naruszenia neurogennej kontroli ruchów w hipotonii mięśniowej rozwijają się powikłania, takie jak hipokinezja - wraz ze spadkiem aktywności ruchowej i siły skurczu włókien mięśniowych, z postępującym ograniczeniem zakresu ruchów.

W takim przypadku hipokinezja może prowadzić do takich następstw jak utrata masy mięśniowej -  zanik mięśni , niedowłady, czy też całkowita utrata zdolności poruszania kończynami czyli  porażenie obwodowe  (w zależności od przyczyny - mono-, para lub tetraplegia ). [9]

Diagnostyka niedociśnienie mięśni

Spadek napięcia mięśniowego może być oznaką ciężkich stanów ogólnoustrojowych, dlatego diagnostyka obejmuje badanie historii rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka, porodu, cech okresu noworodkowego, wywiadu rodziców. Konieczne jest również pełne badanie fizykalne - w celu oceny potencjalnych zaburzeń narządów wewnętrznych, chorób psychosomatycznych oraz rozpoznania stanów syndromowych.

Aby ustalić, co spowodowało spadek napięcia mięśniowego - problemy z nerwami lub nieprawidłowościami mięśniowymi, wymagane są badania, w tym ogólne i biochemiczne badanie krwi, na poziom fosfokinazy kreatynowej, aminotransferazy asparaginianowej, L-mleczanu w surowicy krwi; dla przeciwciał anty-GM1; na zawartość elektrolitów w surowicy, wapnia, magnezu, fosforanów. Może być wymagana biopsja mięśnia. [10]

Diagnostyka instrumentalna obejmuje:

• elektrroneuromyografia ,
• badanie funkcjonalne  siły mięśni ,
• USG mięśni ,
• USG nerwów ,
• elektroencefalografia,
• rezonans magnetyczny (MRI) mózgu  (w celu wykrycia naruszenia jego struktur).

Diagnostyka różnicowa

Szczególną rolę odgrywa diagnostyka różnicowa niedociśnienia mięśniowego i innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych.

Leczenie niedociśnienie mięśni

Niedociśnienie mięśniowe u wcześniaków ustępuje wraz ze wzrostem, ale pediatrzy zalecają masaż w celu wzmocnienia mięśni dziecka.

W przeciwnym razie leczenie koncentruje się na poprawie i utrzymaniu funkcji mięśni. W tym celu stosuje się fizjoterapię (w tym  elektrostymulację ),  [11] terapię ruchową i masaż w przypadku niedociśnienia mięśniowego. 

W zależności od przyczyny tego stanu i jego nasilenia, można zastosować niektóre środki farmakologiczne w celu usprawnienia przewodzenia impulsów nerwowych do mięśni i zwiększenia ich funkcji skurczowej. Leki te mogą być grupą cholinomimetyków (stymulujących receptory acetylocholiny) lub grupą inhibitorów cholinoesterazy: metylosiarczan neostygminy (proseryna, kalimin), fizostygmina, galantamina, ipidakryna, centrolina, ubretid itp.

Więcej informacji w materiale -  Leczenie zespołu mięśniowo-tonicznego

Zapobieganie

Hipotonia mięśniowa może być spowodowana różnymi problemami zdrowotnymi, z których wiele jest dziedzicznych, dlatego eksperci uważają poradnictwo genetyczne przed planowaniem ciąży za środek zapobiegania poważnym zespołom wrodzonym i patologiom neurologicznym.

Prognoza

Długofalowe perspektywy wystąpienia niedociśnienia mięśniowego zależą od przyczyny i stopnia uszkodzenia mięśni, a także od wieku pacjenta. Należy rozumieć, że ten stan w przypadkach wrodzonych patologii utrzymuje się przez całe życie i prowadzi do niepełnosprawności. A jeśli chodzi o całkowite wyleczenie, rokowanie jest złe.