Młodzieńcza twardzina układowa

Młodzieńcza twardzina układowa (synonim - postępująca twardzina układowa) jest przewlekłą, wielonarządową chorobą z grupy układowych chorób tkanki łącznej, która rozwija się przed 16 rokiem życia i charakteryzuje się postępującymi zmianami włóknisto-sklerotycznymi skóry, układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wewnętrznych oraz reakcjami naczynioskurczowymi podobnymi do zespołu Raynauda.

Kody ICD-10

• M32.2. Twardzina układowa wywołana lekami i środkami chemicznymi.
• M34. Twardzina układowa.
• M34.0. Postępująca twardzina układowa.
• M34.1. Zespół CREST.
• M34.8. Inne postacie twardziny układowej.
• M34.9. Twardzina układowa, nieokreślona.

Epidemiologia młodzieńczego twardziny układowej

Młodzieńcza twardzina układowa jest rzadką chorobą. Pierwotna częstość występowania młodzieńczej twardziny układowej wynosi 0,05 na 100 000 populacji. Częstość występowania twardziny układowej u dorosłych waha się od 19 do 75 przypadków na 100 000 populacji, częstość występowania wynosi 0,45-1,4 na 100 000 populacji rocznie, podczas gdy odsetek dzieci poniżej 16 roku życia wśród chorych na twardzinę układową wynosi mniej niż 3%, a dzieci poniżej 10 roku życia - mniej niż 2%.

Twardzina układowa u dzieci rozpoczyna się najczęściej w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Do 8 roku życia twardzina układowa występuje równie często u chłopców i dziewcząt, a wśród starszych dzieci przeważają dziewczynki (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologia i patogeneza młodzieńczej twardziny układowej

Etiologia twardziny nie została dostatecznie zbadana. Zakłada się, że istnieje złożona kombinacja hipotetycznych i już znanych czynników: genetycznych, zakaźnych, chemicznych, w tym medycznych, które prowadzą do uruchomienia kompleksu procesów autoimmunologicznych i włókniących, zaburzeń mikrokrążenia.

Przyczyny młodzieńczej twardziny układowej

[ 5 ], [ 6 ]

Objawy młodzieńczej twardziny układowej

Młodzieńcza twardzina układowa charakteryzuje się szeregiem cech:

• zespół skórny często reprezentowany jest przez warianty atypowe (zmiany ogniskowe lub liniowe, półformalne);
• uszkodzenia narządów wewnętrznych i zespół Raynauda występują rzadziej niż u dorosłych i mają mniej nasilone objawy kliniczne;
• Markery immunologiczne specyficzne dla twardziny układowej (przeciwciała przeciwko topoizomerazie - Scl-70 i przeciwciała przeciwko centromerom) wykrywa się rzadziej.

Objawy młodzieńczej twardziny układowej

Klasyfikacja młodzieńczej twardziny układowej

Młodzieńczą twardzinę układową, w której oprócz rozległych zmian skórnych w proces zaangażowane są narządy wewnętrzne, należy odróżnić od młodzieńczej twardziny ograniczonej, która charakteryzuje się rozwojem stwardnienia skóry i tkanek pod nią położonych, bez uszkodzenia naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych, chociaż choroby te często są łączone pod ogólnym terminem „młodzieńcza twardzina”.

Nie ma klasyfikacji młodzieńczej twardziny układowej, dlatego posługujemy się klasyfikacją opracowaną dla pacjentów dorosłych.

[ 7 ]

Postacie kliniczne twardziny układowej

• Presklerodermia. Może zostać zdiagnozowana u dziecka z zespołem Raynauda w obecności specyficznych przeciwciał - AT Scl-70, przeciwciał przeciwko centromerom (następnie, w większości przypadków, rozwija się młodzieńcza twardzina układowa).
• Twardzina układowa z rozproszonymi zmianami skórnymi (postać rozlana) jest szybko postępującą, rozległą zmianą skóry proksymalnych i dystalnych części kończyn, twarzy, tułowia oraz wczesnymi zmianami (w ciągu pierwszego roku) narządów wewnętrznych, wykryciem przeciwciał przeciwko topoizomerazie I (Scl-70).
• Twardzina układowa z ograniczonymi zmianami skórnymi (postać akrosklerotyczna) - długotrwały izolowany zespół Raynauda, który poprzedza ograniczone zmiany skórne dystalnych części przedramion i dłoni, piszczeli i stóp, późne zmiany trzewne, wykrycie przeciwciał przeciwko centromerowi. Cechą młodzieńczej twardziny układowej jest nietypowy zespół skórny w postaci ogniskowych lub liniowych (według hemitypu) zmian skórnych, który nie jest klasyczną odmianą akrosklerotyczną.
• Twardzina bez twardziny – postacie trzewne, w których w obrazie klinicznym dominują uszkodzenia narządów wewnętrznych i zespół Raynauda, a zmiany skórne są minimalne lub nie występują wcale.
• Postać krzyżowa – połączenie objawów twardziny układowej i innych układowych chorób tkanki łącznej lub młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów.

Przebieg twardziny układowej może być ostry, podostry i przewlekły.

Stopnie aktywności choroby: I - minimalny, II - umiarkowany i III - maksymalny. Określenie stopnia aktywności twardziny układowej jest warunkowe i opiera się na danych klinicznych - nasileniu objawów klinicznych, częstości występowania zmiany i szybkości postępu choroby.

Stadia twardziny układowej:

• I - początkowe, identyfikuje się 1-3 lokalizacje choroby;
• II - uogólnienie, odzwierciedla systemowy, polisyndromiczny charakter choroby;
• III - późny (terminalny), występuje niewydolność jednego lub większej liczby narządów.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Rozpoznanie młodzieńczej twardziny układowej

Do diagnozy zaproponowano wstępne kryteria diagnostyczne młodzieńczej twardziny układowej opracowane przez europejskich reumatologów (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Do ustalenia diagnozy wymagane są dwa główne i co najmniej jedno drugorzędne kryterium.

Rozpoznanie młodzieńczej twardziny układowej

Leczenie młodzieńczej twardziny układowej

Pacjentom przepisuje się fizjoterapię, masaże i terapię ruchową, które pomagają utrzymać sprawność funkcjonalną układu mięśniowo-szkieletowego, wzmocnić mięśnie, rozszerzyć zakres ruchu w stawach i zapobiegają powstawaniu przykurczów zgięciowych.

Jak leczy się młodzieńczą twardzinę układową?

Profilaktyka młodzieńczej twardziny układowej

Pierwotna profilaktyka młodzieńczej twardziny układowej nie została opracowana. Wtórna profilaktyka polega na zapobieganiu nawrotom choroby i obejmuje zapobieganie nadmiernemu nasłonecznieniu i hipotermii, zakaz kontaktu skóry pacjenta z różnymi odczynnikami chemicznymi i barwnikami, ochronę skóry przed możliwymi urazami i niepotrzebnymi zastrzykami. Zaleca się noszenie ciepłej odzieży, zwłaszcza rękawiczek i skarpet, unikanie sytuacji stresowych, narażenia na wibracje, palenie, picie kawy i przyjmowanie leków powodujących skurcz naczyń lub zwiększoną lepkość krwi. Szczepionek zapobiegawczych nie należy podawać w okresie aktywnym choroby.

Prognoza

Rokowanie co do życia u dzieci z twardziną układową jest znacznie korzystniejsze niż u dorosłych. Współczynnik umieralności u dzieci z twardziną układową poniżej 14 roku życia wynosi zaledwie 0,04 na 1 000 000 populacji rocznie. Pięcioletni wskaźnik przeżycia dzieci z twardziną układową wynosi 95%. Przyczynami zgonu są postępująca niewydolność krążeniowo-oddechowa, twardzinowy przełom nerkowy. Możliwe jest powstanie wyraźnych defektów kosmetycznych, niepełnosprawność pacjentów z powodu dysfunkcji układu mięśniowo-szkieletowego i rozwój zmian trzewnych.

[ 12 ]