Aholia

Stan, w którym żółć nie jest wytwarzana ani przekazywana do jelita cienkiego, określa się jako acholia. W ICD-10 to naruszenie jest klasyfikowane jako choroba pęcherzyka żółciowego - z kodem K82.8. Ale ponieważ kwasy żółciowe i sama żółć są syntetyzowane w wątrobie, większość specjalistów uważa zespół acholii za wynik zmian patologicznych w całym układzie wątrobowo-żółciowym. [1]

Epidemiologia

Statystyki dotyczące patologii układu wątrobowo-żółciowego prowadzących do acholii są nieznane.

Częstość występowania genetycznie uwarunkowanego zaburzenia syntezy kwasów żółciowych szacuje się na 1-2%, np. Zespół Alagille'a występuje u około jednego noworodka na 100 tys.

Przyczyny acholia

Główne przyczyny acholii leżą w zaburzeniach cholerezy lub cholekinezy - powstawaniu żółci lub jej wydalaniu. Obie pełnią funkcje układu wątrobowo-żółciowego, na który składają się: wątroba produkująca żółć   (wraz z układem dróg i przewodów żółciowych), jej akumulator -  woreczek żółciowy  (w którym żółć się bardziej zagęszcza), a także żółć torbielowata i wydzielnicza wspólna kanał, przez który żółć wchodzi do światła dwunastnicy.

Pod jakimi zmianami patologicznymi obserwuje się zespół acholii? Rozwija się, gdy hepatocyty (komórki wątroby) nie wytwarzają kwasów żółciowych, a może to mieć miejsce, gdy:

• dystroficzne i  rozlane zmiany  w wątrobie w amyloidozie związanej z cukrzycą,  przewlekłym zapaleniu wątroby , otyłości, alkoholizmie;
• martwica lub apoptoza komórek wątroby, która występuje przy  zapaleniu wątroby typu A , B i C;
• uszkodzenie hepatocytów z powodu zwłóknienia i  marskości wątroby ;
• tłuszczowe nacieki miąższu wątroby lub  stłuszczenie wątroby .

Ponadto acholię obserwuje się u pacjentów z problemami z wydzielaniem żółci, które mogą być spowodowane:

• dyskinezy pęcherzyka żółciowego  i dróg żółciowych, prowadzące do pozawątrobowego  zastoju żółci ;
• stwardniające zapalenie dróg żółciowych o  różnej etiologii;
• wrodzone wady dróg żółciowych , np. Zespół Alagila - uwarunkowana genetycznie dysplazja wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych z przewlekłą  cholestazą ; [2]
• zniszczenie dróg żółciowych za pośrednictwem układu odpornościowego w pierwotnej marskości żółciowej, która często łączy się z innymi chorobami autoimmunologicznymi.

Czynniki ryzyka

Eksperci odnoszą się do czynników ryzyka rozwoju acholii:

• mutacje genów kodujących enzymy wątrobowe niezbędne do syntezy kwasów żółciowych;
• prawie wszystkie choroby, które w taki czy inny sposób wpływają na funkcje układu wątrobowo-żółciowego;
• naruszenia funkcji wydzielniczej wątroby podczas jej inwazji przez pasożyty (czerwonka, lamblie, przywry krwionośne i wątrobowe, tasiemca wołowego lub wieprzowego);
• kamica żółciowa ;
• zaburzenia metaboliczne w endokrynopatiach, w szczególności cukrzyca i otyłość;
• niewłaściwa dieta (z nadmiarem słodkich i tłustych potraw w diecie);
• przewlekłe alkoholowe zatrucie wątroby;
• uszkodzenie wątroby różnymi toksynami, a także jatrogenne działanie leków, które mogą powodować cholestazę i ostrą niewydolność wątroby;
• historia przetok pęcherzyka żółciowego i cholecystektomii (usunięcie pęcherzyka żółciowego);
• złośliwe nowotwory i przerzuty do wątroby;
• stany niedoboru odporności.

Patogeneza

Każdego dnia wątroba osoby dorosłej wytwarza średnio 600-800 ml żółci, a to wymaga około 200 mg pierwotnych kwasów żółciowych - cholowego i chenodeoksycholowego, które są podstawą żółci. Są syntetyzowane przez ziarnistą siateczkę endoplazmatyczną części żółciowej hepatocytów - poprzez utlenianie cholesterolu (cholesterol), z dalszym przenoszeniem do błon wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Również wątroba wytwarza cholesterol - z lipoprotein krwi, które wychwytują specjalne receptory w naczyniowej części hepatocytów.

Wszystkie te procesy biochemiczne wymagają enzymów błon cytoplazmatycznych, mikrosomów, mitochondriów i lizosomów hepatocytów: cholesterol-7α-hydroksylaza (CYP7A1), cholesterol-12α-hydroksylaza (CYP8B1), sterol-27-hydroksylaza (CYP27A1), acylocholesterol acyl ACHAT), reduktaza hydroksymetyloglutarylo-CoA (HMGR).

A patogeneza acholii wiąże się z uszkodzeniem komórek wątroby - zapalnym, autoimmunologicznym lub pod wpływem wolnych rodników, co prowadzi do dysfunkcji struktur komórkowych hepatocytów i niedoboru enzymów odpowiedzialnych za syntezę pierwotnych kwasów żółciowych.

Jeśli żółć z pęcherzyka żółciowego nie przedostaje się do jelita w trakcie jedzenia, to oprócz niedrożności dróg żółciowych mechanizm rozwoju acholii może polegać na braku sekretyny i cholecystokininy - hormonów wytwarzanych przez komórki śluzówki błona jelita cienkiego.

Przeczytaj także -  Co prowadzi do dyskinezy dróg żółciowych

Objawy acholia

Charakterystyczne objawy acholii objawiają się  żółtaczką  (ze stagnacją żółci w wątrobie i upośledzonym metabolizmem barwnika żółci - bilirubiny), klarowaniem kału (związanym z brakiem sterkobilinogenu, który powstaje podczas rozpadu bilirubiny), choluria - ciemnożółty kolor moczu.

Etiologicznie wiąże się z naruszeniem syntezy kwasów żółciowych przez wątrobę, ich gromadzeniem się we krwi - cholemią i acholią, co objawia się swędzeniem skóry.

Sporadycznie temperatura wzrasta, a na skórze i błonach śluzowych pojawiają się również krwotoki - z powodu niedostatecznej syntezy białek krzepnięcia krwi w wątrobie.

W ciężkich przypadkach możliwe są stany mózgowe, takie jak majaczenie i śpiączka.

Ale pierwsze oznaki acholii objawiają się steatorrhea - tłustymi bladymi odchodami.

Zaparcia, biegunka i wzdęcia to objawy zaburzeń trawiennych z acholią. 

Komplikacje i konsekwencje

Żółć zapewnia proces trawienia, a jej brak lub całkowity brak ma konsekwencje kliniczne i powikłania w postaci zmniejszonego wchłaniania pokarmu (a także rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, E, D i K), utraty masy ciała i ogólnego wyczerpania.

Mechanizm upośledzonego trawienia lipidów u acholii tłumaczy się tym, że całkowity rozkład tłuszczów w przewodzie pokarmowym bez żółci jest niemożliwy, ponieważ dla ich trawienia i przyswajania muszą zostać przekształcone w emulsję. A proces ich emulgowania w świetle dwunastnicy zachodzi pod wpływem żółci i hydrolitycznych enzymów jelitowych (lipaz), które są również aktywowane przez kwasy żółciowe.

Bez żółci kinazogen wydzielany przez komórki nabłonka śluzowego dwunastnicy i jelita czczego nie jest aktywowany, a to z kolei prowadzi do obniżenia poziomu enteropeptydazy (enterokinazy) - enzymu trawiennego, a także aktywności proenzymu trypsynogenu i jego przemiana w aktywny enzym trypsynę (bez której białka z pożywienia nie są trawione).

Zaburzona jest również funkcja metaboliczna kwasów żółciowych, co prowadzi do wzrostu poziomu cholesterolu we krwi, pogorszenia krzepliwości krwi, spadku gęstości mineralnej kości (osteopenia) i ich zmiękczenia (osteomalacja).

Ponadto wiele substancji toksycznych, ksenobiotyków i metali jest wydalanych z żółcią, a ich gromadzenie się w acholii związane z cholestazą nasila uszkodzenia wątroby.

Diagnostyka acholia

Diagnoza acholii obejmuje pełny wywiad, badanie przedmiotowe, badania laboratoryjne i obrazowe.

Wykonywane są badania krwi na albuminy, fibronektynę, hepatglobinę, cholesterol, bilirubinę, kwasy żółciowe, aminotransferazy - czyli  badanie krwi na testy czynności wątroby .

Potrzebny jest również ogólny test moczu i coprogram - analiza kału; analiza żółci uzyskanej podczas intubacji pęcherzyka żółciowego przez  dwunastnicę . Czasami potrzebna jest biopsja wątroby.

Zastosowania diagnostyczne instrumentalne  ultradźwięków wątroby  i pęcherzyka żółciowego,  rentgenowskiego wątroby i dróg żółciowych , cholescintigraphy i  hepatobiliscintigraphy . [3]

Więcej szczegółów:

• Diagnostyka wątroby i pęcherzyka żółciowego
• Dodatkowe metody badania wątroby i woreczka żółciowego  
• Diagnostyka dyskinezy dróg żółciowych

Diagnostyka różnicowa

Ze względu na imponującą listę chorób prowadzących do acholii lub z zaburzeniami produkcji żółci, diagnostyka różnicowa jest trudnym zadaniem. W przypadku zaburzeń trawienia ważne jest, aby odróżnić brak żółci od spadku produkcji soku żołądkowego i / lub trzustkowych enzymów trawiennych.

Leczenie acholia

Leczenie polega na wyeliminowaniu przyczyny acholii. W zależności od zdiagnozowanej choroby przepisywane są leki:

• środki żółciopędne, takie jak  Cholenzym  lub  Febichol ; preparaty zawierające kwas ursodeoksycholowy -  Ursonost  lub  Ursomax ;
• hepatoprotectors  L'esfal , zawierające ekstrakty z ostropestu plamistego  Hepatofal roślin  itp.

Więcej informacji:

• Leki do leczenia i odbudowy wątroby
• Jak leczy się dyskinezy dróg żółciowych?

Jak przebiega leczenie fizjoterapeutyczne, przeczytaj w publikacji -

Fizjoterapia w dyskinezy pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych

Leczenie ziołami jest szczegółowo opisane w artykule -  Alternatywne sposoby leczenia wątroby

Leczenie chirurgiczne obejmuje zabiegi endoskopowe w przypadkach cholestazy pozawątrobowej, litotrypsji laserowej lub laparoskopowe usuwanie kamieni w pęcherzyku żółciowym, zamknięcie przetoki żółciowej, stentowanie dróg żółciowych w celu ich poszerzenia itp. 

Zapobieganie

W wielu przypadkach - przy stanach idiopatycznych, chorobach autoimmunologicznych i wrodzonych - zapobieganie acholii jest niemożliwe.

Za główne środki zapobiegania chorobom układu wątrobowo-żółciowego uważa się zbilansowaną dietę, rezygnację z alkoholu i zdrowy tryb życia. [4]

Prognoza

Dla większości pacjentów z acholią rokowanie jest korzystne, gdyż poziom kwasów żółciowych oraz skuteczność krążenia jelitowo-wątrobowego żółci w przypadku jej braku można regulować środkami farmakologicznymi.