Skleroderma układowa młodzieńcza

Młodzieńcze twardzina (synonim - postępująca twardzina układowa) - przewlekła choroba polisistemny z grupy chorób układowych tkanki łącznej, która rozwija się w wieku poniżej 16 lat i charakteryzuje się postępującym włóknisto-sklerotyczne zmian w skórze, układ mięśniowo-szkieletowy, organów wewnętrznych i reakcji naczynioskurczowe przez rodzaj zespołu Raynauda .

Kody ICD-10

• M32.2. Skleroza układowa wywołana przez leki i chemikalia.
• M34. Twardzina układowa.
• M34.0. Progresywne twardzina układowa.
• M34.1. Syndrom CREST.
• M34.8. Inne postacie twardziny układowej.
• M34.9. Twardzina układowa, nieokreślona.

Epidemiologia młodocianego sklerodermy układowej

Sklerodermia układu młodzieńczego jest rzadką chorobą. Pierwotna częstość występowania sklerodermy młodzieńczej wynosi 0,05 na 100 000 mieszkańców. Częstość występowania twardziny układowej u dorosłych waha się od 19-75 przypadków na 100 000 mieszkańców, częstość - 0,45-1,4 na 100 000 rocznie, podczas gdy odsetek dzieci w wieku poniżej 16 lat u pacjentów z twardziną układową jest mniejsza niż 3% i dzieci poniżej 10 roku życia - mniej niż 2%.

Skleroderma układowa u dzieci często rozpoczyna się w wieku przedszkolnym i młodszym. W wieku do 8 lat twardzina układowa jest równie powszechna u chłopców i dziewcząt, a wśród starszych dzieci przeważają dziewczęta (3: 1).

[1], [2], [3], [4]

Etiologia i patogeneza młodzieńczej sklerodermy układowej

Etiologia twardziny skóry nie została odpowiednio zbadana. Przyjmują złożoną kombinację hipotetycznych i już znanych czynników: genetycznych, zakaźnych, chemicznych, w tym medycznych, które prowadzą do uruchomienia kompleksu procesów autoimmunologicznych i włóknistych, zaburzeń mikrokrążenia.

Przyczyny młodzieńczej sklerodermy układowej

[5], [6]

Objawy młodzieńczej sklerodermy układowej

Sklerodermia układowa młodzieńcza ma wiele cech:

• Zespół skóry jest często reprezentowany przez atypowe warianty (ogniskowe lub liniowe uszkodzenia, hemiformy);
• klęska narządów wewnętrznych i zespół Raynauda są mniej powszechne niż u dorosłych, są mniej klinicznie widoczne;
• specyficzne dla układowych markerów odpornościowych twardziny skóry (przeciwciała przeciwtopijotomerowe - Scl-70 i przeciwciała przeciw centromerom) są wykrywane rzadziej.

Objawy młodzieńczej sklerodermy układowej

Klasyfikacja sklerodermy układowej młodzieńczej

Twardzina młodzieńcze układowe, w którym wraz ze wspólnym uszkodzenia skóry w procesie uczestniczy narządów należy odróżnić od yuvenilnoi twardziny, które charakteryzuje się rozwoju twardziny skóry i tkanek leżących bez uszkodzenia naczyń i organów wewnętrznych, lecz często te choroby połączone rodzajowy termin „młodzieńczego twardzina” .

Nie ma klasyfikacji sklerodermy układowej młodzieńczej, dlatego stosuje się klasyfikację opracowaną dla dorosłych pacjentów.

[7]

Kliniczne postaci sklerodermy układowej

• Prescleroderma. Można go zdiagnozować u dziecka z zespołem Raynauda w obecności swoistych przeciwciał - AT Scl-70, przeciwciała przeciwko centromerowi (poniżej, w większości przypadków rozwija się młodzieńcza ogólnoustrojowa sklerodermia).
• Twardzina układowa z rozproszonym skórnego zaangażowania (rozproszone form) - szeroko agresywnych rodzaju uszkodzenia skóry na przedniej i tylnej kończyny, twarz, tułów, i na początku choroby (w pierwszym roku), organów wewnętrznych, wykrywanie przeciwciał topoizomerazy I o (Scl-70).
• Układowe zmiany twardzina skóry z ograniczonymi (postać akroskleroticheskaya) - długi pojedyncze zespół Raynauda, który jest poprzedzony przez ograniczoną uszkodzenia skóry dalsze przedramiona i rąk, nóg i stóp, trzewnych późniejszych zmian, detekcja przeciwciał przeciw centromeru. Twardzinę układową wyposażone młodzieńcze - nietypowe skórnego zespołu lub centralny odcinka (gemitipu) uszkodzeń skóry, co nie jest klasycznym akroskleroticheskim wykonania.
• Twardzina bez twardziny - formy trzewne, w których obraz kliniczny jest zdominowany przez klęskę narządów wewnętrznych i zespół Reynauda, a zmiany skórne są minimalne lub nieobecne.
• Formy krzyżowe są połączeniem oznak układowej twardziny i innych ogólnoustrojowych chorób tkanki łącznej lub młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów.

Przebieg sklerodermy układowej jest ostry, podostry i przewlekły.

Stopnie aktywności choroby: I - minimalna, II - umiarkowana i III - maksymalna. Określenie stopnia aktywności twardziny układowej jest uwarunkowane i opiera się na danych klinicznych - nasileniu objawów klinicznych, częstości występowania zmian chorobowych i szybkości progresji choroby.

Etapy twardziny układowej:

• I - wstępne, zidentyfikuj 1-3 lokalizację choroby;
• II - uogólnienie, odzwierciedla systemową, wieloczynnikową naturę choroby;
• III - późno (terminal), występuje awaria funkcji jednego lub więcej narządów.

[8], [9], [10], [11]

Rozpoznanie sklerodermy układowej młodzieńczej

Do celów diagnostycznych proponuje się wstępne kryteria diagnostyczne dla młodzieńczej sklerodermii układowej opracowanej przez europejskich reumatologów (Europejskie Towarzystwo Reumatologii Pediatrii, 2004). Aby ustalić diagnozę, potrzebne są 2 duże i co najmniej jedno małe kryterium.

Rozpoznanie sklerodermy układowej młodzieńczej

Leczenie młodzieńczej sklerodermy układowej

Pacjentów wykazujących fizycznej terapii, masażu i fizjoterapii, które pomagają utrzymać funkcjonalność układu mięśniowo-szkieletowego, wzmacniają mięśnie, zwiększyć zakres ruchu w stawach, zapobieganie powstanie przykurczy zgięcia.

Jak leczy się młodzieńczą twardzinę układową?

Profilaktyka młodzieńczej sklerodermy układowej

Pierwotna profilaktyka młodzieńczej sklerodermy układowej nie jest rozwijana. Profilaktyka wtórna jest zapobieganie nawrotom choroby i obejmuje ostrzeżenie o nadmiernym nasłonecznieniem i hipotermii, zakaz kontaktu ze skórą pacjenta z różnych substancji chemicznych i barwników, ochrona skóry przed ewentualnymi obrażeniami, wtrysk nieuzasadnione. Zaleca się nosić ciepłą odzież, zwłaszcza rękawiczki i skarpetki, jak najdalej stresu uniknąć wibracji, palenia, picia kawy, jak również otrzymujących leki, które powodują skurcz naczyń lub zwiększoną lepkość krwi. Nie stosuj szczepień zapobiegawczych w aktywnym okresie choroby.

Prognoza

Prognozy dotyczące życia u dzieci z twardziną układową są znacznie bardziej korzystne niż u dorosłych. Śmiertelność u dzieci z twardziną układową w wieku poniżej 14 lat wynosi tylko 0,04 na 1000 000 populacji rocznie. Pięcioletnia przeżywalność dzieci z twardziną układową wynosi 95%. Przyczyny śmierci - postępująca niewydolność krążeniowo-oddechowa, sklerodermia - kryzys nerek. Możliwe powstawanie wyraźnych defektów kosmetycznych, niepełnosprawność pacjentów w związku z naruszeniem funkcji układu mięśniowo-szkieletowego i rozwojem zmian trzewnych.

[12]