Wrodzony tętniak

Patologiczne osłabienie i późniejsze zlokalizowane wybrzuszenie ściany naczynia tętniczego, komory serca lub przegrody spięcia, które występują z powodu wrodzonej wady lub choroby genetycznej, diagnozuje się jako wrodzony tętniak.

Epidemiologia

Tętniaki syndromalne stanowią 10-15% przypadków; Tętniaki aorty piersiowej i rozwarstwienie występują u 80% pacjentów z zespołem Marfana.

Według badań rozpowszechnienie tętniaków tętnicy płucnej w wrodzonej chorobie serca wynosi około 6% przypadków, a rozpowszechnienie wrodzonych tętniaków lewej komory u dorosłych wynosi nie więcej niż 0,7%. Tętniaki przegrody przedsionkowej występują u 1% dzieci i 1-2% dorosłych.

Częstość występowania tętniaka zatok aorty szacuje się na 0,09% populacji ogólnej i stanowi 3,5% wszystkich wrodzonych wad serca.

Tętniaki mózgowe rozwijają się u około 50% pacjentów z wrodzonymi wadami tętniczkowymi tętniczkami, ale stanowią one mniej niż 5% przypadków u dzieci poniżej 12 roku życia. Według statystyki klinicznej 85% wszystkich tętniaków wewnątrzczaszkowych występuje w naczyniach kręgu Willis w mózgu.

Przyczyny wrodzony tętniak

Zauważając przyczyny wrodzonych tętniaków, eksperci w pierwszej kolejności postawili genetycznie określone patologie tkanki łącznej:

• Zespół Marfana;
• Zespół Ehlers-Danlos (typ naczyniowy);
• Zespół Loes-Dietza.

Tętniaki tętnicze tworzą się łatwiej u pacjentów z zespołem williams (Williams-Boyren), który wynika z usunięcia genu ELN, który koduje białko tropoelastyny, prekursora elastyny (ważny element strukturalny macierzy wytłaczanej naczyniowej).

Definiowane są również niesyndromalne dziedziczne (rodzinne) tętniaki aorty klatki piersiowej, a mutacje w niektórych genach (Myh11, Acta2 itp.) Zostały już zidentyfikowane.

Tętniaki pochodzenia wrodzonego mogą tworzyć się w obecności nieprawidłowości enzymów genetycznych-różne typy mukopolisacharydozę u dzieci, które powstają z mutacji w genach kodujących enzymy potrzebne do metabolizowania glikozaminoglikanów (Mucopolysaccharydes).

Tętniaki mózgowe obecne po urodzeniu są nie tylko związane z kolagenozami zespołowymi. Takie ogniskowe wybrzuszenia ścian naczyń mózgowych w kolorze tętniczym mózgowym, okręgu Willisia, są obserwowane w:

• Wady tętniczo-żylne -wrodzona patologia naczyniowa, której esencja jest naruszeniem architektoniki naczyń tętniczych i żylnych, co prowadzi do zmian w normalnym przepływie krwi;
• Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek.

Wrodzone tworzenie tętniaka aorty brzusznej lub tętnic nerkowych może być neurofibromatoza typ 1, zaburzenie genetyczne, które wynika z spontanicznej mutacji u prawie połowy pacjentów.

Przyczyny tętniaków żylnych (które są rzadkie w praktyce klinicznej) są uważane za wady naczyń powstałe podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (np. W zespole Servel-Martorell), a także angiodysplazja żylnej rozszerzenia żył w typu Klippel-Trenaunay, który ma podstawę genetyczną.

Przeczytaj także:

• Przyczyny tętniaków
• Tętniaki: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Czynniki ryzyka

Istnieje zwiększone ryzyko wrodzony tętniak sercowy formacja w obecności wrodzonego serca wady i wybrzuszenie ściany lewej komory w obecności przerostu wrodzonego. [1]

Tęśnik aorty klatki piersiowej jest bardziej prawdopodobny w przypadku wrodzonej wady zastawki aortalnej dwuszpid. Ale groźba tętniaka płucnego jest znacznie wyższa, jeśli istnieje otwórz owalne okno u noworodków, zwłaszcza przedwczesne niemowlęta. [2]

Tętniaki śródczaszkowe tworzą się częściej niż inni u dzieci z wrodzonym współsprzedaż aorty, a także z konstytucyjnymi naczyńczami, szczególnie anomalii naczyń krąg Willis (z której powszechnej hypoplazji jest najbardziej powszechna). [3], [4]

W prawie wszystkich przypadkach genetyczne czynniki ryzyka i obecność historii tętniaków, co sugeruje predyspozycję do ich tworzenia, odgrywają kluczową rolę.

Patogeneza

Główną patogenezą tętniaków głównych naczyń krwionośnych w zespole Marfana jest mutacja w genie FBN1 i upośledzona produkcja białka macierzy zewnątrzkomórkowej fibryliny 1 naczyniowej. Zmienia to strukturę i właściwości mechaniczne mediów, środkowej pochwy (medica) naczyń tętniczych. Oprócz tętniaków rosnącego segmentu aorty pacjenci z tym zespołem mają niewydolność zastawki aortalnej.

Mechanizm tworzenia tętniaka (w tym tętnica śledziony) z powodu zespołu Ehlers-Danlos typu naczyniowego jest wyjaśniane przez niektóre mutacje genów, które prowadzą do kruchości typów kolagenu I i III - włóknistych białek substancji międzykomórkowej tkanki ściany naczyń. Takie zmiany osłabiają również ścianę naczynia, a pod działaniem sił hemodynamicznych przepływu krwi w najsłabszym miejscu lub w obszarze zwiększonego „stresu hemodynamicznego” stopniowo się rozszerza i wybrzusza.

Patogeneza tętniczego tętniaka w zespole Loes-Dietza związana z mutacjami w genach transformującego receptora czynnika wzrostu (TGF-β), eksperci wierzą w fragmentację i utratę elastyny, których włókna zapewniają odwracalną elastyczność ścian dużych naczyń krwionośnych. Uszkodzenie tych włókien prowadzi do zmniejszenia kurczliwości ściany naczynia. Jednocześnie cząsteczki proteoglikanu gromadzą się w środkowej macierzy międzykomórkowej, która zmniejsza stabilność kolagenu typu I, która utrzymuje siłę ścian naczyniowych.

W mukopolisacharydozie występuje akumulacja glikozaminoglikanów, dużych liniowych polisacharydów (węglowodanów), które zaburzają rozmieszczenie fibryli kolagenowych, w śródbłonkowych i przyśrodkowych komórkach podszewkowych ściany naczynia.

Oprócz postępującego tworzenia się torbieli nerek, uważa się, że mutacje PKD1/PKD2 w policystycznych chorobach nerek powodują wady kolagenowe, a pacjenci z tą dziedzicznej choroby mają rozwarstwienie tętnicy aorty i szyjki tętnic oraz tworzenie się tętniaków - tętnic wieńcowych, spożywczej i śródczaszkowej.

Jak wykazały badania histologiczne w ostatnich latach, w przypadkach neurofibromatozy typu 1, tworzenie tętniaka aorty brzusznej lub tętnic nerkowych może być prowadzone przez proliferację komórek Schwanna w obwodowym układzie nerwowym, które rozprzestrzeniają się na osłonę ściany naczyniowej.

W mózgowych wadach tętniczych naczyniowych mechanizm tworzenia się tętniaka mózgowego jest związany z zaburzeniami w rozmieszczeniu przepływu krwi: szyjnik (tj. Przepływ krwi w wewnętrznych tętnicach szyjnych - tętnica karotis interna) i podstawa - w głównej tętnicy tylnej części tylnej części tylnej części.

Objawy wrodzony tętniak

Zgodnie z ich kształtem istnieją takie rodzaje tętniaków, jak w kształcie w kształcie wrzeciona i wrzeciona (wrzecionowa), a zgodnie z ich lokalizacją są one podzielone na typy: mózgowe (tętniaki naczyń mózgowych), tętniaki aorty klatki piersiowej lub brzucha, aneurysmy peryferyjne i in.

Wrodzony tętniak aorty

Tętniaki wpływające na dowolną część aorty od zastawki aortalnej do tętnic biodrowych. [5] Ich objawy są szczegółowe w publikacjach:

• TEURYSM AORTY THEACIC
• Aneurysm wznoszącej się aorty.
• Tętniak aorty brzusznej
• Opłata gałęzi aorty

Wrodzony tętniak zatoki aorty

Zatokę aorty lub zatokę Valsalvy jest jednym z anatomicznych rozszerzeń aorty wstępującej bezpośrednio nad zastaw aorty. Tętniak zatok aorty jest zlokalizowany między pierścieniem zastawki aortalnej a regionem aorty rosnącej, w której konfiguracja naczynia znów staje się rurowa (tak zwane połączenie sinotubularne). Taki tętniak powstaje z powodu osłabienia elastycznej blaszki ściany naczynia i tworzy jako ślepy uchyłek. Nieprzepuszczalny tętniak zatoki aorty jest zwykle bezobjawowy, ale jeśli jest wystarczająco duży, może przejawiać się arytmiami serca, niedomykalność aorty, Mieless przedsionkowy i prowadzi do ostry zespół wieńcowy. [6], [7]

Wrodzony tętniak naczyniowy

Mały tętniak może nie powodować żadnych objawów, ale pierwsze oznaki powiększenia są nagłe początek ciężkich bólu głowy, nudności i wymiotów. Duży tętniak może naciskać na struktury mózgu, które przejawia się przez rozszerzenie źrenicy i podwójne widzenie, opadanie powieki, ból powyżej i za jednym okiem, drętwienie po jednej stronie twarzy i napady. [8], [9]

Więcej informacji w materiale - tętniaki tętnicze naczyń mózgowych

Wrodzony tętniak sercowy

Wszystkie szczegóły w publikacji - ostre i przewlekłe tętniaki serca: komorowa, przegrody, postinfarction, wrodzone

Wrodzony tętniak przegrody przedsionkowy

Tętniak przegrody przedsionkowej jest wrodzoną wadą przegrody przedsionkowej, zlokalizowaną deformacją podobną do worka, która zwykle powstaje w owalnym dnie i często wybrzusza się w jedną lub obu przedsionkach podczas cyklu serca. [10]

Patologia może być powiązana z wrodzonymi wadami serca, szczególnie otwartym owalnym oknem, wypadnięciem zastawki i otwartym przewodem tętnicy, ale w jednej trzeciej przypadków przejawia się jako izolowana anomalia.

Wśród głównych objawów zauważono: duszność, szczególnie w przypadku wysiłku fizycznego; zmęczenie; obrzęk kończyn dolnych i brzucha; arytmia i kołatanie serca; Serce szmerowanie (podczas słuchania). [11]

Wrodzone tętniaki żylne

Są to rzadkie wady rozwojowe - anomalie naczyniowe, które mogą wystąpić w większości dużych żył; Najczęstszą lokalizacją są kończyny dolne (ponad 75% przypadków), kończyny górne (do 10% przypadków). Tętniaki wewnętrznej żyły szyjnej (najczęściej w kształcie wrzeciona) stanowią 13% przypadków, przy czym dwie trzecie pacjentów to dzieci i młodzież. [12]

Tętniak żyły powierzchownej objawia się miękką masą podskórną (zwykle bezbolesną), która powiększa się przy popychaniu, kaszlu lub płaczu. [13]

Komplikacje i konsekwencje

Ściany tętniaka to patologicznie zmienione ściany naczyń, które straciły normalne właściwości biomechaniczne, a rozszerzalność ich wybrzuszonego miejsca jest ograniczona, więc główne konsekwencje i powikłania jakiegokolwiek tętniaka są pęknięcie.

Wszystkie szczegóły w publikacji - pęknięte tętniak aorty piersiowej i brzusznej

W tym przypadku pęknięciu wrodzonego tętniaka naczyniowego mózgowego towarzyszy krwotok podpajęczynówkowy, co powoduje śmiertelność pediatryczną wynoszącą ponad 10%.

Pęknięcie tętniaka zatoki aorty jest niebezpiecznym powikłaniem: pęknięcie prawej i nieobrzewaniowej zatok zwykle prowadzi do połączenia między aortą a prawym przedsionkiem lub prawym przewodem odpływu, powodującym rozładowanie od lewej do prawej. Może to powodować przeciążenie prawej komory i niewydolność serca prawej strony.

Powikłaniem wrodzonego tętniaka serca, szczególnie lewej komory lub przegrody przedsionkowej, może być zakrzepica zewnętrzna (z powodu zastoju krwi); Zakrzep może się oderwać, z potencjałem obwodowego zatorowości tętniczej i skoku kryptogennego. A kiedy taki tętniak pęknie, jest tamponada sercowa.

Diagnostyka wrodzony tętniak

Aby zdiagnozować wrodzony tętniak, konieczne jest kompleksowe badanie, którego podstawą jest diagnoza instrumentalna, która obejmuje: EKG i echokardiografię; Ultradźwięki i tomografia komputerowa klatki piersiowej; ultradźwięki tętnic wewnętrznych narządów jamy brzusznej; Angiografia wieńcowa; i aortografia; Kontrastowa komorowa; Multispiralna angiografia CT i angiografia MR; Skan CT bazy czaszki; Dopplerografia przezczaszkowa itp.

Diagnostyka różnicowa

Diagnoza różnicowa może być trudna. Na przykład tętniak przegrody komorowej powinien być odróżniany od dużych wad przegrody, przerostu komorowego, tetrada Fallota i zespołu Eisenmenga. A tętniaki żylne powinny być odróżnione od żylaków i wad obrotowych żylnych, naczyniaka krwionośnego, laryngocele i torbieli jelitowej.

Leczenie wrodzony tętniak

Leczenie zwykle zaczyna się od leku, który pomaga obniżyć ciśnienie krwi lub rozluźnić naczynia krwionośne, aby zapobiec pęknięciu tętniaka. Stosowane są również antykoagulanty - aby zapobiec tworzeniu się zakrzepów.

Czytać:

• Leczenie tętniaków
• Tętniak serca: jak rozpoznać, leczyć z operacją i bez operacji

W objawowych tętniakach wrodzonych leczenie chirurgiczne przeprowadza się przy użyciu różnych technik (w tym wewnątrznaczyniowego) w zależności od lokalizacji i wielkości tętniaka. Przeczytaj więcej w artykule - operacja tętniaków tętniczych

Zapobieganie

Jako dostępne dziś środki zapobiegawcze zauważają: poradnictwo medyczne i genetyczne, analiza genetyczna w ciąży, a także prenatalna diagnoza chorób wrodzonych.

Prognoza

Niestety, nie może istnieć korzystne rokowanie dla wszystkich przypadków wrodzonych tętniaków. Na przykład, jak długo żyją pacjenci z genetycznie określonymi zespołami z patologią tkanki łącznej? Zasadniczo średni wskaźnik przeżycia zespołu Marfana wynosi około 70 lat, w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa około 50 lat, a dla zespołu Loes-Dietza nieco ponad 35 lat. I w większości przypadków śmierć występuje z pękniętych tętniaków, krwotoku mózgowego lub rozwarstwienia aorty piersiowej/brzucha.

Według klinicystów pacjenci z pękniętymi tętniakami zatok aorty zwykle umierają w ciągu jednego roku od diagnozy - z powodu zastoinowej niewydolności serca.