Blastoma

Onkolodzy dzielą raka nie tylko według lokalizacji guza, ale także według rodzaju komórek, z których powstał. A blastoma jest definiowana, gdy nowotwór pochodzi z blastów - niedojrzałych (embrionalnych) niezróżnicowanych komórek. Takie guzy mogą wpływać na różne narządy, tkanki i układy, a najczęściej blastoma powstaje u dziecka.

Epidemiologia

Spośród nowotworów złośliwych, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, najczęstsze są blastoma. Nierzadko zdarza się, że dzieci rodzą się z tym nowotworem.

Według statystyk blastoma płuc stanowi do 0,5% wszystkich zgłaszanych przypadków raka płuc u dzieci.

Guzy blastomatyczne stanowią około 16% wszystkich nowotworów trzustki u pięcioletnich dzieci.

Neuroblastoma występuje u dzieci w 90% przypadków i jest przyczyną 15% zgonów dzieci chorych na raka.

Przyczyny blastomy

W większości przypadków przyczyny powstawania blastomy nie są znane, ponieważ trudno jest ustalić, dlaczego w trakcie formowania się zarodka i wewnątrzmacicznego rozwoju płodu komórki macierzyste progenitorowe nie przekształciły się w komórki określonego typu, tworzące określone struktury i narządy, lecz zaczęły niekontrolowanie rosnąć, rozprzestrzeniać się i wypierać normalne komórki.

Najczęściej blastoma występuje z powodu mutacji genetycznej lub nieprawidłowej struktury DNA. Przeczytaj także - przyczyny raka

Nawiasem mówiąc, wraz ze złośliwymi blastomami powstają również łagodne blastomy. Łagodny blastom zwykle rośnie powoli, komórki nowotworowe są bardziej zróżnicowane i nie rozprzestrzeniają się po całym ciele, ale guz może ściskać pobliskie tkanki i struktury. A jeśli utworzy się złośliwy blastom, może rozprzestrzeniać się z pierwotnego miejsca do innych części ciała, wypierając zdrowe komórki, tj. Metastasize.

Czynniki ryzyka

Naukowcy twierdzą, że czynniki ryzyka powstawania tego typu nowotworów nie mają nic wspólnego ze środowiskiem, przebiegiem ciąży ani jej powikłaniami.

Jednak niektóre wrodzone zespoły i choroby dziedziczne mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych typów blastomów. Na przykład zespół predyspozycji do nowotworów rodziny DICER1; zespół Beckwitha-Wiedemanna; zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18); dziedziczna rodzinna polipowatość gruczolakowata (spowodowana mutacjami w jednym z genów supresorowych nowotworu): zespół predyspozycji do nowotworów (zespół Li-Fraumeni) i inne.

Patogeneza

Blastomy powstają, gdy niektóre multipotencjalne lub unipotencjalne komórki macierzyste pochodzące z wewnętrznej masy komórkowej zarodka — komórki progenitorowe zarodka — nie potrafią zróżnicować się w zamierzony, wyspecjalizowany typ komórek.

Jednakże cechą charakterystyczną niedojrzałych, niezróżnicowanych komórek jest ich zdolność do nieograniczonej proliferacji poprzez podział (mitozę).

Patogenezę tego typu nowotworów uważa się za wynik nieprawidłowości normalnego cyklu komórkowego z niekontrolowaną proliferacją komórek macierzystych zarodka (tkanki zarodkowej), które wyzwalają rozwój procesu złośliwego. Takie nieprawidłowości są spowodowane mutacjami w genach supresorowych nowotworu (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2 itp.) i genach czynnika martwicy nowotworu (TNF); genach kodujących czynniki transkrypcyjne syntezy RNA; i szeregu genów, które normalnie regulują proliferację, różnicowanie i cały cykl komórkowy (w tym apoptozę).

Rozwój blastomów o różnej lokalizacji wiąże się również z mutacją linii zarodkowej DICER1 (genu kodującego endorybonukleazę Dicer), która zaburza regulację syntezy mikroRNA, biogenezy rybosomów i ekspresji genów.

Proces przekształcania się normalnych komórek w komórki nowotworowe jest omówiony bardziej szczegółowo w materiale - Komórki nowotworowe

Objawy blastomy

Rodzaje blastomów (według potwierdzonych diagnoz) rozróżnia się ze względu na ich lokalizację:

• Hepatoblastoma jest nowotworem złośliwym wątroby;
• Nephroblastoma jest nowotworem nerki;
• Pankreatoblastoma jest nowotworem trzustki;
• Blastoma opłucnowo-płucna – blastoma płuca i/lub jamy opłucnej;
• Retinoblastoma to nowotwór złośliwy oka, który rozwija się w siatkówce;
• Osteoblastoma jest nowotworem złośliwym kości;
• Guz blastoma mózgu – wyróżnia się kilka podtypów w zależności od umiejscowienia;
• Blastoma niedojrzałych komórek nerwowych (neuroblastów) poza mózgiem - neuroblastoma.

Objawy blastoma różnią się w zależności od lokalizacji, rozmiaru i stopnia zaawansowania. Według międzynarodowej klasyfikacji TNM w przypadku nowotworu złośliwego wyróżnia się cztery stadia. Jeśli guz jest izolowany w jednym obszarze bez zajęcia węzłów chłonnych - jest to stadium I; jeśli guz jest duży i występują objawy jednostronnego zajęcia węzłów chłonnych, definiuje się stadium II; w stadium III występują przerzuty do węzłów chłonnych, a w stadium IV przerzuty guza dotyczą innych narządów.

Hepatoblastoma (blastoma wątroby) jest uważany za najczęstszy rodzaj raka wątroby u dzieci. Zwykle pojawia się u dzieci poniżej 3 roku życia. Guz wykazuje takie objawy jak: ból brzucha i wzdęcia, nudności i wymioty, brak apetytu i utrata wagi, swędzenie skóry, zażółcenie skóry i białek oczu. [ 1 ]

Zobacz także - guzy wątroby u dzieci

Dość powszechnym nowotworem nerki u dzieci jest nerczak zarodkowy, zwany również złośliwym guzem Wilmsa. Guz zawiera mezenchymę metanefrologiczną (z której powstają nerki zarodkowe), a także elementy komórek włóknistych i nabłonkowych podścieliska. Guz jest bezobjawowy przez długi czas i objawia się, gdy zaczyna naciskać na normalny miąższ nerki. Objawy obejmują wzdęcia brzucha lub bóle brzucha, gorączkę, zmianę zabarwienia moczu i krew w moczu, utratę apetytu, nudności i wymioty, zaparcia i powiększone żyły w ścianie brzucha. Więcej informacji w artykule - objawy guza Wilmsa [ 2 ]

Pancreatoblastoma, czyli złośliwy blastoma trzustki, dotyka dzieci w wieku od jednego do dziesięciu lat (szczyt zachorowań przypada na piąty rok życia). Guz jest rzadki, powstaje z niedojrzałych komórek wyściełających część wydzielniczą trzustki; najczęstszą lokalizacją jest nabłonek jej części zewnątrzwydzielniczych.

Typowe objawy obejmują ból brzucha, wymioty, utratę wagi i żółtaczkę. W wielu przypadkach guz jest diagnozowany późno, gdy osiąga imponujące rozmiary i daje przerzuty do regionalnych węzłów chłonnych, wątroby i płuc. [ 3 ]

Blastoma płuca - blastoma płucna lub blastoma opłucnowo-płucna - jest rzadkim, szybko rosnącym guzem, który powstaje w tkance płucnej lub w zewnętrznej wyściółce płuca (opłucnej) i składa się z atypowych komórek nabłonkowych i mezenchymalnych. Guzy te występują u niemowląt i małych dzieci, a rzadko u dorosłych. Dość często guz jest cichy, a objawy mogą obejmować kaszel, krwioplucie, duszność, gorączkę, ból w klatce piersiowej, wysięk opłucnowy i gromadzenie się krwi i powietrza w jamie opłucnej (odma opłucnowa). [ 4 ], [ 5 ]

Blastoma oka ( siatkówka ) to nowotwór złośliwy siatkówki u dzieci, który powstaje w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego w wyniku mutacji zarodkowej genu RB1, kodującego białko pRB regulujące wzrost komórek i zapobiegające zbyt szybkiemu lub niekontrolowanemu podziałowi komórek.

Do objawów siatkówczaka należą: zaczerwienienie oczu, zwiększone ciśnienie śródgałkowe, zmiana koloru źrenicy (czerwona lub biała zamiast czarnej), rozszerzenie źrenic, zez, zmiana koloru tęczówki i pogorszenie widzenia. [ 6 ]

Blastoma kości, łagodny osteoblastoma, zwykle atakuje kręgosłup. A blastoma kręgosłupa najczęściej pojawia się w okresie dojrzewania. Przy powierzchownej zmianie obserwuje się ogólne osłabienie, miejscowy obrzęk i bolesność, a gdy guz naciska na rdzeń kręgowy lub korzenie nerwowe, obserwuje się objawy neurologiczne.

Ponadto rzadki rodzaj łagodnego guza, określany jako chondroblastoma lub guz Codmana, może wystąpić w strefie wzrostu kości u dzieci i młodych dorosłych - obszarze chrząstki w pobliżu stawów na końcach kości długich (kość udowa, piszczelowa i ramienna). Wzrost tego guza może zniszczyć otaczającą kość, powodując ból w pobliskim stawie podczas ruchu. Występuje również obrzęk stawu, sztywność, zanik mięśni, a jeśli dotknięta jest kończyna dolna, utykanie. [ 7 ]

Blastoma szczęki - ameloblastoma szczęki - jest najczęściej diagnozowana u osób dorosłych w wieku 30-60 lat, ale może wystąpić u dzieci i młodych dorosłych. Ten łagodny guz okolicy szczękowo-twarzowej, występujący w 98% przypadków, najczęściej lokalizuje się na szczęce w pobliżu zębów trzonowych; powstaje z komórek produkujących szkliwo zębów (ameloblastów). Rozróżnia się mniej agresywne i bardziej agresywne typy ameloblastoma, a w tym drugim przypadku guz jest duży i wrasta w kość szczęki. Objawy mogą obejmować ból, obrzęk i guzowatość w szczęce. [ 8 ]

Blastoma mózgu

Ten typ nowotworu powstaje z komórek płodowych u dzieci i może być:

• Medulloblastoma (lokalizacja w tylnym dole czaszki – w okolicy linii środkowej móżdżku); [ 9 ]
• Glejak wielopostaciowy jest jednym z najbardziej agresywnych typów raka mózgu; zwykle tworzy się w istocie białej mózgu i rośnie bardzo szybko. Początkowe objawy obejmują bóle głowy i nudności, a objawy podobne do udaru przechodzą w utratę przytomności. [ 10 ]
• Szyszynka zarodkowa mózgu, rozwijająca się w nasadzie mózgu (szyszynce) u dzieci w pierwszych 10-12 latach życia, u dorosłych diagnozowana jest w nie więcej niż 0,5% przypadków. U pacjentów występują silne bóle i zawroty głowy, drgawki, odruchy wymiotne, drętwienie kończyn i niedowład obwodowy, podwójne widzenie, upośledzenie pamięci oraz problemy z funkcjami sensorycznymi i motorycznymi. [ 11 ]

Przeczytaj także - Objawy raka mózgu

Guzy, które powstają w bardzo wczesnych formach komórek nerwowych (neuroblastów) u niemowląt i małych dzieci z powodu mutacji genetycznych, nazywane są neuroblastomami. Można je znaleźć w dowolnym miejscu układu współczulnego, ponieważ podczas embriogenezy neuroblasty wnikają, migrują wzdłuż osi nerwowej i ponownie zasiedlają zwoje współczulne, rdzeń nadnerczy i inne miejsca. Najczęściej masa ta występuje w jednym z nadnerczy, ale może również rozwinąć się w zwojach współczulnych w pobliżu kręgosłupa w klatce piersiowej, szyi lub miednicy. Pierwsze objawy neuroblastomy są często niejasne (zmęczenie, utrata apetytu, gorączka, ból stawów), a objawy zależą od lokalizacji guza pierwotnego i obecności przerzutów. Wszystkie szczegóły w publikacji - neuroblastoma u dzieci: przyczyny, diagnoza, leczenie

Do rzadszych typów blastoma należą:

• Guz blastoma żołądka – gastroblastoma – niezwykle rzadki nowotwór złośliwy występujący u osób poniżej 30 roku życia; pod względem histologicznym charakteryzuje się obecnością komponentów mezenchymalnych i nabłonkowych; symptomatologia jest niespecyficzna i objawia się niedokrwistością, osłabieniem, bólami brzucha, zaparciami, krwią w stolcu, wymiotami z domieszką krwi. [ 12 ]
• Guz blastoma macicy - angiomyofibroblastoma - jest łagodnym nowotworem o wielkości do 5 cm, który jest dobrze zdefiniowaną masą tkanki miękkiej (podobną do torbieli) i występuje u kobiet w wieku rozrodczym. Podobny nowotwór może wystąpić w okolicy sromu i pochwy. [ 13 ], [ 14 ]
• Blastoma piersi lub miofibroblastoma to rzadki łagodny blastoma występujący u kobiet w okresie menopauzy i starszych mężczyzn; składa się z wrzecionowatych komórek pochodzenia mezenchymalnego. Ten typ nowotworu można pomylić z gruczolakowłókniakiem. [ 15 ]
• Potworniak jajnika - potworniak złośliwy lub teratoblastoma jajnika. [ 16 ]
• Blastoma skórna - neuroblastoma skórna. Ten obwodowy neuroblastoma, w postaci ziarniniaka ropnego (czerwona grudka) lub keratynowej blaszki, jest rzadki u dorosłych. Zauważono jego histologiczne podobieństwo do raka neuroendokrynnego, okrągłego złośliwego guza komórek Merkla (komórek nabłonka dotykowego skóry związanych z włóknami nerwów aferentnych somatosensorycznych).

Komplikacje i konsekwencje

Powikłaniami i konsekwencjami większości nowotworów złośliwych są przerzuty do węzłów chłonnych i rozprzestrzenianie się komórek złośliwych do innych narządów.

W ten sposób blastoma płuc daje przerzuty do mózgu, węzłów chłonnych i wątroby; retinoblastoma daje przerzuty do kości, mózgu, regionalnych węzłów chłonnych; gastroblastoma - do regionalnych węzłów chłonnych; medulloblastoma - do tkanek miękkich mózgu i rdzenia kręgowego.

Oprócz przerzutów wśród powikłań neuroblastomy specjaliści zauważają ucisk guza na rdzeń kręgowy z rozwojem paraliżu, a także zespołu paraneoplastycznego. [ 17 ]

Diagnostyka blastomy

Diagnostyka raka opiera się na kompleksowym badaniu pacjenta, obserwacji objawów i zebraniu wywiadu (w tym wywiadu rodzinnego).

Przeprowadzane są badania krwi na obecność alfa-fetoproteiny (AFP), dehydrogenazy mleczanowej (LDH), antygenów nowotworowych (specyficznych onkomarkerów) itp. Konieczna jest analiza płynu mózgowo-rdzeniowego, a także biopsja tkanki guza i jej badanie histologiczne w celu wyjaśnienia łagodnego lub nowotworowego charakteru nowotworu.

Diagnostyka instrumentalna polega na wykorzystaniu obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI), tomografii komputerowej (TK) i innych technik obrazowania.

Na podstawie uzyskanych danych przeprowadza się diagnostykę różnicową.

Czytaj więcej:

• Badania przesiewowe w kierunku raka
• Badania krwi w kierunku komórek nowotworowych

Leczenie blastomy

Jakie leczenie stosuje się w przypadku rozpoznania złośliwego nowotworu złośliwego?

W różnych kombinacjach, zgodnie z protokołami leczenia przeprowadzane są:

• Leczenie wspomagane lekami. Dowiedz się więcej:
• Chemioterapia w leczeniu raka
• Leki chemioterapeutyczne
• Wykorzystanie promieni rentgenowskich - radioterapia w leczeniu raka.

Leczenie chirurgiczne oznacza usunięcie guza nowotworowego.

Zapobieganie

Nie ma sposobu, aby zapobiec blastomie, która jest słabo poznanym nowotworem. Obecnie nie ma metod zapobiegania zespołom dziedzicznym, które zwiększają ryzyko wystąpienia tych nowotworów.

Prognoza

W przypadku onkologii rokowanie co do wyniku choroby zależy od wielu czynników, w tym jej stadium w momencie diagnozy, umiejscowienia guza, skuteczności leczenia i innych. Rokowanie dla dzieci z blastomą jest bardzo różne, ale z reguły jest lepsze im młodsze jest dziecko.

Ze względu na rzadkość występowania blastomów u dorosłych niewiele wiadomo na temat cech tych nowotworów, jednak badania wskazują, że dzieci mają większe szanse na przeżycie w porównaniu z dorosłymi.

Szacuje się, że całkowity wskaźnik przeżycia w przypadku raka blastoma wątroby wynosi 60%, a w przypadku siatkówczaka około 94%.

Pięcioletni wskaźnik przeżycia u pacjentów z blastomą płuc wynosi 16%, w przypadku neuroblastomy niskiego ryzyka wynosi ponad 95%, a w przypadku neuroblastomy wysokiego ryzyka wynosi 40%.

Nieleczony glejak wielopostaciowy prowadzi średnio do zgonu w ciągu trzech miesięcy.