Wrodzony tętniak

Patologiczne osłabienie i późniejsze miejscowe uwypuklenie ściany naczynia tętniczego, komory serca lub przegrody międzyprzedsionkowej, będące wynikiem wady wrodzonej lub choroby genetycznej, rozpoznaje się jako tętniaka wrodzonego.

Epidemiologia

Tętniaki zespołowe stanowią 10–15% przypadków; tętniaki aorty piersiowej i rozwarstwienie występują u 80% pacjentów z zespołem Marfana.

Według badań częstość występowania tętniaków tętnicy płucnej w przypadku wrodzonej wady serca wynosi około 6% przypadków, a częstość występowania wrodzonych tętniaków lewej komory u dorosłych nie przekracza 0,7%. Tętniaki przegrody międzyprzedsionkowej występują u 1% dzieci i 1-2% dorosłych.

Szacuje się, że częstość występowania tętniaka zatoki aorty wynosi 0,09% populacji ogólnej, co stanowi 3,5% wszystkich wrodzonych wad serca.

Tętniaki mózgu rozwijają się u około 50% pacjentów z wrodzonymi tętniczo-żylnymi malformacjami mózgu, ale stanowią mniej niż 5% przypadków u dzieci poniżej 12 roku życia. Według statystyk klinicznych 85% wszystkich tętniaków wewnątrzczaszkowych występuje w naczyniach koła Willisa w mózgu.

Przyczyny wrodzony tętniak

Zwracając uwagę na przyczyny powstawania tętniaków wrodzonych, eksperci na pierwszym miejscu stawiają genetycznie uwarunkowane patologie tkanki łącznej:

• Zespół Marfana;
• Zespół Ehlersa-Danlosa (typ naczyniowy);
• Zespół Loesa-Dietza.

Tętniaki tętnicze łatwiej tworzą się u pacjentów z zespołem Williamsa (Williamsa-Boyrena), który jest wynikiem usunięcia genu ELN, kodującego białko tropoelastyny, prekursor elastyny (ważnego elementu strukturalnego macierzy zewnątrzkomórkowej tkanek ścian naczyń).

Zdefiniowano także tętniaki aorty piersiowej o charakterze dziedzicznym (rodzinnym), które nie mają charakteru syndromowego, a mutacje w niektórych genach (MYH11, ACTA2 itp.) zostały już zidentyfikowane.

Tętniaki pochodzenia wrodzonego mogą tworzyć się w przypadku obecności genetycznych nieprawidłowości enzymatycznych - różnych typów mukopolisacharydozy u dzieci, które powstają w wyniku mutacji w genach kodujących enzymy niezbędne do metabolizowania glikozaminoglikanów (mukopolisacharydów).

Tętniaki mózgu obecne przy urodzeniu nie są związane wyłącznie z syndromowymi kolagenozami. Takie ogniskowe wybrzuszenia ścian naczyń mózgowych koła tętniczego mózgu, koła Willisii, obserwuje się w:

• Malformacje tętniczo-żylne – wrodzona patologia naczyniowa, której istotą jest zaburzenie architektury naczyń tętniczych i żylnych, prowadzące do zmian prawidłowego przepływu krwi;
• Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek.

Wrodzony tętniak aorty brzusznej lub tętnic nerkowych może być objawem nerwiakowłókniakowatości typu 1, choroby genetycznej, która u niemal połowy pacjentów jest wynikiem spontanicznej mutacji.

Za przyczyny powstawania tętniaków żylnych (rzadko występujących w praktyce klinicznej) uważa się wady rozwojowe naczyń, które powstają w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego (np. w zespole Servela-Martorella), a także angiodysplazję żylną typu rozszerzenia żył w zespole Klippla-Trenaunaya, która, jak stwierdzono, ma podłoże genetyczne.

Przeczytaj także:

• Przyczyny tętniaków
• Tętniaki: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Czynniki ryzyka

W przypadku występowania wrodzonych wad serca istnieje zwiększone ryzyko powstania wrodzonego tętniaka serca, a w przypadku wrodzonego przerostu – uwypuklenia ściany lewej komory serca. [ 1 ]

Tętniak aorty piersiowej powstaje częściej w przypadku wrodzonej wady dwupłatkowej zastawki aortalnej. Jednak ryzyko wystąpienia tętniaka płucnego jest znacznie wyższe, jeśli u noworodków, zwłaszcza wcześniaków, występuje otwarte okienko owalne. [ 2 ]

Tętniaki wewnątrzczaszkowe częściej niż inne powstają u dzieci z wrodzonym zwężeniem aorty, a także z konstytucjonalnymi chorobami naczyń, szczególnie anomaliami naczyń koła tętniczego Willisa (z których hipoplazja tętnic jest uważana za najczęstszą). [ 3 ], [ 4 ]

W większości przypadków kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne oraz występowanie w rodzinie przypadków tętniaków, co wskazuje na predyspozycje do ich powstawania.

Patogeneza

Główną patogenezą tętniaków głównych naczyń krwionośnych w zespole Marfana jest mutacja w genie FBN1 i upośledzona produkcja białka macierzy zewnątrzkomórkowej ściany naczyniowej fibryliny-1. Zmienia to strukturę i właściwości mechaniczne błony środkowej, środkowej osłonki (tunica media) naczyń tętniczych. Oprócz tętniaków wstępującego odcinka aorty u pacjentów z tym zespołem występuje niewydolność zastawki aortalnej.

Mechanizm powstawania tętniaków (w tym tętnicy śledzionowej) w przebiegu naczyniowego typu zespołu Ehlersa-Danlosa tłumaczony jest pewnymi mutacjami genów, które prowadzą do kruchości kolagenów typu I i III - białek włóknistych substancji międzykomórkowej tkanki ściany naczyniowej. Takie zmiany osłabiają również ścianę naczynia, a pod wpływem sił hemodynamicznych przepływu krwi w miejscu najsłabszym lub w obszarze zwiększonego „naprężenia hemodynamicznego” stopniowo się ona rozszerza i wybrzusza.

Patogeneza tętniaków tętniczych w zespole Loesa-Dietza związana jest z mutacjami w genach receptora transformującego czynnika wzrostu (TGF-β), eksperci uważają, że fragmentacja i utrata elastyny, włókien, które zapewniają odwracalną elastyczność ścian dużych naczyń krwionośnych. Uszkodzenie tych włókien prowadzi do zmniejszenia kurczliwości ściany naczynia. Jednocześnie cząsteczki proteoglikanów gromadzą się w środkowej macierzy międzykomórkowej, co zmniejsza stabilność kolagenu typu I, który utrzymuje wytrzymałość ścian naczyń.

W mukopolisacharydozie dochodzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów – dużych liniowych polisacharydów (węglowodanów), które zakłócają układ włókienek kolagenowych w komórkach śródbłonka i błony środkowej ściany naczynia.

Oprócz postępującego tworzenia się torbieli nerek, mutacje PKD1/PKD2 w wielotorbielowatości nerek prawdopodobnie powodują defekty kolagenu, a u pacjentów z tą dziedziczną chorobą dochodzi do rozwarstwienia aorty i tętnicy szyjnej oraz tworzenia się tętniaków tętnic wieńcowych, przegrody międzyprzedsionkowej i naczyń wewnątrzczaszkowych.

Jak wykazały ostatnie badania histologiczne, w przypadkach nerwiakowłókniakowatości typu 1, przyczyną powstawania tętniaków aorty brzusznej lub tętnic nerkowych może być proliferacja komórek Schwanna obwodowego układu nerwowego, które rozprzestrzeniają się do osłonek ściany naczynia.

W przypadku wad naczyń tętniczych mózgu mechanizm powstawania tętniaków mózgu związany jest z zaburzeniami w rozmieszczeniu przepływu krwi: szyjnym (czyli przepływu krwi w tętnicach szyjnych wewnętrznych - arteria carotis interna) i podstawnym - w tętnicy głównej tylnej części mózgu (arteria basilaris) i jej odgałęzieniach.

Objawy wrodzony tętniak

Ze względu na kształt rozróżnia się tętniaki workowate i wrzecionowate (wrzecionowate), a ze względu na umiejscowienie dzieli się je na: tętniaki mózgowe (tętniaki naczyń mózgowych), tętniaki aorty piersiowej lub brzusznej, tętniaki tętnic obwodowych i inne.

Wrodzony tętniak aorty

Tętniaki obejmujące dowolną część aorty, od zastawki aorty do tętnic biodrowych. [ 5 ] Ich objawy są szczegółowo opisane w publikacjach:

• Tętniak aorty piersiowej
• Tętniak aorty wstępującej.
• Tętniak aorty brzusznej
• Tętniaki gałęzi aorty

Wrodzony tętniak zatoki aorty

Zatoka aorty lub zatoka Valsalvy jest jednym z anatomicznych rozszerzeń aorty wstępującej bezpośrednio nad zastawką aortalną. Tętniak zatoki aorty jest zlokalizowany między pierścieniem zastawki aortalnej a obszarem aorty wstępującej, gdzie konfiguracja naczynia staje się ponownie rurkowata (tzw. połączenie zatokowo-rurowe). Taki tętniak powstaje w wyniku osłabienia elastycznej blaszki ściany naczynia i tworzy się jako ślepy uchyłek. Niepęknięty tętniak zatoki aorty jest zwykle bezobjawowy, ale jeśli jest wystarczająco duży, może objawiać się zaburzeniami rytmu serca, niedomykalnością aorty, migotaniem przedsionków i prowadzić do ostrego zespołu wieńcowego. [ 6 ], [ 7 ]

Wrodzony tętniak naczyniowy mózgu

Mały tętniak może nie powodować żadnych objawów, ale pierwszymi oznakami powiększenia są nagłe pojawienie się silnych bólów głowy, nudności i wymiotów. Duży tętniak może naciskać na struktury mózgu, co objawia się rozszerzeniem źrenic i podwójnym widzeniem, opadaniem powieki, bólem nad i za jednym okiem, drętwieniem po jednej stronie twarzy i drgawkami. [ 8 ], [ 9 ]

Więcej informacji w materiale - tętniaki tętnicze naczyń mózgowych

Wrodzony tętniak serca

Szczegóły w publikacji - tętniaki serca ostre i przewlekłe: komorowe, przegrodowe, pozawałowe, wrodzone

Wrodzony tętniak przegrody międzyprzedsionkowej

Tętniak przegrody międzyprzedsionkowej to wrodzona wada rozwojowa przegrody międzyprzedsionkowej, miejscowa wypukłość przypominająca worek, która zwykle powstaje w dole owalnym i często uwypukla się do jednego lub obu przedsionków w trakcie cyklu pracy serca. [ 10 ]

Patologia ta może być związana z wrodzonymi wadami serca, w szczególności z otwartym okienkiem owalnym, wypadaniem zastawki i otwartym przewodem tętniczym, ale w jednej trzeciej przypadków objawia się jako izolowana anomalia.

Do głównych objawów zalicza się: duszność, zwłaszcza przy wysiłku fizycznym; uczucie zmęczenia; obrzęki kończyn dolnych i brzucha; arytmię i kołatanie serca; szmery serca (przy nasłuchiwaniu). [ 11 ]

Wrodzone tętniaki żylne

Są to rzadkie wady rozwojowe – anomalie naczyniowe, które mogą występować w większości dużych żył; najczęstszą lokalizacją są kończyny dolne (ponad 75% przypadków), kończyny górne (do 10% przypadków). Tętniaki żyły szyjnej wewnętrznej (najczęściej wrzecionowate) stanowią 13% przypadków, przy czym dwie trzecie pacjentów to dzieci i młodzież. [ 12 ]

Tętniak żyły powierzchownej objawia się jako miękka masa podskórna (zwykle bezbolesna), która powiększa się podczas parcia, kaszlu lub płaczu. [ 13 ]

Komplikacje i konsekwencje

Ściany tętniaka to patologicznie zmienione ściany naczyń, które utraciły swoje normalne właściwości biomechaniczne, a rozciągliwość miejsca ich uwypuklenia jest ograniczona. Dlatego też głównymi konsekwencjami i powikłaniami każdego tętniaka jest pęknięcie.

Szczegóły w publikacji - pęknięty tętniak aorty piersiowej i brzusznej

W tym przypadku pęknięciu wrodzonego tętniaka naczyń mózgowych towarzyszy krwotok podpajęczynówkowy, co skutkuje śmiertelnością dzieci na poziomie ponad 10%.

Pęknięcie tętniaka zatoki aorty jest niebezpiecznym powikłaniem: pęknięcie prawej i niewieńcowej zatoki zwykle prowadzi do połączenia między aortą a prawym przedsionkiem lub drogą odpływu prawej komory, co skutkuje wypływem z lewej do prawej. Może to spowodować przeciążenie prawej komory i prawostronną niewydolność serca.

Powikłaniem wrodzonego tętniaka serca, szczególnie lewej komory lub przegrody międzyprzedsionkowej, może być zakrzepica zewnętrzna (spowodowana zastojem krwi); skrzep może się oderwać, co stwarza ryzyko zatoru tętnicy obwodowej i udaru kryptogennego. A gdy taki tętniak pęka, występuje tamponada serca.

Diagnostyka wrodzony tętniak

Aby zdiagnozować tętniaka wrodzonego, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego badania, którego podstawą jest diagnostyka instrumentalna, na którą składają się: EKG i echokardiografia; USG i tomografia komputerowa klatki piersiowej; USG tętnic narządów wewnętrznych jamy brzusznej; koronarografia i aortografia; wentrykulografia kontrastowa; wielospiralna angiografia TK i angiografia MR; tomografia komputerowa podstawy czaszki; przezczaszkowa dopplerografia itp.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa może być trudna. Na przykład tętniak przegrody międzykomorowej należy odróżnić od dużych ubytków przegrody, przerostu komór, tetrady Fallota i zespołu Eisenmengera. Tętniaki żylne należy odróżnić od żylaków i malformacji żylnych pniowych, naczyniaka, laryngocele i torbieli jelitowej.

Leczenie wrodzony tętniak

Leczenie zwykle rozpoczyna się od leku, który pomaga obniżyć ciśnienie krwi lub rozluźnić naczynia krwionośne, aby zapobiec pęknięciu tętniaka. Stosuje się również leki przeciwzakrzepowe - aby zapobiec tworzeniu się skrzepów krwi.

Czytać:

• Leczenie tętniaka
• Tętniak serca: jak rozpoznać, leczyć operacyjnie i bezoperacyjnie

W przypadku objawowych tętniaków wrodzonych leczenie chirurgiczne przeprowadza się różnymi technikami (w tym wewnątrznaczyniowymi) w zależności od lokalizacji i wielkości tętniaka. Więcej informacji można znaleźć w artykule - chirurgia tętniaków tętniczych

Zapobieganie

Jako środki zapobiegawcze dostępne dziś eksperci wskazują: poradnictwo medyczne i genetyczne, analizy genetyczne w ciąży, a także prenatalną diagnostykę chorób wrodzonych.

Prognoza

Niestety, nie ma korzystnej prognozy dla wszystkich przypadków wrodzonych tętniaków. Na przykład, jak długo żyją pacjenci z genetycznie uwarunkowanymi zespołami z patologią tkanki łącznej? Ogólnie rzecz biorąc, średni wskaźnik przeżycia dla zespołu Marfana wynosi około 70 lat, dla zespołu Ehlersa-Danlosa około 50 lat, a dla zespołu Loesa-Dietza nieco ponad 35 lat. A w większości przypadków śmierć następuje z powodu pęknięcia tętniaka, krwotoku mózgowego lub rozwarstwienia aorty piersiowej/brzusznej.

Zdaniem lekarzy pacjenci z pękniętym tętniakiem zatoki aorty zazwyczaj umierają w ciągu roku od postawienia diagnozy z powodu zastoinowej niewydolności serca.