Zespół hipotonii mięśniowej u dzieci i dorosłych

Obniżenie napięcia mięśni szkieletowych (resztkowe napięcie i opór mięśni na bierne rozciąganie) z pogorszeniem ich funkcji skurczowej określa się mianem hipotonii mięśniowej. Stan ten jest objawem szeregu wrodzonych i nabytych patologii, które są klasyfikowane jako zaburzenia nerwowo-mięśniowe.

Epidemiologia

Nie ma ogólnych statystyk dotyczących takiego objawu jak hipotonia mięśniowa. Jednak światowa częstość występowania najczęstszej dziedzicznej choroby nerwowo-mięśniowej – choroby Charcota-Mariego-Tootha – wynosi 1-3 przypadków na 10 tysięcy osób. [ 1 ]

Według badań w Japonii jeden przypadek tej patologii występuje na 9 tys. mieszkańców, na Islandii – na 8,3 tys., we Włoszech – na 5,7 tys., w Hiszpanii – na 3,3 tys. [ 2 ], [ 3 ]

Częstość występowania wrodzonego zespołu miastenicznego wynosi jeden przypadek na 200 tys. dzieci w pierwszym roku życia, a miopatii miofibrylarnej jeden przypadek na 50 tys. noworodków. [ 4 ]

Przyczyny hipotonia mięśniowa

Hipotonia włókien mięśni prążkowanych, będąca jednym z rodzajów zaburzeń napięcia mięśniowego, może mieć różne przyczyny, związane z zaburzeniami występującymi na każdym poziomie układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy, nerwy obwodowe, lokalne złącza nerwowo-mięśniowe), wywołane zaburzeniami mięśni lub tkanki łącznej, a także zależne od patologii metabolizmu lub syntezy poszczególnych enzymów.

Najczęściej jednak przyczyną tego stanu jest zaburzenie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i występuje hipotonia mięśniowa:

• w chorobach neuronów ruchowych, głównie w stwardnieniu zanikowym bocznym i zespole dolnego neuronu ruchowego (α-neuron ruchowy) rdzenia kręgowego unerwiającego włókna mięśniowe ekstrafuzalne;
• z powodu dziedzicznych zaników rdzeniowych, w których zmiany zwyrodnieniowe w neuronach α-ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego prowadzą do dysfunkcji mięśni szkieletowych. Określa się je również jako neuropatie dziedziczne (ruchowe i ruchowo-czuciowe), a najczęściej - jako jeden z przykładów - określa się chorobę Charcota-Mariego-Tootha (amiotrofia);
• u chorych na dystrofię mięśniową;
• jeśli występuje miastenia w wywiadzie;
• w mielopatiach – zaniku osłonki mielinowej włókien nerwowych o podłożu autoimmunologicznym i zapalnym, w tym w stwardnieniu rozsianym i zespole Guillaina-Barrégo;
• w przypadkach uszkodzeń neurologicznych u chorych na raka, z rozwojem zespołu paraneoplastycznego (zespół Lamberta-Eatona);
• na skutek zakaźnego zapalenia zewnętrznej błony mózgu (zapalenie opon mózgowych) lub całego mózgu (zapalenie mózgu).

Patogeneza

Mechanizm powstawania hipotonii mięśniowej wiąże się z zaburzeniem przewodzenia impulsów wzdłuż nerwów somatycznych. Dochodzi do niego albo na poziomie mózgu i rdzenia kręgowego, albo na poziomie nerwu zapewniającego unerwienie konkretnego mięśnia i regulującego jego skurcz i rozkurcz.

Na przykład patogeneza choroby Charcota-Mariego-Tootha jest spowodowana mutacjami genów, które wpływają na strukturę i funkcję nerwów obwodowych, które kontrolują ruch i wrażliwość. Wadliwy gen jednego z białek mielinowych prowadzi do utraty osłonki mielinowej nerwów obwodowych i ich późniejszej degeneracji. W rezultacie przewodnictwo sygnałów nerwowych pogarsza się, a napięcie mięśniowe maleje.

W rozwoju miastenii i wrodzonego zespołu miastenicznego istotną rolę odgrywają: zaburzenia czynności cholinergicznych synaps nerwowo-mięśniowych wywołane mutacjami genetycznymi - połączeń nerwowo-mięśniowych między neuronem ruchowym a receptorem nerwowym tkanki mięśniowej (wrzecionem nerwowo-mięśniowym); zaburzenie produkcji neuroprzekaźnika acetylocholiny; blokowanie postsynaptycznych receptorów cholinergicznych mięśni przez przeciwciała.

Za biochemiczne podłoże obumierania neuronów z zaburzonym przekazywaniem impulsów nerwowych w przypadkach stwardnienia zanikowego bocznego uznaje się zwiększenie poziomu takiego neuroprzekaźnika jak kwas glutaminowy, który po nagromadzeniu się na błonach presynaptycznych i w przestrzeni międzykomórkowej staje się toksyczny dla komórek nerwowych kory ruchowej mózgu i prowadzi do ich apoptozy.

Rozwój dziedzicznej miopatii miofibrylarnej, dotyczącej włókien białkowych (miozyny i aktynowych) miofibryli włókien mięśniowych czerwonych (tonicznych) mięśni prążkowanych, wiąże się z ich uwarunkowanymi genetycznie zmianami strukturalnymi, a także z zaburzeniem procesów oksydacyjnych wytwarzania energii - syntezy ATP w mitochondriach komórek, co tłumaczy się niską aktywnością enzymatyczną dehydrogenazy L-mleczanowej i bursztynianowej.

Spadek aktywności acetylocholiny w synapsach neuronalnych i połączeniach mioneuralnych może być związany z indukowaną aktywnością enzymu układu cholinergicznego mózgu, acetylocholinoesterazy, która przyspiesza hydrolizę tego neuroprzekaźnika w szczelinie synaptycznej. Najczęściej jest to mechanizm powstawania hipotonii mięśniowej u pacjentów z tyrozynemią typu II. [5 ]

Objawy hipotonia mięśniowa

Ponieważ obniżone napięcie mięśniowe występuje w połączeniu z innymi objawami schorzeń o charakterze etiologicznym, zespół objawów klinicznych specjaliści definiują jako zespół hipotonii mięśniowej lub zespół napięcia mięśniowego.

Do głównych objawów upośledzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego w dolnych neuronach ruchowych zalicza się: wzmożone zmęczenie i osłabienie mięśni, nietolerancję wysiłku fizycznego, drgania pęczkowe (okresowe mimowolne drgania poszczególnych mięśni szkieletowych), osłabienie lub całkowity brak odruchowej kurczliwości mięśni (hiporefleksja), osłabienie odruchów rozciągania.

Zarówno wrodzona, jak i nabyta patologia może objawiać się łagodnym niedociśnieniem mięśniowym z umiarkowanym spadkiem zdolności mięśni do kurczenia się – osłabieniem mięśni (najczęściej mięśni proksymalnych kończyn) i trudnościami w przystosowaniu się do aktywności fizycznej.

W niektórych przypadkach osłabienie jest najbardziej widoczne w mięśniach kontrolujących ruchy oczu i powiek, co prowadzi do postępującej zewnętrznej oftalmoplegii i opadania powieki. Miopatie mitochondrialne mogą również powodować osłabienie i zanik mięśni twarzy i szyi, co może prowadzić do trudności w połykaniu i niewyraźnej mowy.[ 6 ]

Dorośli cierpiący na hipotonię mięśni szkieletowych mogą mieć trudności z poruszaniem się i często upadają podczas chodzenia, mogą mieć trudności ze zmianą pozycji ciała oraz zwiększoną elastyczność łokci, kolan i stawów biodrowych.

W ciężkich postaciach rdzeniowego zaniku mięśni obserwuje się rozsiane niedociśnienie mięśniowe z utratą masy ciała, zmianami patologicznymi w szkielecie (kifoza, skolioza) i postępującym osłabieniem mięśni zapewniających oddychanie, co prowadzi do hipowentylacji płuc i niewydolności oddechowej.

Hipotonia mięśniowa u dzieci objawia się wiotkością mięśni, wyraźnym osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych, sztywnością i ograniczeniem ruchu (w szczególności zginania i prostowania kończyn), niestabilnością stawów, skróceniem mięśni i zanikiem ścięgien, a w niektórych przypadkach drgawkami. [ 7 ]

W wyniku wyraźnej hipotonii mięśni posturalnych występują zaburzenia chodu i patologiczne zmiany postawy, aż do niemożności utrzymania ciała w pozycji pionowej i samodzielnego poruszania się. Wraz ze wzrostem dziecka pojawiają się problemy z motoryką małą, mową i ogólnym rozwojem.

U niemowląt występuje osłabienie mięśni, ślinienie się, niemożność obracania i utrzymywania główki (brak kontroli nad mięśniami szyi), przewracanie się na bok, a nieco później – przewracanie się na brzuch i raczkowanie; trudności w karmieniu (dziecko ma trudności ze ssaniem i połykaniem) oraz częste ulewanie (z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego), a w uogólnionej miopatii – problemy z oddychaniem.

Więcej w publikacji – Objawy zespołu toniczno-mięśniowego

Hipotonia mięśniowa u dzieci

U dzieci obniżone napięcie mięśniowe może być spowodowane nieprawidłowościami złącza nerwowo-mięśniowego, pierwotnymi chorobami mięśni, patologiami endokrynologicznymi i innymi czynnikami.

Stan ten jest najczęściej wrodzony i wiąże się z defektami w strukturze DNA aparatu chromosomowego komórek.

Hipotonia mięśniowa noworodków – hipotonia wrodzona (kod P94.2 według ICD-10) – jest szczególnie często obserwowana u wcześniaków (urodzonych przed 37. tygodniem ciąży), co tłumaczy się niedorozwojem mięśni w chwili urodzenia.

Jednakże zmniejszone napięcie mięśni u noworodka urodzonego w terminie może wskazywać na problemy z ośrodkowym układem nerwowym, zaburzenia mięśni lub zaburzenia genetyczne, w tym:

• miopatie wrodzone – Duchenne’a, Beckera, Ulricha, Bethlema, dystrofie mięśniowe Erba-Rotha, choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Dubowitza i in.;
• mózgowe porażenie dziecięce;
• Zespoły Downa, Williama, Pataua, Pradera-Williego, Angelmana, Marfana, Ehlersa-Danlosa itp.

Zaburzenia mięśniowe występujące u noworodków lub ujawniające się w niemowlęctwie mogą być centronuclear lub miofibrylarne (rdzeniowe). Miopatia centronuclearna jest spowodowana nieprawidłowym rozmieszczeniem jąder w komórkach mięśniowych, a miopatia core jest spowodowana zaburzeniami miofibryli mięśni poprzecznie prążkowanych. Większość dzieci z wrodzoną miopatią sprzężoną z chromosomem X nie przeżywa dłużej niż rok. W przypadkach autosomalnego dominującego dziedziczenia wadliwego genu pierwsze objawy patologii w postaci zmniejszonego napięcia mięśni szkieletowych pojawiają się w okresie dojrzewania lub nawet później.

Wrodzony zespół miasteniczny, spowodowany mutacjami genetycznymi z uszkodzeniem zwojów współczulnych i synaps cholinergicznych nerwów somatycznych, ujawnia się również bezpośrednio po urodzeniu. Jednak niektóre rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni (np. zanik mięśni Kugelberga-Welandera) ujawniają się w późniejszym wieku. [ 8 ]

Miopatie mitochondrialne związane z mutacjami w DNA jąder lub mitochondriów komórek mięśniowych są wynikiem niedoboru energii – ze spadkiem syntezy ATP (adenozynotrójfosforanu) w mitochondriach – i objawiają się w postaci zespołu Bartha, Alpera, Pearsona itp.

Uogólniona hipotonia mięśniowa może być konsekwencją hipoplazji móżdżku, która prowadzi do szeregu poważnych patologii zespołowych – zespołów Jouberta i Walkera-Warburga – z całkowitym opóźnieniem rozwojowym, mikro- lub wodogłowiem oraz powiększeniem komór mózgowych (ventrikulomegalią).

Glikogenoza, czyli choroba spichrzeniowa glikogenu u małych dzieci, wiąże się z wrodzonym błędem metabolizmu węglowodanów i glikogenu. Oprócz uszkodzenia nerek i niewydolności serca występuje również postępująca miopatia metaboliczna zwana chorobą McArdle'a.

Komplikacje i konsekwencje

W wyniku zaburzeń neurogennej kontroli ruchów w hipotonii mięśniowej rozwijają się powikłania w postaci hipokinezji – ze spadkiem aktywności ruchowej i siły skurczu włókien mięśniowych, z postępującym ograniczeniem zakresu ruchu.

W tym przypadku hipokinezja może prowadzić do takich następstw, jak utrata masy mięśniowej – zanik mięśni, niedowład lub całkowita utrata zdolności poruszania kończynami, czyli porażenie obwodowe (w zależności od przyczyny – mono-, para- lub tetraplegia). [ 9 ]

Diagnostyka hipotonia mięśniowa

Zmniejszone napięcie mięśniowe może być oznaką poważnych schorzeń układowych, dlatego diagnostyka obejmuje badanie historii rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka, porodu, cech okresu noworodkowego i historii medycznej rodziców. Pełne badanie fizykalne jest również konieczne w celu oceny potencjalnych zaburzeń narządów wewnętrznych, chorób psychosomatycznych i identyfikacji schorzeń syndromowych.

Aby ustalić, czy obniżone napięcie mięśniowe jest spowodowane problemami nerwowymi lub nieprawidłowościami mięśni, konieczne są badania, w tym pełna morfologia krwi i biochemiczne badanie krwi, w celu określenia stężenia fosfokinazy kreatynowej, aminotransferazy asparaginianowej i L-mleczanu w surowicy; w celu określenia przeciwciał anty-GM1; oraz elektrolitów, wapnia, magnezu i fosforanów w surowicy. Może być wymagana biopsja mięśnia. [ 10 ]

Diagnostyka instrumentalna obejmuje:

• elektroneuromografia
• badanie funkcjonalne siły mięśniowej,
• USG mięśni
• USG nerwów
• elektroencefalografia,
• obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) (umożliwiające wykrycie nieprawidłowości w jego strukturach).

Diagnostyka różnicowa

Szczególną rolę odgrywa diagnostyka różnicowa hipotonii mięśniowej z innymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi.

Leczenie hipotonia mięśniowa

Hipotonia mięśniowa u wcześniaków ustępuje w miarę ich wzrostu, jednak pediatrzy zalecają masaż w celu wzmocnienia mięśni dziecka.

W innych przypadkach leczenie koncentruje się na poprawie i utrzymaniu funkcji mięśni. Obejmuje ono fizjoterapię (w tym elektryczną stymulację mięśni ), [ 11 ] terapię ruchową i masaż w przypadku hipotonii mięśniowej.

W zależności od przyczyny tego stanu i jego nasilenia, niektóre środki farmakologiczne mogą być stosowane w celu poprawy przewodzenia impulsów nerwowych do mięśni i zwiększenia ich funkcji skurczowej. Leki te mogą należeć do grupy cholinomimetyków (pobudzających receptory acetylocholiny) lub grupy inhibitorów cholinesterazy: metylosiarczan neostygminy (Proserin, Kalimin), fizostygmina, galantamina, ipidakryna, centrolina, ubretyd itp.

Więcej informacji w materiale - Leczenie zespołu napięcia mięśniowego

Zapobieganie

Hipotonia mięśniowa może być spowodowana różnymi problemami zdrowotnymi, z których wiele jest dziedzicznych, dlatego eksperci rozważają konsultację genetyczną przed planowaniem ciąży jako środek zapobiegawczy przed poważnymi zespołami wrodzonymi i patologiami neurologicznymi.

Prognoza

Długoterminowe rokowanie hipotonii mięśniowej zależy od jej przyczyny i stopnia uszkodzenia mięśni, a także wieku pacjenta. Należy zrozumieć, że stan ten w przypadku patologii wrodzonych jest dożywotni i prowadzi do niepełnosprawności. A jeśli chodzi o pełne wyzdrowienie, rokowanie jest niekorzystne.